Xơ Cứng Teo Cơ Một Bên (ALS)

Xơ cứng teo cơ một bên (ALS) hay còn gọi là bệnh Lou Gehrig. Đây là một bệnh thần kinh vận động dẫn đến yếu và mất kiểm soát cơ bắp. ALS ảnh hưởng đến dây thần kinh kiểm soát các cơ tự nguyện - những tế bào thần kinh trong não và tủy sống, được dùng để thực hiện các hoạt động như nhai, nói và những chuyển động của tay và chân.

Những người bị xơ cứng teo cơ một bên sẽ có cơ bắp bắt đầu teo hoặc teo đi. Bệnh tăng dần mức độ nghiêm trọng theo thời gian. ALS thường bắt đầu với cơn co giật cơ kèm theo yếu một cách tay hoặc chân, khó khăn khi đi lại, nói chuyện, nuốt, sau cùng là thở. Hầu hết bệnh nhân tử vong khi phổi không thể cung cấp đủ oxy cho máu dẫn đến suy hô hấp.

Không có cách chữa khỏi ALS. Tuy nhiên những phương pháp trị liệu và thuốc có thể giúp kiểm soát bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống và làm chậm sự tiến triển của ALS.

Dựa trên nguồn gốc của bệnh, xơ cứng teo cơ một bên được phân thành 2 loại, bao gồm:

• ALS tự phát: Khoảng 90 - 95% trường hợp là ALS tự phát. Bệnh xảy ra một cách ngẫu nhiên, không liên quan đến bất kỳ yếu tố rủi ro nào, bao gồm cả tiền sử gia đình mắc bệnh.
• ALS di truyền: Khoảng 5 - 10% trường hợp là ALS di truyền, còn được gọi là ALS gia đình. Bệnh xảy ra ở những người thừa hưởng gen bất thường từ bố hoặc/ và mẹ. ALS di truyền liên quan đến những đột biến hoặc thay đổi gen, có khả năng di truyền trong gia đình.

ALS ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh kiểm soát những chuyển động cơ tự nguyện (chẳng hạn như nói chuyện, nuốt và đi lại), được gọi là tế bào thần kinh vận động. Những tế bào thần kinh này được chia thành 2 nhóm, bao gồm:

• Tế bào thần kinh vận động trên: Những tế bào thần kinh vận động kéo dài từ não đến tủy sống và đến các cơ khắp cơ thể.
• Tế bào thần kinh vận động thấp hơn: Những tế bào thần kinh vận động kéo dài từ tủy sống đến các cơ khắp cơ thể.

Trong bệnh xơ cứng teo cơ một bên, cả hai nhóm tế bào thần kinh vận động đều bị ảnh hưởng, dần thoái hóa và chết đi. Khi bị tổn thương, những tế bào này sẽ ngừng việc gửi thông điệp thần kinh đến các cơ. Điều này khiến các cơ không thể hoạt động, kết quả là yếu và teo dần.

Chỉ có khoảng 5 - 10% trường hợp ALS có thể xác định nguyên nhân là di truyền. 90 - 95% còn lại không rõ nguyên nhân gây bệnh. Tuy nhiên các nhà khoa học tin rằng, bệnh xảy ra khi có sự tương tác phức tạp giữa gen trong cơ thể và những yếu tố trong môi trường.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh gồm:

• Di truyền: Nếu sinh ra từ người mắc ALS di truyền, bạn sẽ có 50% thừa hưởng gen này.
• Tuổi tác: Nguy cơ xơ hóa teo cơ một bên phát triển theo độ tuổi, tăng dần cho đến 75 tuổi. Trong đó những người trên 60 tuổi sẽ có nguy cơ cao hơn.
• Giới tính: So với phụ nữ, đàn ông có nhiều nguy cơ mắc bệnh hơn. Tuy nhiên sự chênh lệch biến mất sau 70 tuổi.
• Yếu tố môi trường: Một số yếu tố trong môi trường sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm:
  • Hút thuốc: Phụ nữ hút thuốc (đặc biệt là sau mãn kinh) sẽ có nguy cơ cao hơn.
  • Tiếp xúc với độc tố môi trường: Tiếp xúc chì, kim loại khác hoặc hóa chất sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.
  • Chấn thương/ nhiễm trùng: Chấn thương thể chất và nhiễm trùng do virus có thể kích hoạt bệnh ALS.

