Bệnh Lùn

Bệnh lùn là một dạng loạn sản xương, gồm một nhóm các tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của xương hoặc/ và sụn, khiến tầm vóc thấp bé.

Những người mức bệnh lùn sẽ có chiều cao dưới 147cm khi trưởng thành, chiều cao trung bình là 122cm. Bệnh lý này được phân thành nhiều dạng khác nhau với những đặc điểm và triệu chứng đặc biệt.

Do ít ảnh hưởng đến tuổi thọ nên phần lớn các trường hợp không cần can thiệp. Nhưng nếu có triệu chứng nặng và các biến chứng đi kèm, bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật để giải quyết tình trạng.

Bệnh lùn (loạn sản xương) được chia thành 2 loại lớn dựa trên mức độ cân xứng, cụ thể:

• Bệnh lùn không cân xứng: Dạng này làm ức chế sự phát triển của xương khiến kích thước cơ thể không cân đối. Một số bộ phận có kích thước nhỏ trong khi những bộ phận khác có kích thước trung bình hoặc trên trung bình.
• Bệnh lùn tương xứng: Dạng này xảy ra khi một người có cơ thể nhỏ tương xứng (cân đối) giống như một cơ thể có tầm vóc trung bình. Những người mắc bệnh lùn tương xứng sẽ có tất cả các bộ phần đều nhỏ ở mức độ như nhau. Bệnh này phát triển khi những tình trạng y tế xuất hiện trong thời thơ ấu hoặc khi mới sinh làm hạn chế sự tăng trưởng và phát triển bình thường.

Phân loại bệnh lùn dựa trên các tình trạng làm ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của xương, bao gồm:

• Bệnh lùn achondroplastic: Đây là dạng phổ biến nhất được đặc trưng bởi tình trạng trán lồi và chi ngắn.
• Bệnh lùn hypochondroplasia: Dạng này có mức độ nghiêm trọng ít hơn. Bệnh có những đặc điểm không đáng chú ý trong giai đoạn trứng nước.
• Bệnh lùn nguyên thủy: Dạng này có kích thước cơ thể nhỏ xảy ra trong tất cả các giai đoạn của cuộc đời, bao gồm cả giai đoạn trước khi sinh.
• Bệnh lùn tuyến yên: Dạng này xảy ra do sự thiếu hụt hormone tăng trưởng.
• Loạn sản thanatophoric: Đây là dạng ít phổ biến nhất nhưng rất nghiêm trọng. Loạn sản thanatophoric được đặc trưng bởi tình trạng chi rất ngắn và lồng ngực hẹp. Điều này khiến trẻ sơ sinh khó thở và tử vong ngay sau khi sinh.

Bệnh lùn (loạn sản xương) liên quan đến sự thay đổi DNA (đột biến gen) hoặc một bệnh lý tiềm ẩn, bao gồm:

Những nguyên nhân phổ biến khác:

• Đột biến gen

Đột biến gen (thay đổi DNA của gen) là nguyên nhân của hầu hết các trường hợp mắc bệnh lùn. Trong bệnh lý này, đột biến gen thường xảy ra ngẫu nhiên, không được di truyền từ ba mẹ sang con cái.

Tuy nhiên tỉ lệ thừa hưởng gen liên quan bệnh lùn tăng lên nếu trẻ có ba hoặc/ và mẹ mắc bệnh lùn. Có 50% khả năng truyền bệnh cho con nếu cha mẹ mắc chứng achondroplasia.

Nếu cả cha và mẹ đều mắc chứng loạn sản sụn, trẻ có 50% khả năng mắc chứng loạn sản sụn điển hình và 25% khả năng mắc chứng loạn sản sụn đồng hợp tử. Chứng loạn sản sụn đồng hợp tử là một dạng bệnh lùn nguy hiểm. Bệnh lý này có khả năng khiến thai chết lưu hoặc trẻ tử vong ngay sau khi sinh ra.

• Gia đình

Chứng lùn thường gặp ở những người được sinh ra trong gia đình có tầm vóc thấp/ trung bình. Trong đó có 80% trường hợp mắc chứng loạn sản sụn được sinh ra bởi ba mẹ có vóc dáng (chiều cao) trung bình.

Hai bố mẹ có kích thước trung bình và một người mắc chứng loạn sản sụn sẽ có một bản sao bình thường của gen và một bản sao đột biến của gen gây rối loạn.

• Hội chứng Turner

Hội chứng Turnery xảy ra khi bị thiếu hoặc thiếu một phần nhiễm sắc thể giới tính (nhiễm sắc thể X). Tình trạng chỉ ảnh hưởng đến bé gái và phụ nữ. Khi mắc hội chứng Turner, bé gái sẽ chỉ có một bản sao đầy đủ chức năng của nhiễm sắc thể X chứ không phải cả hai.

