Đa Xơ Cứng

Đa xơ cứng (MS) là một bệnh tự miễn mãn tính, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương (CNS). Trong bệnh lý này, hệ thống miễn dịch tấn công vào myelin - lớp vỏ bảo vệ bao phủ các sợi thần kinh. Điều này làm gián đoạn giao tiếp giữa não với các phần khác của cơ thể.

Theo thời gian, các sợi dây thần kinh có thể bị tổn thương vĩnh viễn hoặc suy thoái, gây tàn tật cho não và tủy sống. Phụ thuộc vào vị và mức độ tổn thương sợi thần kinh, đa xơ cứng gây ra triệu chứng nhẹ và dần dần hoặc rất nặng và đột ngột. Những trường hợp nặng có thể hoàn toàn không thể đi lại được.

Không có cách chữa khỏi bệnh đa xơ cứng. Tuy nhiên các phương pháp sẽ giúp kiểm soát bệnh, tăng tốc độ phục hồi sau những đợt tấn công.

Bệnh đa xơ cứng được phân thành 4 loại, bao gồm:

• Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS)

Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS) là tình trạng tiền đa xơ cứng. Tình trạng này xảy ra do mất myelin trong hệ thống thần kinh trung ương (CNS).

Mặc dù CIS là giai đoạn đặc trưng của MS nhưng chưa đủ điều kiện để đưa ra chẩn đoán. Nếu có dải oligoclonal dương tính (OCB) hoặc nhiều hơn một tổn thương trong dịch tủy sống tại thời điểm chọc dò, người bệnh sẽ được chẩn đoán MS tái phát (RRMS).

Nếu không hiển thị OCB hoặc không xuất hiện tổn thương trong dịch tủy sống tại thời điểm chọc dò, người bệnh ít có khả năng được chẩn đoán đa xơ cứng.

Hội chứng cô lập lâm sàng (CIS) cần một đợt điều trị kéo dài ít nhất 24 giờ. Tuân thủ các chỉ định của bác sĩ để khắc phục tình trạng.

• MS tái phát (RRMS)

Đây là dạng phổ biến nhất. Bệnh đa xơ cứng tái phát (RRMS) là đợt tái phát rõ ràng của MS sau đó là thuyên giảm. Trong giai đoạn này, bệnh gây ra những triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng, tiến triển nhẹ đến trung bình.

RRMS chiếm khoảng 85% trường hợp mắc bệnh đa xơ cứng. So với những dạng khác, quá trình kiểm soát RRMS thường dễ dàng hơn.

• MS tiến triển chính (PPMS)

MS tiến triển chính (PPMS) có những triệu chứng xấu đi dần dần và từ từ, không có giai đoạn thuyên giảm và tái phát. Mặc dù vậy thời gian ổn định có thể xảy ra.

• MS tiến triển thứ cấp (SPMS)

Nhiều trường hợp được chẩn đoán mắc chứng MS tái phát (RRMS) cuối cùng sẽ trở thành MS tiến triển thứ cấp (SPMS). Trong bệnh lý này, những tổn thương thần kinh sẽ tiếp tục tích lũy, những triệu chứng dần dần xấu đi.

Bệnh đa xơ cứng tiến triển thứ cấp có thể tái phát hoặc bùng phát nhưng không có thời gan thuyên giảm.

Không rõ nguyên nhân gây bệnh đa xơ cứng. MS xảy ra khi hệ thống miễn dịch làm hỏng lớp vỏ bao phủ và bảo vệ các sợi thần kinh trong não và tủy sống, được gọi là myelin.

Tương tự như lớp cách điện trên dây dẫn điện, sợi dây thần kinh bị lộ ra ngoài khi lớp myelin bảo vệ bị tổn thương. Điều này làm chậm hoặc ngăn chặn quá trình dẫn truyền tín hiệu dọc theo dây thần kinh.

