Xơ Cứng Bì Toàn Thể

Xơ cứng bì toàn thể (SS) còn được gọi là xơ cứng bì hệ thống - một bệnh tự miễn được đặc trưng bởi quá trình sản sinh và tích tụ quá nhiều collagen (quá trình xơ hóa). Chúng tập trung ở da và những cơ quan nội tạng.

Mô liên kết cung cấp sức mạnh và hình dạng của các mô (cơ và cơ quan). Ở những người bị xơ cứng bì toàn thể, cơ thể tăng sản xuất collagen (thành phần của mô liên kết) làm thay đổi về kết cấu và vẻ ngoài của làn da, khiến da trở nên dày và cứng. Điều này có thể dẫn đến sưng và đau.

Ngoài ra trong bệnh xơ cứng bì toàn thể, phản ứng miễn dịch khiến các mô khỏe mạnh bị phá hủy. Điều này xảy ra khi hệ thống miễn dịch nhầm lẫn mô hoạt động khỏe mạnh với tác nhân gây nhiễm trùng hoặc chất lạ. Để phản ứng với một tổn thương, cơ thể bắt đầu tăng sinh collgen, hình thành các mô sẹo hoặc mô xơ hóa.

Ngoài da, rối loạn này còn ảnh hưởng đến:

• Mạch máu
• Cơ bắp
• Phổi
• Thận
• Tim
• Hệ tiêu hóa

Nếu xuất hiện trong những rối loạn tự miễn dịch khác, SS sẽ được gọi là bệnh mô liên kết hỗn hợp.

Dựa trên mức độ tổn thương da, bệnh xơ cứng bì toàn thể được phân thành các loại dưới đây:

• Xơ cứng bì hệ thống hạn chế

Xơ cứng bì hệ thống hạn chế có những tổn thương được giới hạn ở bàn tay, cánh tay, bàn chân và mặt. Tình trạng này có các triệu chứng xảy ra dần dần và nghiêm trọng hơn theo thời gian.

Trước đây xơ cứng bì hệ thống được gọi là hội chứng CREST. Từ gồm những chữ cái là từ viết tắt của:

• • Bệnh vôi hóa
  • Hiện tượng Raynaud
  • Rối loạn nhu động thực quản
  • Xơ cứng
  • Giãn tĩnh mạch xa
• Xơ cứng bì hệ thống lan tỏa

Xơ cứng bì hệ thống lan tỏa ảnh hưởng đến những vùng da rộng lớn. Tổn thương da có thể bắt đầu ở vùng da ở phía trên đầu gối và khuỷu tay (cánh tay trên và chân), sau đó lan đến thân mình.

Quá trình xơ hóa cũng có thể ảnh hưởng đến những cơ quan nội tạng gồm phổi, tim và đường tiêu hóa. Tiên lượng sẽ được xác định dựa trên sự tiến triển của bệnh và mức độ tổn thương nội tạng. Xơ cứng bì hệ thống lan tỏa thường xấu đi nhanh chóng, có tổn thương cơ quan tiến triển sớm hơn so với hai loại còn lại.

• Xơ cứng bì hệ thống sin scleroderma

Xơ cứng bì hệ thống sin scleroderma xảy ra khi có một hoặc nhiều cơ quan nội tạng bị tổn thương nhưng không ảnh hưởng đến da.

Xơ cứng bì toàn thể xảy ra khi cơ thể sản xuất quá mức protein collagen (cấu trúc chính tạo ra các mô) và khiến chúng tích tụ ở các mô. Tuy nhiên không rõ vì sao quá trình này xảy ra.

Một số nghiên cứu cho thấy, bệnh liên quan đến rối loạn hệ miễn dịch. Trong đó hệ thống miễn dịch nhầm lẫn những mô liên kết là các tác nhân gây hại hoặc chất lạ, sau đó tấn công và phá hủy chúng. Để phản ứng với một tổn thương, cơ thể bắt đầu tăng sinh collagen tạo thành các mô sẹo hoặc mô xơ hóa ở da và những cơ quan nội tạng.