• Chứng loạn sản cột sống bẩm sinh (SEDC)

Đây là một trong những nguyên nhân gây bệnh lùn không cân xứng. Tình trạng này khiến các bộ phận của cơ thể ít phát triển và không đồng đều.

• Thiếu hormone tăng trưởng

Đôi khi tuyến yên của bạn không sản xuất đủ lượng hormone giúp xương phát triển. Điều này khiến xương hoặc/ và sụn phát triển không bình thường và gây rối loạn xương. Trong hầu hết trường hợp, thiếu hormone tăng trưởng thường gây ra bệnh lùn tương xứng.

• Chậm phát triển thể chất

Phát triển thể chất muộn khiến trẻ thấp bé sớm hơn, có sự chênh lệch rõ rệt so với những bạn cùng trang lứa. Điều này thường gặp ở những trẻ được sinh ra trong gia đình có bất thường về một mô hình tăng trưởng tương tự.

• Suy dinh dưỡng

Suy dinh dưỡng trong giai đoạn phát triển là nguyên nhân gây ra bệnh lùn. Khi không có đủ dinh dưỡng, cơ thể cũng như các bộ phận sẽ không đủ điều kiện để phát triển.

• Nhỏ so với tuổi thai

Trong vòng hai đến ba năm đầu đời, hầu hết trẻ sơ sinh sẽ bắt kịp tốc độ tăng trưởng. Tuy nhiên một số trẻ (khoảng 10%) không thể bắt kịp quá trình này dẫn đến tầm vóc thấp bé.

Một số trường hợp không rõ nguyên nhân.

Hầu hết nguyên nhân đều gây bệnh lùn tương xứng. Điều này có nghĩa mọi thứ trên cơ thể đều nhỏ. Đôi khi chỉ có một số bộ phận nhất định trên cơ thể là nhỏ, những bộ phận khác ở mức trung bình hoặc trên trung bình. Tình trạng này được gọi là bệnh lùn không cân xứng, thường có thân hình cỡ trung bình, chân và cánh tay ngắn.

Triệu chứng của bệnh lùn khác nhau dựa trên phân loại. Những triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất gồm:

+ Triệu chứng chung

• Tầm vóc thấp bé, dưới 1,47m khi trưởng thành
• Chân cong
• Sống mũi thẳng
• Trán lồi hoặc nổi bật
• Tay và chân ngắn
• Ngón tay và ngón chân ngắn
• Bàn tay và bàn chân rộng

Do sự phát triển xương bất thường nên những triệu chứng của bệnh lún có thể dẫn đến một số vấn đề về sức khỏe chung, bao gồm:

• Nhiễm trùng tai
• Dây thần kinh bị nén
• Não úng tủy (tích tụ chất lỏng xung quanh não)
• Cong cột sống
• Ngưng thở khi ngủ
• Đau đầu gối và mắt cá chân.

+ Bệnh lùn không cân xứng

• Tầm vóc ngắn không cân đối
  • Thân hình trung bình, cánh tay và chân rất ngắn
  • Hoặc thân rất ngắn, cánh tay và chân ngắn nhưng to không cân xứng
• Đầu lớn không tương xưng với cơ thể
• Trán dô và sống mũi tẹt
• Ngón tay ngắn, ngón giữa và ngón áp út thường có khoảng cách rộng
• Khả năng vận động hạn chế ở khuỷu tay
• Chân cong (chân vòng kiềng) đáng kể
• Lưng dưới lắc lư phát triển dần dần
• Chiều cao trưởng thành khoảng 1,22m

Nếu bệnh lùn không cân xứng do chứng loạn sản cột sống bẩm sinh (SEDC), người bệnh sẽ có những triệu chứng và dấu hiệu dưới đây:

• Thân rất ngắn
• Cổ ngắn
• Tay và chân ngắn lại
• Ngực rộng và tròn
• Gò má hơi dẹt
• Bàn tay và bàn chân có kích thước trung bình
• Hở vòm miệng (hở hàm ếch)
• Một bàn chân bị biến dạng hoặc xoắn
• Dị tật hông khiến xương đùi quay vào trong
• Có sự bất ổn của xương cổ
• Cong cột sống lưng trên
• Lưng dưới lắc lư phát triển dần dần
• Viêm khớp hoặc cứng khớp
• Các vấn đề về thị giác và thính giác
• Chiều cao khi trưởng thành từ 91 - 122cm.

