Loạn Sản Sụn Xương

Loạn sản sụn xương là thuật ngữ chỉ một nhóm các rối loạn tăng trưởng (loạn sản) của xương và sụn. Tình trạng này hiếm gặp, chỉ có khoảng 1 trong 5000 trẻ sinh mắc bệnh.

Thông thường xương được tạo thành từ sụn trong giai đoạn bào thai. Trong quá trình cốt hóa, sụn chuyển hóa thành xương, kéo dài và giúp xương rắn chắc. Tuy nhiên ở những người bị loạn sản sụn xương, mô xơ phát triển và thay thế cho mô xương lành. Điều này khiến xương yếu, biến dạng và dễ gãy.

Loạn sản sụn xương được phân thành những loại dưới đây:

• Achondroplasia

Đây là một dạng rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường - nguyên nhân thường gặp nhất của bệnh lùn. Trong Achondroplasia, chứng lùn có thể được nhận thấy ngay khi trẻ được sinh ra. Trong đó bệnh làm giảm sản giữa mặt và gây ra những bất thường về sọ mặt, chẳng hạn như đầu to.

• Pseudoachondroplasia

Pseudoachondroplasia là loại loạn sản xương sụn được đặc trưng bởi tình trạng biến dạng hông và đầu gối, tầm vóc không cân đối, dây chằng lỏng lẻo và ngón tay ngắn. Tình trạng này thường liên quan đến di truyền theo kiểu trội nhiễm sắc thể thường.

• Mucopolysaccharidoses (MPS)

Mucopolysaccharidoses gây ra một nhóm bệnh thoái hóa xương khớp, gây ra nhiều triệu chứng lâm sàng và biểu hiện trên hình ảnh X-quang khác nhau. Tùy thuộc vào tình trạng, người bệnh có thể có những tổn thương nhẹ đến tổn thương nặng và đe dọa đến tính mạng.

Hầu hết trường hợp mắc chứng Mucopolysaccharidoses do một hội chứng sao chép hoặc xóa gen liền kề. Điều này có thể liên quan đến nhiều gen. Ngoại trừ MPS II, tất cả Mucopolysaccharidoses đều di truyền theo kiểu gen lặn nhiễm sắc thể thường.

• Bệnh tạo xương không hoàn hảo (OI)

Bệnh tạo xương không hoàn hảo còn được gọi là bệnh xương giòn. Bệnh liên quan đến di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Trong đó sự không hoàn hảo trong quá trình tạo xương thường do đột biến De novo COL1A1 hoặc COL1A2 gây ra.

Các đặc điểm lâm sàng của bệnh có thể rất khác nhau, từ gãy xương nghiêm trọng đến gãy xương lặp đi lặp lại và biến dạng xương. Điều này làm ảnh hưởng đến tầm vóc và tuổi thọ bình thường.

Một số dấu hiệu trên hình ảnh X-quang:

• • Biến dạng xương dài, chẳng hạn như cong xương đùi hoặc xương chày
  • Xương biến dạng như bút chì và thuôn nhọn
  • Vỏ xương mỏng
  • Xương và đốt sống ngắn
  • Gãy xương bệnh lý.

Bệnh tạo xương không hoàn hảo cũng được phân thành 4 loại phụ, bao gồm:

• • Loại I: OI không có biến dạng đặc trưng, màng cứng màu xanh
  • Loại II: OI gây chết chu sinh
  • Loại III: OI gây ra sự biến dạng từ từ
  • Loại IV: OI có củng mạc bình thường.

• Loạn xương nền sọ 

Loạn xương nền sọ là tập hợp các biến dạng xương đòn và hộp sọ. Cụ thể:

• • Bị thiếu một phần hoặc toàn bộ xương đòn
  • Xương khớp kém phát triển
  • Ở đỉnh đầu nơi thóp không đóng lại được có một vùng mềm hoặc điểm mềm
  • Thừa răng vĩnh viễn (răng mọc nhiều hơn số lượng bình thường)
  • Răng vĩnh viễn không mọc
  • Tăng khoảng cách giữa hai mắt
  • Trán phồng
• Chứng loạn sản sợi

Chứng loạn sản sợi gây loãng xương, tăng trưởng hoặc tổn thương một hoặc nhiều xương. Trong bệnh lý này, mô xơ thay thế tủy xương. Từ đó làm giãn nở và suy yếu những vùng xương liên quan.

Khi xảy ra ở hộp sọ hoặc xương mặt, những tổn thương gây ra biến dạng xương rõ rệt, có thể nhìn thấy bằng mắt thường.