Nguy cơ phát triển bệnh đa xơ cứng tăng lên khi có những yếu tố dưới đây:

• Tuổi tác: Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 20 đến 40 tuổi. Tuy nhiên tất cả mọi người đều có nguy cơ mắc bệnh lý này.
• Giới tính: Phụ nữ có nhiều nguy cơ hơn so với nam giới, gấp 2 đến 3 lần.
• Tiền sử gia đình: Những người có ba mẹ hoặc anh chị em mắc chứng đa xơ cứng sẽ có nguy cơ cao hơn so với người bình thường.
• Đột biến gen: Một gen trên nhiễm sắc thể 6p21 có liên quan đến MS.
• Thiếu tiếp xúc ánh nắng: Thiếu vitamin D và ít tiếp xúc ánh nắng mặt trời sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh đa xơ cứng. Các nghiên cứu cho thấy người mẹ đang mang thai tiếp xúc với ánh nắng mặt trời sẽ làm giảm khả năng mắc bệnh đa xơ cứng của trẻ trong tương lai.
• Khí hậu: Bệnh phổ biến hơn ở những người sinh sống ở những nơi có khí hậu ôn hòa.
• Loài: MS thường xảy ra ở những người da trắng Bắc Âu.
• Bệnh tự miễn: Các bệnh tự miễn khác sẽ làm tăng nguy cơ phát triển bệnh đa xơ cứng. Chẳng hạn như:
  • Bệnh vảy nến
  • Thiếu máu ác tính
  • Bệnh tiểu đường tuýp 1
  • Bệnh viêm ruột
  • Bệnh tuyến giáp
• Hút thuốc: Những người hút thuốc lá sẽ có nhiều khả năng mắc bệnh đa xơ cứng hơn so với những người không hút thuốc lá.
• Nhiễm trùng: Một số nghiên cứu cho thấy, việc tiếp xúc với một số loại virus hoặc vi khuẩn có thể kích hoạt bệnh đa xơ cứng trong tương lai.
• Thiếu vitamin B12: Vitamin B được cơ thể sử dụng để sản xuất myelin. Vì vậy thiếu vitamin này có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh MS.

Diễn tiến bệnh tật

Hầu hết bệnh nhân bị đa xơ cứng đều trải qua các quá trình tái phát và thuyên giảm. Giai đoạn tái phát hoặc có triệu chứng mới phát triển trong nhiều ngày hoặc nhiều năm, sau đó cải thiện một phần hoặc hoàn toàn.

Thường theo sau những đợt tái phát là những đợt thuyên giảm bệnh thầm lặng. Giai đoạn này kéo dài hàng tháng đến hàng năm. Một số trường hợp tái phát giả do độ ẩm hoặc nhiệt độ cơ thể tăng nhẹ, tạm thời làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Ít nhất 20 - 40% trường hợp đa xơ cứng tái phát - thuyên giảm cuối cùng có các triệu chứng ổn định, đôi khi không có thời gian thuyên giảm trong khoảng từ 10 - 20 năm từ thời điểm phát bệnh. Giai đoạn này được gọi là bệnh đa xơ cứng tiến triển thứ cấp. Trên thực tế, tốc độ tiến triển của bệnh rất khác nhau.

Đối với đa xơ cứng tiến triển chính, người bệnh trải qua những triệu chứng khởi phát dần dần, sau đó ổn định mà không có bất kỳ đợt tái phát nào.

Triệu chứng

Tùy thuộc vào mức độ tổn thương và vị trí dây thần kinh bị ảnh hưởng, bệnh đa xơ cứng có những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau ở mỗi người.

Những triệu chứng phổ biến nhất gồm:

• Yếu cơ
• Tê hoặc ngứa rang ở một hoặc nhiều chi, thường xảy ra ở một bên cơ thể trong cùng một thời điểm
• Vụng về
• Thay đổi dáng đi và khả năng vận động
• Đau cục bộ do cứng cơ
• Thay đổi cảm xúc
• Cảm giác như điện giật khi cử động cổ, đặc biệt là khi gập cổ về phía trước (dấu hiệu Lhermitte)
• Thiếu sự phối hợp
• Không thể đi lại hoặc dáng đi không vững
• Đau khi cử động mắt
• Mất thị lực một phần hoặc hoàn toàn, thường chỉ ảnh hưởng đến một bên mắt
• Mờ mắt
• Nhìn đôi kéo dài
• Hoa mắt và chóng mặt
• Mệt mỏi
• Rối loạn chức năng tình dục
• Các vấn đề về bàng quang
  • Khó tiểu
  • Cần đi tiểu thường xuyên hoặc đột ngột
• Các vấn đề về ruột
  • Tắc nghẽn phân
  • Tiểu tiện hoặc đại tiện không tự chủ
• Nói lắp
• Rối loạn tâm trạng
• Xuất hiện những vấn đề về nhận thức
• Run rẩy
• Co cứng hoặc co thắt cơ