+ Bệnh lùn tương xứng

• Đầu, mình và các chi đều nhỏ nhưng cân đối với nhau
• Tốc độ tăng trưởng chậm hơn ​​so với tuổi
• Chậm hoặc không phát triển tình dục ở độ tuổi thiếu niên.

Bác sĩ tiến hành kiểm tra tiền sử gia đình, xem xét vẻ ngoài và một số yếu tố. Điều này giúp phát hiện các rối loạn di truyền, những điểm khác biệt trên gương mặt và bộ xương. Từ đó xem xét liệu trẻ có mắc một số rối loạn liên quan đến bệnh lùn hay không.

Ngoài ra trẻ được đo vòng đầu, chiều cao và cân nặng ở mỗi lần thăm khám. Điều này giúp đánh giá sự phát triển của trẻ, cho phép phát hiện những bất thường, chẳng hạn như đầu to không cân xứng, chậm phát triển về thể chất.

Để xác nhận chẩn đoán, các xét nghiệm sẽ được thực hiện bao gồm:

• Chụp X-quang: Tia X cung cấp hình ảnh của xương, cho phép bác sĩ nhìn thấy bất thường của hộp sọ và bộ xương, các biến dạng của xương ở chi, lồng ngực và cột sống. Điều này giúp chỉ ra một dạng rối loạn mà con bạn đang gặp phải. Ngoài ra chụp X-quang định kỳ cũng giúp tiết lộ sự chậm trưởng thành của xương.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Kỹ thuật này giúp quan sát mô mềm, cho thấy những bất thường của vùng dưới đồi và tuyến yên.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể giúp đánh giá khả năng thừa hưởng những gen bất thường trong gia đình đối với trẻ.
• Xét nghiệm nội tiết tố: Xét nghiệm này giúp đánh giá nồng độ hormone tăng trưởng và các hormone khác liên quan đến sự phát triển của trẻ nhỏ.

Những biến chứng của bệnh lùn rất khác nhau (tùy thuộc vào phân loại). Dưới đây là những biến chứng phổ biến:

+ Bệnh lùn không cân xứng

• Chậm phát triển kỹ năng vận động, chẳng hạn như trẻ chậm ngồi dậy, bò và đi
• Nhiễm trùng tai thường xuyên và tăng nguy cơ mất thính giác
• Ngưng thở khi ngủ
• Cúi chân
• Não úng tủy (có chất lỏng dư thừa xung quanh não)
• Áp lực lên tủy sống ở đáy hộp sọ
• Răng mọc chen chúc
• Lưng bị gù hoặc lắc lư nặng dần theo thời gian, có thể kèm theo đau lưng hoặc khó thở
• Hẹp ống sống (thu hẹp kênh ở cột sống dưới). Tình trạng này làm tăng áp lực lên tủy sống dẫn đến đau và tê ở lưng lan xuống mông
• Viêm khớp
• Tăng cân. Tình trạng này có thể làm nặng hơn những vấn đề liên quan đến khớp và chèn ép dây thần kinh.

+ Bệnh lùn tương xứng

• Các cơ quan kém phát triển
• Thiếu sự trưởng thành về giới tính
• Các vấn đề về tim
• Chậm phát triển thể chất và hoạt động xã hội.

+ Đối với thai kỳ

• Mắc các bệnh đường hô hấp khi mang thai
• Không thể sinh thường thành công do kích thước và hình dạng của khung chậu không cho phép. Do vậy hầu hết phụ nữ mắc bệnh lùn đều được sinh mổ.

Không có cách điều trị bệnh lùn cũng như không thể cải thiện tầm vóc của người bệnh. Mặc dù vậy các phương pháp sẽ giúp tối đa hóa chức năng và sự độc lập. Đồng thời khắc phục hoặc hạn chế biến chứng của bệnh.

Những phương pháp thường được chỉ định gồm:

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật được thực hiện cho những trường hợp có triệu chứng nghiêm trọng, xương bất thường và khả năng gây biến chứng cao. Dựa vào tình trạng cụ thể, những thủ thuật dưới đây sẽ được thực hiện, gồm:

• Đặt shunt để loại bỏ nhanh chất lỏng dư thừa xung quanh não ở bệnh nhân bị não úng tủy
• Ổn định và điều chỉnh hình dạng của cột sống
• Điều chỉnh hình dạng của xương hoặc điều chỉnh hướng phát triển ở những xương bất thường
• Giảm chèn ép thân não bằng cách tăng kích thước lỗ mở trong xương cột sống (đốt sống)
• Thêm ống thông nhỏ vào tai để thoát chất lỏng trong tai, ngăn ngừa nhiễm trùng tai
• Loại bỏ amidan hoặc/ và vòm họng đẻ cải thiện hơi thở.