• Hội chứng Langer - Giedion

Hội chứng Langer - Giedion xảy ra khi có đoạn nhiễm sắc thể bị mất. Bệnh lý này gây ra những bất thường trên gương mặt, vóc dáng thấp bé, đầu nhỏ, xương phát triển quá mức, khó khăn trong học tập từ nhẹ đến trung bình. Hội chứng Langer - Giedion thường được phát hiện sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu.

• Hội chứng Maffucci

Hội chứng Maffucci được đặc trưng bởi sự xuất hiện của nhiều u máu, u nội sụn và u mạch bạch huyết. Những biểu hiện sẽ xuất hiện trong thời thơ ấu và tuổi dậy thì. U sụn của hội chứng Maffucci không đối xứng và thường tập trung ở các chi.

• Xơ cứng xương

Xơ cứng xương là một dạng rối loạn được đặc trưng bởi tình trạng cứng xương bất thường do gia tăng mật độ xương. Bệnh lý này yếu ảnh hưởng đến vỏ xương và phần tủy.

Các biểu hiện xơ cứng xương sẽ được phát hiện trên hình ảnh X-quang. Trong đó nơi mật độ xương tăng lên được biểu hiện ở dạng một vùng trắng. Xơ xương cục bộ thường do viêm xương khớp, u xương và chấn thương do chèn ép.

Ngoài những loại thường gặp nêu trên, loạn sản sụn xương còn có một số loại khác, bao gồm:

• Hội chứng Melnick-Needles
• Bệnh Kashin-Beck
• Loạn sản xương gia đình
• Biến dạng Bình Erlenmey

Loạn sản sụn xương liên quan đến di truyền trong gia đình và đột biến gen. Trong đó đột biến gen FGFR3 chiếm phần lớn các trường hợp. Gen FGFR3 có chức năng kích thích cơ thể sản sinh các protein tham gia vào quá trình phát triển và trưởng thành của xương.

Tuy nhiên một số người có gen FGFR3 bị đột biến. Khi các protein cần thiết không được sản sinh, quá trình phát triển và trưởng thành của xương sẽ bị ảnh hưởng, gây ra những rối loạn nghiêm trọng. Trong đó hầu hết các trường hợp có sụn không thể chuyển hóa thành xương.

Loạn sản sụn xương có xu hướng di truyền trong gia đình. Điều này có nghĩ trẻ được sinh ra bởi bố mẹ có gen đột biến sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh. Mặc dù vậy, nhiều trường hợp bị loạn sản xương do nguyên nhân tự phát, khoảng 80% trường hợp không liên quan đến di truyền.

Tùy thuộc vào phân loại và vị trí ảnh hưởng, loạn sản sụn xương có những triệu chứng và dấu hiệu khác nhau. Dưới đây là những triệu chứng đặc trưng của bệnh:

• Xương yếu
• Biến dạng xương bị ảnh hưởng
  • Bị thiếu một phần hoặc toàn bộ xương đòn
  • Cong xương đùi hoặc xương cẳng chân
  • Có một điểm mềm hoặc vùng mềm trên đỉnh đầu
• Xương khớp kém phát triển
• Xương dễ gãy
• Thay đổi dáng đi
• Đau xương ở một số trường hợp
• Khớp bị sưng, cứng và biến dạng.

Chẩn đoán dựa vào những triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm hình ảnh. Đầu tiên, bác sĩ kiểm tra những biến dạng xương trên vùng ảnh hưởng, có thể ấn nhẹ để xác định xương mềm hoặc cứng.

Sau khi kiểm tra lâm sàng, người bệnh được thực hiện những xét nghiệm sau:

• Chụp X-quang: Những biến dạng và bất thường khác của xương sẽ được nhìn thấy trên hình ảnh X-quang.
• Chụp MRI hoặc CT: Bác sĩ có thể chỉ định chụp MRI hoặc CT để đánh giá rõ hơn về tổn thương, sự rối loạn chuyển hóa sụn thành xương. Đồng thời giúp kiểm tra khả năng gãy xương bệnh lý.
• Sinh thiết xương: Đôi khi sinh thiết xương được thực hiện để phát hiện các mô xương và xương bè chưa trưởng thành. Chẳng hạn như kết quả sinh thiết có nhiều sụn.
• Phân tích phân tử hoặc di truyền: Nếu khó khăn trong quá trình chẩn đoán, người bệnh có thể được yêu cầu phân tích phân tử và di truyền. Những xét nghiệm này giúp xác định các gen đột biến được di truyền trong gia đình. Đồng thời giúp phân loại bệnh.