Những người bị SS cũng có dấu hiệu của một hoặc nhiều rối loạn mô liên kết khác. Điều này được gọi là hội chứng chồng chéo xơ cứng bì. Những rối loạn mô liên kết có thể gặp gồm:

• • Bệnh Lupus ban đỏ hệ thống
  • Bệnh Sjogren
  • Viêm khớp dạng thấp
  • Viêm da cơ
  • Viêm đa cơ

Xơ cứng bì toàn thể cũng có thể được kích hoạt bởi những yếu tố dưới đây:

• Di truyền học: Một cấu trúc gen cụ thể có thể làm tăng mắc chứng xơ cứng bì hệ thống. Điều này khiến một người được sinh ra trong gia đình có anh chị em hoặc cha mẹ bị xơ cứng bì hệ thống sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.
• Yếu tố môi trường: Tiếp xúc với một số tác nhân trong môi trường có thể kích hoạt sự bùng phát của xơ cứng bì hệ thống, cụ thể: Virus, hóa chất và một số thuốc.

Bệnh có những triệu chứng đa dạng, được chẩn đoán bằng nhiều xét nghiệm và tiêu chuẩn.

1. Triệu chứng

Xơ cứng bì toàn thể có những triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại, cơ quan liên quan và mức độ nghiêm trọng.

+ Triệu chứng ở da

• Xuất hiện những mảng da cứng và săn chắc
• Tổn thương da có thể là một đường phẳng hoặc có hình bầu dục, có thể che phủ những vùng da rộng lớn
• Da trong sáng bóng và hạn chế cử động do quá căng
• Nổi ban đỏ ở lòng bàn tay
• Tổn thương lớp biểu bì và móng tay mỏng
• Bất thường ở các mao mạch nếu gấp ngón tay
• Ngón tay sưng húp
• Hoại tử khô gây tê cóng các ngón tay và tăng nguy cơ mất các đầu ngón tay
• Thủng mũi
• Xuất hiện rãnh nhỏ quanh miệng
• Viêm xung huyết da, xuất hiện những mảng bám hoặc nốt sần da (hiếm gặp)

+ Hiện tượng Raynaud

Hiện txảy ra khi những mạch máu nhỏ ở ngón chân và ngón taượng Raynaud là triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân bị xơ cứng bì toàn thể hạn chế. Hiện tượng này y bắt đầu co lại để phản ứng với những cảm xúc nhất định và nhiệt độ lạnh. Sự co mạch làm giảm lưu thông máu, thay đổi màu sắc da (da xanh xao), tê và đau ở ngón tay và ngón chân.

+ Triệu chứng ở hệ tiêu hóa

Tổn thương thực quản chiếm 50 - 60% trường hợp với các triệu chứng sau:

• Nóng rát ở xương ức
• Khó nuốt
• Ợ chua
• Thường xuyên cảm thấy no
• Co thắt thực quản hoặc xơ cứng, đặc biệt là khi tiêu thụ thức ăn đặc
• Viêm thực quản trào ngược, có thể nghiêm trọng do hẹp thực quản lành tính hoặc hẹp thực quản

Nếu đường tiêu hóa dưới (như ruột) bị ảnh hưởng, người bệnh có các triệu chứng gồm:

• Chuột rút ở bụng
• Buồn nôn và nôn
• Đau dạ dày
• Táo bón
• Tiêu chảy
• Đầy hơi
• Kém hấp thu và thiếu hụt dinh dưỡng do cơ bắp ở ruột không hoạt động bình thường ở tiêu hóa thức ăn
• Dễ nhiễm trùng do vi khuẩn phát triển quá mức
• Rối loạn chức năng ở cơ vùng hậu môn trực tràng.

