️Chứng Ngủ Rũ

Chứng ngủ rũ là một dạng rối loạn giấc ngủ thường gặp. Tình trạng này xảy ra khi não không thể kiểm soát hoạt động ngủ và thức, thường gặp ở những người có độ tuổi từ 10 - 30 tuổi.

Chứng ngủ rũ là tình trạng não không thể kiểm soát khả năng ngủ và thức, gây ra cảm giác buồn ngủ đột ngột vào ban ngày. Những người mắc bệnh lý này cảm thấy rất buồn ngủ và khó tỉnh táo trong thời gian dài, thường không thể cưỡng lại được và đột ngột ngủ thiếp đi.

Các triệu chứng gây ra nhiều vấn đề nghiêm trọng đối với thói quen hàng ngày, kết quả học tập và công việc. Điều này cũng có thể làm tăng nguy cơ mất trương lực cơ đột ngột khi có cảm xúc mạnh mẽ (chẳng hạn như cười lớn).

Chứng ngủ rũ được phân thành hai loại, bao gồm:

• Loại 1

Loại 1 bao gồm chứng ngủ rũ đi kèm với tình trạng mất trương lực cơ đột ngột dẫn đến suy nhược và không có khả năng kiểm soát cơ bắp (được gọi là triệu chứng cataplexy).

Những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 sẽ có những giai đoạn có cataplexy cực độ và rất buồn ngủ vào ban ngày. Điều này được kích hoạt bởi nồng độ Hypocretin trong não thấp. Đây là một loại peptide thần kinh. Nó có chức năng điều chỉnh sự kích thích, tỉnh táo cũng như gây ra cảm giác thèm ăn và tiêu hao năng lượng.

Chứng cataplexy nhẹ thường chỉ ảnh hưởng đến mặt và cổ hoặc một bên cơ thể. Những người có chứng cataplexy nghiêm trọng có thể đột ngột gục xuống đất dẫn đến những chấn thương nặng nề.

Triệu chứng cataplexy thường kéo dài vài phút, có thể lặp lại nhiều lần. Trong thời gian này người bệnh không thể nói chuyện và đi bình thường. Một số cảm xúc quá mức như cười hoặc hành vi hài hước sẽ kích thích chứng cataplexy. Điều này đôi khi cũng được xảy ra bởi sự sợ hãi và tức giận.

• Loại 2

Đây là chứng ngủ rũ không liên quan đến cataplexy. Những người có bệnh lý này thường có nồng độ Hypocretin trong não ở mức bình thường.

Chưa rõ nguyên nhân chính xác của chứng ngủ rũ. Tuy nhiên những người mắc chứng ngủ rũ loại 1 sẽ có nồng độ Hypocretin (Orexin) trong não thấp. Chất hóa học này có chức năng kiểm soát trạng thái tỉnh táo.

Nguyên nhân gây ra tình trạng mất tế bào Hypocretin trong não vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên các chuyên gia cho biết tình trạng này có thể liên quan đến một số vấn đề sau:

• Phản ứng tự miễn dịch. Trong đó hệ thống miễn dịch phá hủy tế bào trong cơ thể.
• Di truyền (chiếm khoảng 1 - 2%).
• Tiếp xúc với virus cúm lợn (cúm H1N1).

Những yếu tố làm tăng nguy cơ:

• Tuổi tác: Bệnh thường bắt đầu trong giai đoạn từ 10 - 30 tuổi. Tuy nhiên rối loạn cũng có thể xảy ra ở những độ tuổi khác.
• Tiền sử gia đình: Nguy cơ cao gấp 40 lần nếu bạn có cha mẹ hoặc anh chị em ruột mắc chứng ngủ rũ.
• Chấn thương não: Những người có chấn thương não trước đó sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Rối loạn thường xảy ra sau một chấn thương nghiêm trọng, ảnh hưởng đến những vùng não có chức năng điều chỉnh trạng thái tỉnh táo và giấc ngủ REM.
• U não: Khối u hình thành ở một số vùng não điều chỉnh trạng thái tỉnh táo cũng có thể làm tăng nguy cơ.