Ở giai đầu, các triệu chứng của xơ cứng teo cơ một bên thường chỉ thoáng qua và khó nhận thấy. Theo thời gian, các triệu chứng trở nên nghiêm trọng và rõ ràng hơn.

Những triệu chứng và dấu hiệu phổ biến gồm:

• Cảm thấy yếu hoặc cứng cơ, gây khó khăn khi thực hiện các hoạt động hàng ngày
  • Khởi phát ở chi: Yếu ở cẳng chân, mắt cá chân, bàn chân và bàn tay, khó cầm nắm hoặc cài nút áo, khó khăn khi đi bộ hoặc thường xuyên đi lại.
  • Khởi phát ở đầu và mặt: Khó nói hoặc khó nuốt
• Vụng về
• Co giật hoặc chuột rút ở vai, lưỡi hoặc cánh tay
• Khó ngẩng cao đầu và duy trì tư thế tốt
• Cảm xúc không ổn định, cười và khóc không kiểm soát được
• Giảm trí nhớ hoặc thay đổi trong suy nghĩ
• Đau đớn
• Mệt mỏi
• Nói ngọng và khó phát âm
• Chảy nước dãi và chất nhầy
• Khó nuốt
• Giảm cân

Khi bệnh nghiêm trọng hơn, các triệu chứng dưới đây sẽ xuất hiện:

• Hụt hơi
• Khó nhai và nuốt
• Khó thở
• Không có khả năng đứng hoặc đi lại độc lập
• Giảm cân nhanh hơn
• Trầm cảm và lo lắng.

Người bệnh sẽ được khám sức khỏe kỹ lưỡng và em xét các triệu chứng gần đây. Ngoài ra bác sĩ có thể hỏi về tiền sử bản thân và gia định nhằm xác định ALS di truyền.

Để xác nhận chẩn đoán, bệnh nhân cần thực hiện một số xét nghiệm sau:

• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Người bệnh được xét nghiệm máu và nước tiểu nhằm loại bỏ những nguyên nhân khác có thể gây ra các triệu chứng. Chẳng hạn như nhiễm trùng. Ngoài ra việc xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện các dấu hiệu sớm, bao gồm gen đột biến được di truyền trong gia đình, mức độ ánh sáng sợi thần kinh huyết thanh tăng cao.
• Khám thần kinh: Quá trình khám thần kinh giúp kiểm tra các phản xạ và phản ứng khác của cơ thể.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Bệnh nhân được chụp MRI não hoặc cột sống. Hình ảnh chi tiết có thể giúp kiểm tra kỹ lưỡng các vùng bị tổn thương và xác định các mô bị ảnh hưởng, chẳng hạn như tủy sống và dây thần kinh đoạn cột sống cổ.
• Điện cơ đồ (EMG): EMG được thực hiện nhằm đo hoạt động điện của các dây thần kinh kiểm soát cơ và cơ bắp.
• Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh: Điện cơ đồ thường được thực hiện đồng thời với nghiên cứu dẫn truyền thần kinh. Kỹ thuật này cho phép kiểm tra khả năng gửi tín hiệu của dây thần kinh.
• Xét nghiệm dịch tủy sống: Bệnh nhân được xét nghiệm dịch tủy sống để loại trừ những nguyên nhân khác. Kỹ thuật này cho phép đo những chất khác nhau trong dịch tủy sống. Từ đó giúp chẩn đoán bệnh lý về não và tủy sống.
• Sinh thiết cơ và/hoặc dây thần kinh: Bác sĩ lấy một mẫu mô của cơ hoặc dây thần kinh. Sau đó gửi đến phòng thí nghiệm để xác định bất thường. Chẳng hạn như tình trạng teo và mất cơ.

Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Những người bị xơ cứng teo cơ một bên thường sống được từ 3 - 5 năm sau chẩn đoán. Một số trường hợp khác có thể sống 10 năm hoặc lâu hơn.