+ Triệu chứng ở tim và phổi

• Tăng huyết áp động mạch phổi
• Bệnh phổi kẽ
• Ho khan
• Khó thở khi gắng sức
• Xơ cứng bì tim dẫn đến bệnh cơ tim và gây ra những triệu chứng sau:
  • Đau ngực hoặc đánh trống ngực
  • Hụt hơi
  • Giảm giảm năng chịu đựng khi tập thể dục

+ Triệu chứng ở thận

Thận xơ cứng bì có các triệu chứng sau:

• Protein niệu
• Huyết áp cao
• Suy thận.

+ Triệu chứng ở khớp

Khoảng 50 - 70% bệnh nhân bị xơ cứng bì toàn thể có triệu chứng ở khớp.

• Cảm giác như có sự ma sát lên các khớp và gân
• Cứng khớp
• Đau cơ
• Yếu hoặc đau nhiều khớp
• Viêm khớp ở các chi trên

+ Triệu chứng khác

• Thường xuyên mệt mỏi
• Hội chứng Sjogren
• Bệnh Sicca với biểu hiện khô mắt và khô miệng
• Khó mở to miệng
• Mí mắt căng
• Bệnh võng mạc
• Giảm tiết nước mắt

2. Chẩn đoán

Xơ cứng bì toàn thể được chẩn đoán bằng cách kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm. Trong quy trình này, bác sĩ xem xét những biểu hiện trên da (đặc biệt là mu bàn tay, lòng bàn tay, các ngón tay và ngón chân), khớp, hệ tiêu hóa. Đồng thời tìm kiếm những dấu hiệu cho thấy tổn thương tim, thận hoặc/ và phổi.

Bác sĩ có thể nhìn thấy dấu hiệu loét và hoại tử đầu chi do hiện tượng Raynaud kéo dài, các triệu chứng phối hợp của hội chứng CREST (trong xơ cứng bì hệ thống hạn chế).

Nếu có nghi ngờ xơ cứng bì toàn thể, những xét nghiệm bổ sung được thực hiện để xác nhận chẩn đoán và đánh giá tổn thương.

• Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể cho thấy dấu hiệu tổn thương thận và gan, tình trạng viêm và nhiễm trùng. Bệnh nhân bị xơ cứng bì hệ thống thường dương tính với một số dấu hiệu sau:
  • Thiếu máu không thể hồi phục (do suy thận và viêm mạn tính)
  • Tăng protein phản ứng C hoặc/ và tăng tốc độ máu lắng (Bilan viêm dương tính)
  • Chỉ số thay đổi trong xét nghiệm sinh hóa chức năng gan và thận
  • Có kháng thể kháng nhân dương tính trong xét nghiệm miễn dịch.
• Chụp phổi và tim: Nhìn thấy mô sẹo ở tim hoặc/ và phổi. Kỹ thuật này cũng giúp xác định và đánh giá tổn thương phổi kẽ, xơ phổi và tràn dịch màng phổi.
• Đo điện tim: Kỹ thuật này giúp đo hoạt động điện của tim, giúp chẩn đoán và theo dõi một số bệnh lý tim do xơ cứng bì. Chẳng hạn như rối loạn nhịp tim.
• Soi mao mạch đầu chi: Bệnh nhân được yêu cầu soi mao mạch đầu chi để đánh giá mức độ co thắt và giảm các mao mạch đầu chi.

Tiêu chí chẩn đoán của Hội Thấp Khớp Học Mỹ (ACR)

Bệnh xơ cứng bì toàn thể sẽ được chẩn đoán nếu một người có hai trong ba tiêu chí phụ hoặc có tiêu chí chính.

Tiêu chí chính

• Xơ cứng da lan tỏa

Tiêu chí phụ

• Xơ phổi vùng đáy
• Xơ cứng các đầu chi
• Có vết loét hoại tử ở các đầu chi hoặc có sẹo ở đầu ngón tay.