Chứng ngủ rũ có những triệu chứng và dấu hiệu dưới đây:

• Ngủ ngày quá mức: Người bệnh có những cơn buồn ngủ vào ban ngày quá mức và hầu như không thể cưỡng lại được.
• Yếu cơ đột ngột (cataplexy): Mất trương lực cơ đột ngột ở một bên hoặc toàn bộ cơ thể. Mất trương lực nhẹ thường thường chỉ ảnh hưởng đến mặt và cổ.
• Ảo giác liên quan đến giấc ngủ: Xuất hiện ảo giác ngay sau khi ngủ hoặc trước khi thức dậy
• Chứng tê liệt khi ngủ: Người bệnh thức dậy hoặc hoàn toàn tỉnh giấc nhưng cảm giác không thể cử động cơ thể và nói chuyện. Triệu chứng này thường kéo dài vài giây hoặc vài phút, còn được gọi là hiện tượng bóng đè.
• Chuyển động tự động: Chứng ngủ rũ khiến bạn ngủ thiếp đi nhưng những bộ phận trên cơ thể vẫn tiếp tục cử động.
• Hay quên hoặc mất trí nhớ: Đôi khi người bệnh không nhớ những gì đã làm trước khi ngủ.
• Đột nhiên lên tiếng: Đột nhiên lên tiếng hoặc nói điều gì đó trong khi ngủ, thường là những từ vô nghĩa. Khi điều này xảy ra, người bệnh có thể giật mình tỉnh táo trở lại.
• Thay đổi trong giấc ngủ REM (giấc ngủ chuyển động mắt nhanh): Giấc ngủ REM thường chứa những giấc mơ, xảy ra sau khi ngủ từ 60 - 90 phút. Tuy nhiên giấc ngủ REM sẽ xảy ra nhanh hơn ở những người có chứng ngủ rũ, thường trong vòng 15 phút sau khi đi ngủ. Ngoài ra giấc ngủ này cũng có thể xảy ra vào bất kỳ thời điểm nào trong ngày.

Dựa trên những triệu chứng và dấu hiệu, bác sĩ có thể nghi ngờ chứng ngủ rũ. Để xác định chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng, bác sĩ thường tiến hành phân tích sâu về giấc ngủ, cụ thể:

• Thang đo mức độ buồn ngủ của Epworth (ESS): Bệnh nhân được kiểm tra lịch sử giấc ngủ và sử dụng thang đo để đo mức độ buồn ngủ của Epworth để đánh giá. Điều này giúp xác định thời điểm mà bạn sẽ buồn ngủ.
• Hồ sơ giấc ngủ: Người bệnh được yêu cầu theo dõi và viết lịch sử giấc ngủ từ trong 1 - 2 tuần. Điều này giúp so sánh kiểu ngủ, đánh giá mức độ tỉnh táo, thời gian hoạt động, nghỉ ngơi, cách thức và thời điểm ngủ.
• Kiểm tra độ trễ của nhiều giấc ngủ (MSLT): Đây là một bài kiểm tra giúp đo thời gian ngủ trong ngày. Trong đó người bệnh sẽ được yêu cầu chợp mắt khoảng 4 - 5 giấc, mỗi giấc cách nhau khoảng 2 giờ. Điều này giúp kiểm tra thời gian đi vào giấc ngủ chuyển động mắt nhanh (REM), đánh giá mô hình giấc ngủ và xác định chứng ngủ rũ.
• Polysomnography: Thử nghiệm Polysomnography sử dụng điện cực đặt lên da đầu. Điều này cho phép đo những tín hiệu trong khi ngủ, bao gồm sóng não, nhịp tim, nhịp thở, chuyển động của chân và mắt.
• Chọc dò tủy sống: Đôi khi bệnh nhân được chọc dò tủy sống và xét nghiệm di truyền nếu có nghi ngờ mắc chứng ngủ rũ loại 1. Điều này giúp phát hiện khả năng di truyền và đo mức độ hypocretin trong dịch tủy sống.