Xét nghiệm phát hiện sớm trong quá trình mang thai:

• Siêu âm: Siêu âm trong giai đoạn mang thai có thể giúp phát hiện những bất thường. Những trẻ bị loạn sản sụn xương có não úng thủy, đầu thai to hơn bất thường trong hình ảnh siêu âm.
• Xét nghiệm chọc ối: Lấy dịch xét nghiệm hoặc mẫu máu của ở trẻ sơ sinh để xét nghiệm gen. Điều này giúp phát hiện gen đột biến, chẳng hạn như đột biến gen FGFR3. Xét nghiệm chọc ối và xét nghiệm máu đều có khả năng tăng tính chính xác hơn trong chẩn đoán.

Loạn sản sụn xương thường được chẩn đoán phân biệt với viêm khớp tự phát ở trẻ vị thành niên.

Loạn sản xương sụn là một rối loạn nghiêm trọng, cần được phát hiện sớm. Hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để bệnh. Tuy nhiên sự phát triển của bệnh có thể được kiểm soát.

Nếu không được điều trị, loạn sản xương sụn có thể gây ra những ảnh hưởng đối chất lượng cuộc sống. Ngoài ra trẻ có thể gặp những biến chứng sau:

• Biến dạng xương nghiêm trọng, không thể đảo ngược
• Không phát triển hoặc phát triển không bình thường
• Đau và gãy xương trong tương lai.

Không có phương pháp điều trị triệt để cho chứng loạn sản sụn xương. Thông thường người bệnh sẽ được yêu cầu kiểm tra định kỳ và dùng thuốc giảm nhẹ triệu chứng. Một số trường hợp sẽ được chỉ định phẫu thuật điều trị biến dạng.

1. Thuốc

Dựa vào mức độ ảnh hưởng của loạn sản sụn xương, bệnh nhân có thể được chỉ định những loại thuốc chống viêm không steroid (NSAID). Một số loại NSAID như Naproxen hoặc Ibuprofen có thể điều trị đau do bất thường ở xương. Đồng thời ngăn viêm hiệu quả.

2. Liệu pháp

Tùy thuộc vào tình trạng, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng một trong những liệu pháp sau:

• Hormone tăng trưởng: Liệu pháp hormone có thể được sử dụng để kích thích sự phát triển bình thường của trẻ.
• Liệu pháp thay thế enzyme: Liệu pháp này thường được thực hiện cho những trường hợp mắc bệnh Gaucher hoặc Mucopolysaccharidoses (MPS). Liệu pháp thay thế enzyme có thể giúp ngăn chặn sự phát triển của bệnh. Từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
• Ghép tế bào gốc tạo máu: Ghép tế bào gốc tạo máu thích hợp với những trẻ sơ sinh mắc bệnh loãng xương ác tính. Phương pháp này có thể ngăn bệnh tiến triển và cứu sống người bệnh.

3. Phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định cho những trường hợp có biến dạng xương nghiêm trọng (như xương chi cong rõ rệt), chèn ép tủy sống hoặc/ và dây thần kinh. Trong quá trình này, bác sĩ có thể tiến hành kéo dài xương chi, sửa chữa chi biến dạng hoặc giải nén thần kinh tủy sống.

Không có phương pháp phòng ngừa cho chứng loạn sản xương sụn. Tuy nhiên bất thường ở trẻ có thể được phát hiện sớm và điều trị để ngăn bệnh tiến triển.

1. Điều gì gây ra những bất thường của con tôi?

2. Có những lựa chọn nào giúp ngăn bệnh tiến triển?

3. Điều trị như thế nào? Phương pháp phù hợp nhất?

4. Loạn sản xương sụn có ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ hay không?

5. Tôi nên làm gì để ngăn ngừa biến chứng gãy xương?

6. Con tôi có thể hoạt động và chơi thể thao bình thường hay không?

7. Có cách nào để ngăn ngừa di truyền hay không?

Chứng loạn sản xương sụn gây ra những biến dạng rõ rệt cho xương, khiến xương yếu và gãy. Tuy nhiên việc sớm phát hiện và điều trị có thể giúp kiểm soát sự phát triển của bệnh. Chính vì thế, trẻ cần được theo dõi và kiểm tra thường xuyên, thông báo với bác sĩ nếu có bất thường.