Tiêu chuẩn chẩn đoán ABCDCREST của Hội Da liễu Đức - U F Hanstein

Bệnh xơ cứng bì toàn thể sẽ được chẩn đoán nếu một người có ba tiêu chí trở lên.

• Các tự kháng thể
• Xơ phổi vùng đáy
• Cứng khớp và giảm khả năng vận động khớp
• Xơ cứng da
• Calci hóa các đầu chi
• Hội chứng Raynaud
• Rối loạn vận động thực quản
• Xơ hóa da ở đầu chi
• Giãn mao mạch da ở các vị trí gồm mặt hoặc chi, môi và lưỡi.

Bệnh xơ cứng bì toàn thể có tiên lượng xấu, tiến triển mạn tính và không thể điều trị khỏi. Mặt khác những đợt bùng phát khiến bệnh lý này trở nên nghiêm trọng hơn, gây tổn thương nội tạng và phát triển biến chứng.

Tiên lượng tốt hơn ở những bệnh nhân chỉ có tổn thương da, tuổi thọ bị ảnh hưởng bởi những biến chứng. Vì vậy cần chần đoán và điều trị trong giai đoạn đầu của bệnh.

Những biến chứng nặng nề của xơ cứng bì toàn thể gồm:

• Hoại tử các đầu chi
• Tổn thương vĩnh viễn các đầu ngón tay, hình thành vết loét hoặc vết rỗ ở ngón tay do hiện tượng Raynaud. Những trường hợp nặng có thể cần phải cắt cụt đầu ngón tay hoặc ngón chân
• Trào ngược dạ dày thực quản
• Nhiễm khuẩn ruột
• Kém hấp thu dinh dưỡng ở ruột non dẫn đến suy dinh dưỡng trầm trọng
• Viêm đại tràng do thiếu máu cục bộ
• Chứng Ogilvie
• Tăng huyết áp ác tính
• Tăng renin máu (nồng độ renin cao)
• Tăng nitơ máu (suy thận tích tụ)
• Thiếu máu tán huyết vi mạch (phá hủy hồng cầu)
• Tiểu máu
• Protein niệu
• Sẹo ở mô phổi dẫn đến suy giảm chức năng phổi
• Huyết áp cao trong động mạch phổi
• Nhịp tim bất thường
• Viêm túi màng bao quanh tim
• Suy tim sung huyết
• Tổn thương mô tim
• Miệng nhỏ lại và hẹp hơn, tăng nguy cơ sâu răng
• Rối loạn cương dương
• Giảm co thắt âm đạo và khả năng bôi trơn
• Viêm khớp
• Viêm cơ

Những biến chứng ít gặp hơn:

• Liệt dạ dày
• Thoát vị gián đoạn
• Barret thực quản
• Tắc ruột
• Cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua và đột quỵ
• Viêm màng ngoài tim
• Nhịp tim không đều
• Viêm phổi do viêm ruột hoặc túi khí trong thành ruột
• Xơ gan
• Thiếu máu do thiếu sắt hoặc xuất huyết đường tiêu hóa trên do chứng giãn mạch máu hang vị ở dạ dày trong bệnh xơ cứng bì
• Khủng hoảng thận xơ cứng bì
• Suy thận và tử vong nếu không đáp ứng với điều trị, đặc biệt là những bệnh nhân có tổn thương da.

Điều trị không giúp chữa khỏi bệnh xơ cứng bì toàn thể. Tuy nhiên những phương pháp có thể làm chậm sự phát triển của bệnh, giảm bớt triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng.

Dựa vào tình trạng cụ thể của người bệnh, những phương pháp dưới đây có thể được chỉ định:

1. Thuốc

Những loại thuốc sẽ được chỉ định dựa trên triệu chứng và khả năng phát triển biến chứng của người bệnh.

+ Thuốc điều trị triệu chứng tổng quát

• Corticoid

Thuốc Corticoid được dùng để ức chế miễn dịch và điều trị viêm toàn thân. Đây là một loại thuốc kháng viêm mạnh. Thuốc có tác dụng điều trị viêm và đau, làm chậm quá trình tiến triển xơ cứng bì.