Chứng ngủ rũ có thể gây ra những vấn đề và biến chứng dưới đây:

• Giảm hiệu suất làm việc và học tập
• Lười biếng và thờ ơ
• Ảnh hưởng đến những mối quan hệ thân mật do cảm xúc vui mừng và tức giận có thể kích thích triệu chứng cataplexy
• Không thể lái xe tạm thời hoặc vĩnh viễn
• Chấn thương do mất trương lực cơ toàn thân hoặc ngủ thiếp đi một cách đột ngột
• Thừa cân, béo phì
• Trầm cảm và lo lắng
• Tăng nguy cơ tự tử.

Ngoài ra người bệnh có thể gặp một số tác dụng phụ từ một số loại thuốc điều trị chứng ngủ rũ, bao gồm:

• Tăng huyết áp
• Nhịp tim không đều
• Giảm hoạt động của hệ thống thần kinh trung ương khi dùng Natri oxybate với rượu hoặc những loại thuốc khác.

Chứng ngủ rũ là một tình trạng suốt đời, không có cách chữa trị. Tuy nhiên việc thay đổi lối sống và dùng thuốc có thể kiểm soát các triệu chứng và ngăn biến chứng.

1. Thay đổi lối sống

Một số biện pháp chăm sóc và thay đổi lối sống có thể góp phần kiểm soát những triệu chứng của chứng ngủ rũ, bao gồm:

• Thiết lập thói quen thức - ngủ: Hãy đi ngủ và thức dậy vào một thời điểm cụ thể mỗi ngày, bao gồm cả cuối tuần. Việc thiết lập lịch trình thức - ngủ sẽ giúp điều chỉnh đồng hồ sinh học, ngủ đúng giờ vào ban đêm và chống lại cơn buồn ngủ vào ban ngày.
• Giấc ngủ ngắn: Hãy dành thời gian nghỉ ngơi và thực hiện giấc ngủ ngắn khoảng 20 phút, vào những khoảng thời gian đều đặn mỗi ngày. Điều này có thể giúp bạn sảng khoái và tỉnh táo hơn, giảm cảm giác buồn ngủ trong vòng 1 - 3 giờ.
• Tránh rượu và thuốc lá: Không nên hút thuốc lá và uống rượu, đặc biệt là vào ban đêm. Bởi chúng có thể làm nặng hơn những triệu chứng của bạn. Ngoài ra cần tránh uống rượu hoàn toàn khi dùng thuốc điều trị.
• Thường xuyên tập thể dục: Việc tập thể dục thường xuyên sẽ mang đến nhiều lợi ích cho giấc ngủ. Cụ thể tập thể dục đều đặn và trước khi đi ngủ 4 giờ có thể giúp tăng sự tỉnh táo vào ban ngày và ngủ ngon hơn vào ban đêm.
• Ngủ đủ giấc: Đảm bảo ngủ đủ giấc dựa trên khuyến nghị của độ tuổi. Nếu cảm thấy khó ngủ, hãy thiết lập lịch trình đi ngủ mỗi ngày, đồng thời thực hiện những biện pháp thư giãn như thiền, ngâm chân trong nước ấm... để giúp bạn ngủ ngon hơn.
• Hạn chế thời gian tiếp xúc ánh sáng xanh: Tránh sử dụng thiết bị điện tử gần giờ đi ngủ. Bởi ánh sáng xanh từ thiết bị có thể đảo lộn giấc ngủ của bạn.
• Tránh chất kích thích: Tránh dùng caffein hoặc ăn một bữa ăn thịnh soạn trước khi đi ngủ 4 giờ. Điều này sẽ làm ảnh hưởng đến giấc ngủ đêm, tăng mệt mỏi và chứng ngủ rũ vào ban ngày.