Những triệu chứng ít phổ biến hơn:

• Nhức đầu
• Mất thính lực
• Ngứa
• Rối loạn ngôn ngữ
• Những vấn đề về hô hấp và nuốt

Chẩn đoán

Không có xét nghiệm cụ thể cho bệnh đa xơ cứng. Trong quá trình thăm khám, người bệnh được kiểm tra triệu chứng, bệnh sử, thời điểm phát triển những bất thường.

Sau đó người bệnh được thực hiện một vài xét nghiệm nhằm loại trừ những tình trạng có thể gây ra các triệu chứng tương tự, bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể phát hiện các tự kháng thể, các dấu ấn sinh học cụ thể liên quan đến đa xơ cứng.
• Chọc dò thắt lưng: Xuyên kim nhỏ qua da và lấy một mẫu dịch não tủy từ ống sống. Bệnh phẩm được phân tích trong phòng thí nghiệm. Kỹ thuật này cho phép phát hiện những bất thường trong các kháng thể liên quan đến đa xơ cứng. Đồng thời giúp loại trừ nhiễm trùng và những tình trạng khác.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Hình ảnh MRI giúp phát hiện những vùng tổn tương trên não và tủy sống. Kỹ thuật này cũng giúp xác định tổn thương có liên quan đến khối u, đĩa đệm hoặc xương đốt sống gây chèn ép hay không. Để làm nổi bật tổn thương và xác định bệnh MS đang hoạt động, chất cản quang có thể được tiêm trước khi chụp MRI.
• Kích thích thị giác hoặc kích thích điện: Thử nghiệm được thực hiện nhằm ghi lại những dấu hiệu điện do hệ thống thần kinh tạo ra khi có các kích thích.
• Chụp cắt lớp mạch lạc quang học (OCT): OCT tạo ra hình ảnh các lớp thần kinh ở phía sau mắt. Điều này giúp kiểm tra các dây thần kinh xem có bị tổn thương hoặc mỏng lớp vỏ bảo vệ dây thần kinh hay không.
• Kiểm tra tiềm năng gợi lên trực quan (VEP): Xét nghiệm này được thực hiện nhằm phân tích hoạt động điện trong não.

Bệnh đa xơ cứng gây ra những tổn thương dần dần cho hệ thống thần kinh trung ương (CNS). Cuối cùng có thể dẫn đến tàn tật cho não và tủy sống. Bệnh cũng gây ra những biến chứng dưới đây:

• Cứng cơ hoặc co thắt
• Yếu hoặc liệt nghiêm trọng
• Hoàn toàn không đi lại được hoặc cần sự trợ giúp
• Hay quên
• Thay đổi tâm trạng
• Trầm cảm hoặc lo lắng
• Động kinh
• Mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang
• Khó khăn về tình dục

Không có cách điều trị đa xơ cứng. Tuy nhiên nhiều phương pháp có thể kiểm soát triệu chứng, làm chậm quá trình tiến triển, giảm đợt tái phát và tăng khả năng phục hồi sau những đợt tấn công của bệnh.

Dựa vào tình trạng cụ thể, các phương pháp sau sẽ được chỉ định:

1. Liệu pháp điều chỉnh bệnh (DMT)

Liệu pháp điều chỉnh bệnh (DMT) được dùng trong điều trị đa xơ cứng tái phát hoặc lâu dài. Liệu pháp này gồm những loại thuốc có tác dụng làm giảm những đợt tái phát (bùng phát) và làm chậm quá trình phát triển.

Ngoài ra liệu pháp điều chỉnh bệnh còn giúp ngăn ngừa hình thành những tổn thương mới, làm giảm nguy cơ teo não và tích tụ tàn tật.

