Hội Chứng Klippel-Feil

Hội chứng Klippel-Feiln (KFS) là tình trạng hai hoặc nhiều đốt sống cổ (xương tạo nên cột sống cổ) dính liền hoặc nối lại với nhau trước khi sinh. Sự hợp nhất này khiến bệnh nhân bị hạn chế vận động ở vùng cổ, cổ ngắn kèm theo đau cổ, lưng và đau đầu mãn tính.

Siêu âm trong ba tháng đầu của thai kỳ có thể nhìn thấy dấu hiệu của hội chứng Klippel-Feiln. Trong một số trường hợp, KFS có biến dạng nhẹ và không được phát hiện cho đến tuổi thiếu niên.

Thông thường tất cả đốt sống cổ, ngực và thắt lưng được phân tách bằng sụn. Trong hội chứng Klippel-Feiln, các đốt sống được nối với nhau thay vì phân tách bởi sụn.

Có ba loại hợp nhất trong hội chứng Klippel-Feiln:

• Loại I: Nhiều đốt sống hợp nhất thành một khối.
• Loại II: Dính khớp ở một hoặc hai cặp đốt sống.
• Loại III: Một dạng dị tật sâu hơn. Trong đó các đốt sống cổ hợp nhất liên quan sự suy giảm cấu trúc ở cột sống ngực và thắt lưng.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Klippel-Feiln chưa được xác định rõ. Tuy nhiên các nghiên cứu cho thấy hội chứng này bắt đầu khi một mô trong phôi phân chia không chính xác, có thể xảy ra vào tuần thứ 3 và thứ 8 của thai kỳ.

Nghiên cứu cũng cho thấy có ba gen bị đột biến có khả năng liên kết với hội chứng Klippel-Feiln, gồm các gen GDF6, GDF3 và MEOX1. Tình trạng có thể liên quan đến một rối loạn khác, bao gồm:

• Hội chứng rượu bào thai: Uống rượu khi mang thai gây ra những vấn đề về hệ thần kinh trung ương và nhiều tình trạng khác.
• Bệnh Goldenhar: Một bệnh lý ảnh hưởng đến sự phát triển của cột sống, mắt và tai.
• Hội chứng Wildervanck: Hội chứng Wildervanck được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của cổ, vai và tai.
• Chứng microsomia nửa mặt: Bệnh lý này xảy ra khi một bên mặt kém phát triển.
• Biến dạng Sprengel: Sự phát triển bất thường ở xương bả vai.
• Hội chứng Duane: Hội chứng này liên quan đến chuyển động mắt bất thường.
• Bất sản thận: Những người bị bất sản thận sẽ bị thiếu một hoặc cả hai quả thận.
• Syringomyelia, tật nứt đốt sống và dị tật Chiari: Những tình trạng này gây ra sự phát triển bất thường ở hệ thần kinh trung ương.

Gen đột biến liên quan đến các rối loạn nêu trên có thể dẫn đến KFS. Trong hầu hết trường hợp, hội chứng Klippel-Feiln không di truyền. Tuy nhiên một số trẻ được di truyền các đột biến gen gây ra hội chứng này từ cha mẹ.

Hội chứng Klippel-Feil gây ra những triệu chứng từ nhẹ đến nặng, thường bao gồm:

• Hạn chế phạm vi chuyển động ở cổ (phổ biến nhất)
• Hạn chế chuyển động ở cột sống trên
• Cổ ngắn
• Đau đầu mãn tính
• Đau cổ và lưng
• Đau cơ mãn tính ở cổ hoặc/ và lưng
• Khó nhìn thấy
• Hở hàm ếch (ảnh hưởng khoảng 17% những người mắc KFS)
• Yếu chân
• Vẹo cổ (đầu và cổ nghiêng sang hai bên đối diện)
• Nứt đốt sống
• Xuất hiện mảng tóc hoặc túm đồng tiền vùng cột sống bị ảnh hưởng
• Điểm yếu của dây chằng ngay tại điểm nối cột sống - sọ trên dẫn đến tổn thương dây thần kinh hoặc chèn ép tủy sống
• Bất thường về tim
• Bất thường ở thận hoặc cơ quan sinh sản
• Khiếm khuyết phổi kèm theo tình trạng khó thở
• Đường chân tóc thấp hơn ở phía sau đầu
• Cổ ngắn
• Dị tật cánh tay và chân
• Sự chênh lệch về chiều dài của các chi kèm theo đầu gối và hông bất thường
• Biến dạng Sprengel (sự kém phát triển xương bả vai)
• Giữa hai bên khuôn mặt có sự khác biệt về hình dạng và kích thước
• Ngón tay hoặc ngón chân có màng
• Khuyết tật hoặc thiếu xương sườn
• Mất ổn định của cột sống cổ phía trên - nơi đốt sống cổ kết nối với hộp sọ
• Vẹo cột sống (ảnh hưởng từ 30 - 50% trường hợp)
• Điếc hoặc có những vấn đề về thính giác (chiếm 30% trường hợp)
• Tổn thương dây thần kinh ở cổ hoặc lưng với biểu hiện:
  • Tê hoặc yếu
  • Có cảm giác châm chích hoặc ngứa ran
  • Đau dây thần kinh, cơn đau lan xuống chân hoặc cánh tay
• Hẹp cột sống và tăng nguy cơ hỏng tủy sống
• Bệnh thận (xảy ra ở 30% trường hợp)