Tỉ lệ sống sót sau chẩn đoán:

• 3 năm trở lên: Khoảng 50% trường hợp
• 5 năm trở lên: Khoảng 20% trường hợp
• 10 năm trở lên: 10% trường hợp
• 20 năm trở lên: 5% trường hợp

ALS có thể ra những biến chứng dưới đây:

• Vấn đề về hô hấp: Bệnh ALS làm suy yếu các cơ được sử dụng để thở, dẫn đến khó thở và suy hô hấp - nguyên nhân gây tử vong ở hầu hết bệnh nhân bị ALS. Để thở vào ban đêm, người bệnh được sử dụng mặt nạ thở. Nếu bệnh tiến triển, phẫu thuật mở khí quản có thể cần thiết.
• Vấn đề về nói: Các cơ hình thành lời nói yếu dần khi ALS phát triển. Điều này khiến người bệnh nói chậm hơn, nói lắp bắp, sau đó không thể phát âm rõ ràng.
• Vấn đề về ăn uống: ALS làm yếu các cơ liên quan đến nuốt. Điều này làm tăng nguy cơ phát triển những vấn đề sau:
  • Suy dinh dưỡng và mất nước
  • Viêm phổi do thức ăn, chất lỏng hoặc nước bọt vào phổi
•  Sa sút trí tuệ:
  • Gặp vấn đề về ngôn ngữ và khả năng ra quyết định
  • Sa sút trí tuệ phía trước thái dương

Để kiểm soát bệnh xơ cứng teo cơ một bên, bệnh nhân được dùng thuốc và áp dụng những phương pháp trị liệu.

1. Thuốc

Trong điều trị xơ cứng teo cơ một bên, có ba loại thuốc được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm phê duyệt, bao gồm:

• Riluzole (Rilutek, Exservan, Tiglutik): Thuốc Riluzole được sử dụng nhằm giảm thiệt hại cho những tế bào thần kinh vận động, tăng khoảng 25% tuổi thọ cho người bệnh. Tuy nhiên thuốc không có khả năng đảo ngược thiệt hại và có thể gây ra một số tác dụng phụ như chóng mặt và rối loạn tiêu hóa. Riluzole được dùng bằng đường uống.
• Edaravone (Radicava): Thuốc Edaravone có tác dụng làm giảm tốc độ suy giảm chức năng hàng ngày. Thuốc có thể được dùng bằng miệng dưới dạng chất lỏng hoặc truyền qua tĩnh mạch trên cánh tay, dùng hàng ngày trong 2 tuần mỗi tháng. Mặc dù mang đến hiệu quả cao nhưng Edaravone có thể gây ra một số tác dụng phụ như nhức đầu, bầm tím và khó đi lại.
• Natri phenylbutyrat-taurursodiol (Relyvrio): Thuốc Natri phenylbutyrat-taurursodiol (Relyvrio) có khả năng làm chậm khoảng 25% tốc độ suy giảm chức năng do bệnh xơ xứng teo cơ một bên. Ngoài ra thuốc này còn có tác dụng làm tăng tuổi thọ lên đến 6 tháng. Natri phenylbutyrat-taurursodiol được điều chế ở dạng thuốc bột, pha trong nước ở nhiệt độ phòng. Trong quá trình điều trị, thuốc có thể gây ra một số tác dụng phụ như đau bụng, tiêu chảy, buồn nôn và nhiễm trùng đường hô hấp.

Ngoài các thuốc đặc trị, người bệnh sẽ được sử dụng các thuốc điều trị triệu chứng, thường bao gồm:

• Thuốc giãn cơ
• Thuốc chống táo bón
• Thuốc chống trầm cảm
• Thuốc giảm đau, chẳng hạn như Ibuprofen hoặc Acetaminophen

2. Trị liệu

Để cải thiện khả năng thở, nói và di chuyển ở những người bị xơ cứng teo cơ một bên, bác sĩ sẽ hướng dẫn một số liệu pháp và hình thức hỗ trợ, bao gồm:

• Máy thở

ALS làm các cơ yếu đi và khiến người bệnh khó thở hơn. Để cải thiện, người bệnh được sử dụng máy thở để hỗ trợ thở vào ban đêm, chẳng hạn như máy thở có mặt nạ giúp dễ dàng đeo vào và tháo ra.

• Phẫu thuật mở khí quản

Những trường hợp nặng có thể được chỉ định mở khí quản. Bác sĩ tạo một lỗ ở phía trước cổ và thông với khí quản. Sau đó đặt ống kết nối với mặt nạ phòng độc và lỗ thông để giúp người bệnh thở.