Những loại thuốc thường dùng:

• Thuốc Interferon beta: Thuốc này có tác dụng giảm viêm, tăng khả năng phục hồi dây thần kinh sau những đợt tấn công. Đồng thời giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của những đợt bùng phát. Interferon beta được tiêm dưới da hoặc vào cơ thể.
• Glatiramer axetat (Copaxone, Glatopa): Thuốc Glatiramer axetat điều trị MS bằng cách ngăn chặn sự tấn công của hệ thống miễn dịch đối với myelin. Thuốc này được sử dụng bằng cách tiêm dưới da.
• Kháng thể đơn dòng: Một loại kháng thể đơn dòng như Ofatumumab hoặc Natalizumab (Tysabri) sẽ được sử dụng để điều trị đa xơ cứng tái phát hoặc lâu dài. Thuốc này nhắm vào tế bào B (tế bào gây tổn thương hệ thần kinh), giảm tổn thương não và ngăn các triệu chứng xấu đi. Alemtuzumab cũng là một loại kháng thể đơn dòng thường được sử dụng. Thuốc này có khả năng giảm tỉ lệ tái phát hàng năm, giảm dấu hiệu của MS trên hình ảnh MRI.
• Teriflunomide (Aubagio) / Dimetyl fumarat (Tecfidera): Teriflunomide hoặc Dimetyl fumarat được dùng để giảm tỉ lệ tái phát. Liều lượng: Uống Teriflunomide mỗi ngày 1 lần hoặc uống Dimetyl fumarat mỗi ngày 2 lần. Một số tác dụng phụ có thể gặp gồm rụng tóc và tổn thương gan, tiêu chảy, buồn nôn.
• Cladribin (Mavenclad): Thuốc Cladribin (Mavenclad) thường được kê đơn cho bệnh nhân bị đa xơ cứng. Thuốc được sử dụng như một phương pháp điều trị thứ hai đối với MS tiến triển thứ cấp.
• Ocrelizumab (Ocrevus): Ocrelizumab là một loại thuốc kháng thể đơn dòng nhân tạo. Đây là loại DMT duy nhất được FDA chấp thuận trong điều trị cả dạng MS tái phát và tiến triển chính. Thuốc có tác dụng làm chậm tiến triển khuyết tật và giảm tỉ lệ tái phát.

2. Corticosteroid 

Trong điều trị đa xơ cứng, Corticosteroid liều cao được chỉ định cho những bệnh nhân bị tái phát nghiêm trọng. Thuốc giúp giảm nhanh tình trạng viêm, ức chế miễn dịch. Corticosteroid cũng giúp làm chậm quá trình phá hủy lớp vỏ myelin bảo vệ bao quanh các tế bào thần kinh.

3. Thuốc điều trị triệu chứng

Một số thuốc dưới đây sẽ được dùng để điều trị các triệu chứng của đa xơ cứng. Cụ thể:

• Thuốc giãn cơ: Thuốc có tác dụng giảm đau và co thắt cơ hiệu quả.
• Thuốc giảm mệt mỏi: Amantadine hoặc Modafinil được sử dụng để giảm mệt mỏi do bệnh MS.
• Thuốc tăng tốc độ đi bộ: Dalfampridine (Ampyra) có khả năng tăng tốc độ đi bộ ở những bệnh nhân bị đa xơ cứng. Tuy nhiên thuốc này cần được dùng thận trọng để tránh gây ra một số tác dụng phụ như chóng mặt, nhiễm trùng đường tiết niệu...
• Thuốc chống trầm cảm: Thuốc này được dùng để giảm đau mãn tính, an thần, cải thiện tâm trạng và giấc ngủ.
• Thuốc giảm đau: Acetaminophen hoặc một loại NSAID không kê đơn (như Ibuprofen) có thể được dùng để giảm đau.
• Thuốc khác: Dựa vào các triệu chứng, bệnh nhân có thể được dùng thêm thuốc điều trị rối loạn chức năng tình dục, thuốc trị mất ngủ, thuốc điều trị các rối loạn ruột và bàng quang.

4. Phục hồi thể chất

Duy trì thể chất khỏe mạnh có thể duy trì sự linh hoạt và khả năng vận động. Thông thường bệnh nhân sẽ được hướng dẫn những bài tập kéo dài và tăng cường. Những bài tập này có tác dụng cải thiện chức năng vận động, tăng cường cơ bắp và khả năng giữ thẳng bằng.