Ngoài ra việc sử dụng thuốc Corticoid có thể ngăn ngừa tổn thương thêm và giảm biến chứng bằng cách giảm phản ứng miễn dịch gây ra bệnh xơ cứng bì. Thông thường Prednisolon sẽ được sử dụng ở liều 10 - 60mg/ ngày.

• Thuốc ức chế miễn dịch

Methotrexate và Cytoxan là những loại thuốc ức chế miễn dịch thường được sử dụng. Thuốc giúp ngăn ngừa phản ứng quá mức của hệ miễn dịch, giảm tổn thương và làm chậm sự tiến triển của một số triệu chứng. Chẳng hạn như tổn thương phổi trầm trọng, da căng và dày do xơ cứng bì hệ thống.

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAID)

Thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như Diclofenac thường được chỉ định cho những bệnh nhân có tổn thương khớp. Thuốc có tác dụng ngăn viêm, giảm đau khớp và da do xơ cứng bì hệ thống. Mặc dù mang đến hiệu quả tốt nhưng NSAID có thể gây ra một số tác dụng phụ ở hệ tiêu hóa.

+ Điều trị hiện tượng Raynaud

• Thuốc mỡ Nitroglycerine 2%

Thuốc mỡ Nitroglycerine 2% được sử dụng để điều trị tại chỗ. Thuốc có tác dụng giãn mạch, cải thiện lưu lượng máu qua động mạch đến các đầu chi. Điều này giúp giảm nguy cơ lở loét và hoại tử khô.

• Thuốc chẹn kênh canxi

Thuốc chẹn kênh canxi như Nifedipin có thể được chỉ định trong quá trình điều trị. Thuốc có tác dụng giảm đau do co thắt mạch, điều trị tăng huyết áp và giảm những triệu chứng liên quan đến hiện tượng Raynaud.

+ Điều trị triệu chứng khác

• Thuốc điều trị huyết áp
• Thuốc chỗ trợ hô hấp
• Thuốc ức chế bơm proton điều trị trào ngược dạ dày
• Thuốc kháng sinh
• Thuốc điều trị tăng áp lực động mạch phổi gồm: Thuốc ức chế men chuyển, thuốc ức chế thụ thể endothelin hoặc/ và Prostacyclin.

2. Lọc huyết tương

Nếu có tiến triển nặng, bệnh nhân sẽ được lọc huyết tương để điều trị. Phương pháp này có tác dụng loại bỏ những phức hợp miễn dịch. Từ đó làm chậm quá trình tiến trình của xơ cứng bì toàn thể và hạn chế phát triển biến chứng.

3. Vật lý trị liệu

Chuyên gia vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp sẽ hướng dẫn một số bài tập giúp duy trì vận động linh hoạt, sự độc lập trong các hoạt động và công việc hàng ngày. Ngoài ra các bài tập cũng giúp cải thiện sức mạnh và ngăn ngừa co rút tay cho người bệnh.

4. Phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định cho những trường hợp nghiêm trọng, có tổn thương nội tạng và điều trị bảo tồn không giúp ích. Dựa vào tình trạng cụ thể, các lựa chọn dưới đây có thể được thực hiện.

• Cấy ghép nội tạng: Bệnh nhân được phẫu thuật cấy ghép nội tạng nếu có thận hoặc phổi bị tổn thương nghiêm trọng.
• Cấy ghép tế bào gốc: Thủ thuật cấy ghép tế bào gốc được thực hiện cho những trường hợp có triệu chứng rất nghiêm trọng. Tế bào gốc chứa những yếu tố tăng trưởng, giúp tăng khả năng chữa lành tổn thương và giảm các triệu chứng.
• Cắt bỏ phần chi ảnh hưởng: Kỹ thuật này chỉ được chỉ định khi các đầu chi bị lở loét và hoại tử nặng nề, điều trị nội khoa không hiệu quả.