Nhiều trường hợp lựa chọn phẫu thuật kéo dài chi để cải thiện tầm vóc. Thủ thuật này chỉ được thực hiện cho người trưởng thành. Cần nhiều xét nghiệm kiểm tra trước khi thực hiện để hạn chế rủi ro.

2. Liệu pháp hormone

Liệu pháp hormone được chỉ định cho những bệnh nhân mắc bệnh lùn do thiếu hụt hormone tăng trưởng. Thông thường hormone tổng hợp sẽ được tiêm trong giai đoạn còn phát triển để làm tăng chiều cao. Trẻ em được tiêm hormone tổng hợp hàng ngày trong nhiều năm hoặc cho đến khi trưởng thành và đạt chiều cao tối đa (thường trong phạm vi trung bình đối với gia đình).

Việc điều trị cũng bao gồm bổ sung nhưng hormone liên quan nếu cơ thể bị thiếu, tăng cơ và mỡ thích hợp. Liệu pháp hormone thường mang đến hiệu quả cao. Tuy nhiên bổ sung hormone tăng trưởng không mang đến hiệu quả tăng chiều cao tối đa đối với những trẻ bị chứng loạn sản sụn.

Đối với các bé gái mắc hội chứng Turner, liệu pháp estrogen và hormone liên quan sẽ được thực hiện nhằm giúp trẻ dậy thì đúng với độ tuổi và đạt được sự phát triển giới tính khi đến tuổi trưởng thành.

Trong hầu hết trường hợp, phụ nữ mắc hội chứng Turner sẽ tiếp tục liệu pháp thay thế estrogen cho đến khi đến tuổi mãn kinh trung bình.

3. Biện pháp khắc phục tại nhà

Những biện pháp dưới đây sẽ mang đến nhiều lợi ích trong việc chăm sóc trẻ mắc bệnh lùn, đặc biệt là bệnh lù không đối xứng.

• Sử dụng ghế ngồi ô tô cho trẻ sơ sinh có phần hỗ trợ (đỡ) lưng và cổ chắc chắn. Thiết bị này có thể được dùng cho những trẻ lớn hơn.
• Tránh sử dụng những thiết bị không hỗ trợ cổ của trẻ sơ sinh hoặc có khả năng uốn cong lưng thành hình chữ C, chẳng hạn như địu, xe đẩy, túi đeo ba lô, túi nhảy, xích đu...
• Có thể sử dụng đệm hoặc một thiết bị khác để hỗ trợ đầu và cổ đầy đủ cho trẻ khi ngồi. Hãy cố gắng giữ phân đầu, cổ và lưng của trẻ ở vị trí thích hợp, an toàn và ổn định.
• Theo dõi sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Thông báo ngay với bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu hoặc biến chứng nào, chẳng hạn như viêm tai giữa, chứng ngưng thở khi ngủ.
• Sử dụng ghế đẩu và một chiếc gối cho lưng dưới khi ngồi. Điều này cung cấp sự hỗ trợ và giúp thúc đẩy tư thế tốt.
• Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng và đầy đủ dinh dưỡng từ sớm. Tránh ăn nhiều chất béo, đường, sữa hoặc những chất có thể gây tăng cân khác.
• Khuyến khích trẻ tham gia vào những hoạt động giải trí thích hợp và chơi thể thao, chẳng hạn như tập yoga, bơi lội và đạp xe. Tránh những môn thể thao cần quá nhiều sức lực hoặc liên quan đến va chạm, chẳng hạn như thể dục dụng cụ, lặn và bóng đá.

Không có cách để ngăn ngừa bệnh lùn. Tuy nhiên phát hiện và can thiệp sớm có thể cải thiện tầm vóc và hạn chế những biến chứng của bệnh.

1. Điều gì khiến con tôi mắc bệnh lùn?

2. Cần theo dõi sức khỏe và sự phát triển của trẻ như thế nào?

3. Có nhưng phương pháp nào được dùng để điều trị? Lựa chọn tốt nhất là gì?

4. Nếu không điều trị, trẻ có thể gặp những biến chứng gì?

5. Tôi có thể làm gì để giúp cải thiện vóc dáng?

6. Lợi ích và rủi ro khi phẫu thuật là gì?

7. Tôi nên làm gì để ngăn ngừa các biến chứng của bệnh lùn?

Bệnh lùn thường liên quan sự thay đổi DNA và một số bệnh lý tiềm ẩn. Tình trạng này không chỉ khiến tầm vóc nhỏ bé mà còn gây ra những biến chứng nghiêm trọng. Mặc dù không có cách điều trị nhưng những triệu chứng và biến chứng sẽ giảm khi can thiệp.