Ngoài ra các bài tập thích hợp còn giúp giảm nguy cơ yếu chi, tăng tính linh hoạt và sức mạnh. Một số trường hợp đa xơ cứng được trị liệu nghề nghiệp.

Chuyên gia có thể hướng dẫn sử dụng những thiết bị giúp hỗ trợ đi lại hoặc thực hiện các công việc một cách dễ dàng. Những thiết bị này giúp kiểm soát tình trạng yếu chân và tăng khả năng độc lập của bệnh nhân.

5. Biện pháp khắc phục tại nhà

Để giảm các triệu chứng và tỉ lệ bùng phát đa xơ cứng, hãy cố gắng áp dụng một số biện pháp khắc phục tại nhà, bao gồm:

• Nghỉ ngơi nhiều: Đảm bảo ngủ ngon và ngủ đủ giấc. Ngoài ra nên dành thời gia nghỉ ngơi đầy đủ và tránh những công việc nặng nhọc.
• Tập thể dục: Nên tập thể dục thường xuyên để cải thiện cơ bắp, sức mạnh, duy trì khả năng giữ thăng bằng và vận động linh hoạt. Những bài tập dưới nước, bơi lội và yoga có thể hữu ích.
• Tránh nhiệt: Tránh tiếp xúc với nhiệt. Sự thay đổi nhiệt độ trong cơ thể có thể làm nặng hơn các triệu chứng hoặc gây ra đợt bùng phát.
• Kiểm soát căng thẳng: Căng thẳng có thể kích hoạt hoặc khiến các triệu chứng trầm trọng hơn. Tốt nhất nên giữ tinh thần lạc quan và thoải mái, thường xuyên thực hiện những kỹ thuật thư giãn có thể giúp cải thiện tâm trạng. Một số kỹ thuật gồm hít thở sâu, xoa bóp, yoga, ngồi thiền và thái cực quyền có thể hữu ích.
• Chế độ ăn uống lành mạnh: Không có chế độ ăn kiêng cho người bị đa xơ cứng. Bệnh nhân được khuyên ăn một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh gồm nhiều trái cây, rau củ, protein nạc, chất béo lành mạnh và ngũ cốc nguyên hạt. Đặc biệt nên cung cấp đầy đủ vitamin B và vitamin D để làm chậm sự tiến triển đa cơ cứng, ngăn phát triển những tổn thương mới.

Không có cách ngăn ngừa đa xơ cứng. Tuy nhiên lối sống lành mạnh có tể giảm nguy cơ và số lần bùng phát bệnh. Cụ thể:

• Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, nhiều trái cây, rau củ, protein nạc và những loại thực phẩm tốt cho sức khỏe khác.
• Tập thể dục thường xuyên để giảm nguy cơ mất thăng bằng, yếu cơ và đi lại khó khăn. Tập thể dục cũng giúp duy trì chức năng thể chất và giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.
• Kiểm soát căng thẳng, tránh những tổn hại về thể chất và tinh thần.
• Nghỉ ngơi hợp lý, ngủ ngon và ngủ đủ giấc.
• Hạn chế uống rượu và không hút thuốc lá. Điều này sẽ giúp hỗ trợ sức khỏe và làm trầm trọng hơn các triệu chứng.

1. Điều gì gây ra các triệu chứng của tôi?

2. Phương pháp nào giúp kiểm soát và được chỉ định?

3. Tôi có cần dùng thuốc điều trị thay đổi bệnh hay không?

4. Lợi ích và rủi ro từ các phương pháp điều trị là gì?

5. Điều trị trong bao lâu? Cần dùng thuốc suốt thời gian còn lại hay không?

6. Tôi nên làm gì để quản lý MS và ngăn đợt bùng phát?

7. Tôi có cần thay đổi lối sống hay không?

Đa xơ cứng là bệnh mãn tính, tiến triển theo thời gian, gây ra các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng. Ngoài ra MS không được chữa khỏi. Điều trị chỉ nhằm vào mục đích giảm tỉ lệ bùng phát, giảm triệu chứng và tăng tốc độ chữa lành sau đợt bùng phát. Tham khao ý kiến bác sĩ để được hướng dẫn điều trị hiệu quả nhất.