• Liệu pháp phổi

Tiêm vắc xin cúm và Pneumovax® (vắc xin viêm phổi) có thể giúp bảo vệ phổi, người bệnh hít thở dễ dàng hơn. Ngoài ra người bệnh được theo dõi các cơ hô hấp, sử dụng máy hút dịch tiết miệng họng và máy làm sạch chất nhầy trong phổi để hỗ trợ.

• Vật lý trị liệu

Chuyên gia vật lý trị liệu hướng dẫn những bài tập thích hợp và cách thực hiện các hoạt động sinh hoạt hàng ngày. Những bài tập tác động thấp giúp cải thiện sức mạnh cơ bắp, tăng phạm vi chuyển động và duy trì sức khỏe tim mạch.

Ngoài ra tập thể dục thường xuyên còn giúp cải thiện tâm trạng, giảm căng thẳng và tăng cảm giác hạnh phúc. Điều này giúp cơ bắp khỏe mạnh và hoạt động tốt nhất, ngăn ngừa cơn đau.

Để giúp người bệnh độc lập hơn, chuyên gia vật lý trị liệu có thể hướng dẫn sử dụng một số thiết bị hỗ trợ di chuyển, chẳng hạn như khung tập đi hoặc xe lăn.

• Ngôn ngữ trị liệu

Để giúp người bệnh giao tiếp dễ dàng và dễ hiểu hơn, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ có thể hướng dẫn những kỹ thuật thích nghi và các phương pháp giao tiếp khác. Chẳng hạn như sử dụng bảng chữ cái, điện thoại thông minh, bút và giấy.

• Trị liệu nghề nghiệp

Người bệnh được hướng dẫn những cách duy trì sự độc tập khi các chi bị yếu. Chẳng hạn như sử dụng các thiết bị thích ứng giúp thực hiện các hoạt động như tắm rửa, mặc quần áo, ăn uống và chải chuốt.

• Hỗ trợ dinh dưỡng

Gia đình và người bệnh mắc chứng xơ cứng teo cơ một bên sẽ được hướng dẫn cách xây dựng chế độ ăn uống phù hợp. Một số lời khuyên từ chuyên gia:

• Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, cung cấp đúng lượng calo, chất xơ và chất lỏng cần thiết.
• Ăn uống lành mạnh, uống nhiều nước ép trái cây, rau củ và nước lọc
• Nên ăn thức ăn mềm và dễ nuốt.
• Tránh những bữa ăn lớn. Bởi ăn quá nhiều trong một bữa có thể ngăn cơ hoành mở rộng hoàn toàn.
• Không nằm ngay sau khi ăn xong
• Kê cao đầu bằng gối khi ngủ để những cơ quan trong ổ bụng không bị ép sát vào cơ hoành.

Nếu quá khó nuốt, người bệnh sẽ được đặt ống cho ăn hoặc sử dụng thiết bị hút. Ống cho ăn có thể giúp giảm nguy cơ viêm phổi và mắc nghẹn.

Không có cách để ngăn ngừa bệnh xơ xứng teo cơ một bên. Tuy nhiên loại bỏ một số yếu tố có thể giảm bớt nguy cơ kích hoạt sự phát triển của căn bệnh này, cụ thể:

• Không hút thuốc lá
• Tránh tiếp xúc với kim loại nặng và chì
• Tránh sinh sống trong môi trường ô nhiễm và không tiếp xúc với các chất hóa học.

Những người có tiền sử gia đình mắc bệnh có thể thường xuyên thăm khám, phát hiện tình trạng. Việc điều trị sớm sẽ giúp kiểm soát ALS tốt hơn.

1. Tiên lượng và khả năng sống sót sau chẩn đoán như thế nào?

2. Phương pháp nào hữu ích nhất trong điều trị ALS?

3. Tôi có thể đảo ngược tình trạng hay không?

4. Tôi sẽ cần thực hiện những loại trị liệu nào?

5. Tôi nên làm gì để làm chậm sự tiến triển của bệnh?

6. Những loại thuốc nào được sử dụng để điều trị?

7. Tôi có cần áp dụng một chế độ ăn uống phù hợp hơn hay không?

Bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS), hay bệnh Lou Gehrig khiến các cơ yếu dần theo thời gian, gây ra những triệu chứng nghiêm trọng và giảm tuổi thọ. Mặc dù không thể đảo ngược tình trạng nhưng những phương pháp điều trị có thể kéo dài thời gian sống và tăng chất lượng cuộc sống cho người bệnh.