5. Chăm sóc và khắc phục tại nhà

Song song với điều trị y tế, những biện pháp chăm sóc và khắc phục tại nhà sẽ được hướng dẫn.

• Ngăn ngừa nhiễm trùng

Thường xuyên vệ sinh sạch sẽ, đeo găng tay ủ ấm khi thời tiết lạnh hoặc tiếp xúc với cái lạnh. Điều này giúp bảo vệ tay, giảm nguy cơ nhiễm trùng vết loét ở đầu ngón tay.

Ngoài ra người bệnh còn được khuyên tiêm phòng cúm và viêm phổi. Những loại vắc xin này có khả năng bảo vệ phổi đã bị tổn thương do căn bệnh xơ cứng bì toàn thể.

• Duy trì hoạt động

Duy trì hoạt động rất quan trọng trong giai đoạn đầu của bệnh, có thể giảm triệu chứng và ngăn những biến chứng trong tương lai. Tập thể dục thường xuyên giúp cơ thể linh hoạt, giảm cứng khớp và cải thiện tuần hoàn. Ngoài ra các bài tập có thể giữ cho làn da và khớp linh hoạt, cải thiện phạm vi chuyển động.

• Bảo vệ làn da

Thường xuyên sử dụng kem chống nắng và kem dưỡng da để bảo vệ làn da, giảm cứng và khô da. Tránh tiếp xúc với xà phòng mạnh và hóa chất gia dụng, tránh tắm nước nóng để không gây kích ứng và làm nặng hơn tình trạng khô da.

• Xây dựng chế độ ăn phù hợp

Ăn uống lành mạnh và đầy đủ dinh dưỡng. Tránh ăn những loại thực phẩm khó tiêu, có thể khiến bạn ợ nóng hoặc đầy hơi. Chú ý ăn trước khi ngủ tối thiểu 2 giờ, tránh những bữa ăn khuya.

• Nâng cao đầu giường

Nếu thường xuyên bị ợ nóng, hãy nâng cao đầu giường khi ngủ. Biện pháp này giúp ngăn axit dạ dày trào ngược vào thực quản. Nếu không cải thiện, hãy sử dụng thuốc kháng axit theo chỉ định của bác sĩ.

• Đừng hút thuốc lá

Nicotine trong thuốc lá có thể làm nặng hơn những triệu chứng của xơ cứng bì toàn thể. Chất này có khả năng khiến các mạch máu co lại, làm nặng hơn hiện tượng Raynaud và tăng nguy cơ hoại tử các đầu chi.

Hơn nữa, hút thuốc lá khiến các mạch máu bị hẹp vĩnh viễn, làm trầm trọng hơn hoặc gây ra những vấn đề của phổi.

Không có cách để ngăn ngừa sự tiến triển của xơ cứng bì toàn thể. Tuy nhiên điều trị sớm sẽ giúp cải thiện tiên lượng của bệnh và ngăn phát triển các biến chứng.

1. Những triệu chứng của tôi xảy ra do nguyên nhân nào?

2. Mức độ nghiêm trọng và những biến chứng có thể gặp là gì?

3. Điều trị xơ cứng bì toàn thể như thế nào?

4. Tôi có thể làm gì tại nhà để giảm nhẹ các triệu chứng?

5. Có những gì cần tránh trong quá trình điều trị?

6. Mất bao lâu để kiểm soát triệu chứng?

7. Tôi có một tình trạng khác, làm cách nào để kiểm soát đồng thời?

8. Tôi nên làm gì nếu có tác dụng phụ khi dùng thuốc?

Xơ cứng bì toàn thể tiến triển mãn tính. Bệnh có những triệu chứng nghiêm trọng, làm tổn thương da và các cơ quan nội tạng. Để giảm bớt triệu chứng và ngăn bệnh tiến triển, hãy tiến hành khám và điều trị ngay khi có những dấu hiệu đầu tiên.