2. Thuốc

Những trường hợp nặng có thể cần phải dùng thuốc. Dưới đây là những loại thuốc điều trị chứng ngủ rũ thường được áp dụng:

• Thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) hoặc thuốc ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine (SNRI)

Để giảm các triệu chứng của chứng ngủ rũ, bác sĩ có thể chỉ định một loại thuốc ức chế tái hấp thu serotonin có chọn lọc (SSRI) hoặc thuốc ức chế tái hấp thu serotonin và norepinephrine (SNRI). Những thuốc này có tác dụng ức chế giấc ngủ REM, giảm bớt các triệu chứng của chứng cataplexy, tê liệt khi ngủ và các ảo giác.

Những loại thường được sử dụng gồm:

• • Sertraline (Zoloft)
  • Venlafaxine (Effexor XR)
  • Fuoxetine (Prozac)

Những tác dụng phụ có thể gặp gồm mất ngủ, tăng cân và rối loạn tiêu hóa.

• Thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương

Chứng ngủ rũ thường được điều trị bằng thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương. Thuốc này giúp người bệnh tỉnh táo vào ban ngày.

Armodafinil (Nuvigil) và Modafinil (Provigil) là những loại thường được sử dụng. Những thuốc này không tạo thói quen dùng thuốc nhưng có thể gây ra một số tác dụng phụ không mong muốn như lo lắng, buồn nôn và đau đầu.

• Thuốc chống trầm cảm ba vòng

Bệnh nhân có thể được chỉ định thuốc chống trầm cảm ba vòng để điều trị chứng cataplexy. Thuốc này cũng có tác dụng an thần và giảm đau nhẹ. Những loại thường được sử dụng gồm Clomipramine (Anafranil), Protriptyline, Imipramine (Tofranil).

Thuốc chống trầm cảm ba vòng có thể gây ra một số tác dụng phụ như chóng mặt và khô miệng.

• Muối oxybat (Xywav) và Natri oxybat (Xyrem)

Muối oxybat (Xywav) và Natri oxybat (Xyrem) mang đến hiệu quả cao trong việc giảm chứng cataplexy. Khi sử dụng, những loại thuốc này giúp cải thiện giấc ngủ vào ban đêm, kiểm soát cơn buồn ngủ vào ban ngày và hạn chế mất trương lực cơ đột ngột.

• Chất đối kháng thụ thể histamin

Một chất đối kháng thụ thể histamin nhưng pitolisant có thể được cân nhắc sử dụng. Thuốc có tác dụng ngăn chặn một hóa chất cụ thể gắn vào tế bào. Từ đó ngăn chặn hoặc làm chậm hoạt động của các tế bào.

Chứng ngủ rũ thường xảy ra đột ngột và không thể đoán trước. Chính vì thế mà không có cách ngăn chặn bệnh lý. Tuy nhiên bạn có thể thận trọng trong những hoạt động để tránh chấn thương mạnh ở đầu và giảm nguy cơ.

1. Những triệu chứng của tôi xảy ra do đâu?

2. Phương pháp điều trị nào phù hợp cho tình trạng hiện tại?

3. Chứng ngủ rũ của tôi có thể được kiểm soát hoàn toàn hay không?

4. Biện pháp chăm sóc nào giúp ngăn cataplexy và buồn ngủ vào ban ngày?

5. Cần tránh những gì khi mắc chứng ngủ rũ?

6. Tác dụng phụ nào có thể xảy ra khi dùng thuốc?

7. Tôi cần dùng thuốc điều trị trong bao lâu?

Không có cách điều trị dứt điểm chứng ngủ rũ. Tuy nhiên việc điều chỉnh lối sống và dùng thuốc theo chỉ định có thể kiểm soát bệnh và ngăn các biến chứng. Tốt nhất nên sớm khám và tham khảo ý kiến bác sĩ để được hướng dẫn cụ thể hơn.