Chẩn đoán hội chứng Klippel-Feiln dựa vào triệu chứng, kết quả khám lâm sàng và xét nghiệm hình ảnh. Hội chứng thường được chẩn đoán trước khi sinh và khi còn nhỏ.

Thông thường, mẹ bầu được siêu âm thai định kỳ để theo dõi sự phát triển của thai, sớm phát hiện bất thường, bao gồm cả KFS. Sau khi sinh, khám lâm sàng cho trẻ và những xét nghiệm bổ sung sẽ được yêu cầu.

Trong khi thăm khám, bác sĩ nhìn vào khuôn mặt, cổ, chân tóc và phần còn lại của cột sống. Điều này giúp tìm kiếm và xem xét các dấu hiệu, xem sự hợp nhất có đang chèn ép dây thần kinh hoặc làm tổn thương tủy sống hay không.

Bác sĩ cũng có thể xem cách con của bạn đi bộ, kiểm tra phản xạ tủy sống và dần thần kinh, cảm nhận ngực và bụng.

Sau kiểm tra lâm sàng, các xét nghiệm bổ sung được thực hiện để kiểm tra cột sống và loại trừ những tình trạng khác. Cụ thể:

• Chụp X-quang: Thông qua hình ảnh X-quang, bác sĩ có thể nhìn thấy đường cong và những đốt sống hợp nhất. Kỹ thuật này cũng giúp phát hiện những điểm bất thường khác trên cột sống và đánh giá mức độ ổn định.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): CT tạo hình ảnh cắt ngang, giúp đánh giá chi tiết hơn về đốt sống và khu vực có cột sống hợp nhất.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp MRI giúp xem cấu trúc mô mềm gồm khoang đĩa đệm, tủy sống, dây thần kinh, các dây chằng cột sống... Điều này giúp xem hội chứng Klippel-Feiln có ảnh hưởng đến tủy sống hoặc bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể hay không, mức độ nghiêm trọng như thế nào. Chụp cộng hưởng từ cũng giúp kiểm tra những cơ quan khác và xác định bất thường.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể được thực hiện để xác định những dấu hiệu bất thường trong ADN.

Ở những trường hợp nhẹ, KFS có thể không được phát hiện khi sinh. Khi những triệu chứng bắt đầu nổi lên hoặc trở nên trầm trọng hơn, những xét nghiệm sẽ được thực hiện.

Hội chứng Klippel-Feil (KFS) trầm trọng hơn theo thời gian. Khi được điều trị sớm và thích hợp, hầu hết bệnh nhân đều có tiên lượng tốt, giảm triệu chứng và những vấn đề liên quan.

Nếu cột sống bất thường và không được điều trị, những biến chứng dưới đây có thể xảy ra:

• Dị tật tim
• Rút ngắn tuổi thọ, trung bình từ 40 - 50 tuổi ở nữ và nam từ 35 - 45 tuổi
• Tổn thương dây thần kinh hoặc tủy sống dẫn đến tê liệt hoặc mất cảm giác
• Biến dạng đầu và cổ
• Biến dạng cột sống ở lưng
• Đau mãn tính
• Thoái hóa đĩa đệm
• Yếu tay hoặc chân
• Dễ chấn thương hơn do va đập và té ngã

Không có cách điều trị hội chứng Klippel-Feil (KFS). Tuy nhiên các phương pháp có thể giúp giảm bớt các triệu chứng và những vấn đề liên quan. Dựa vào mức độ nghiêm trọng và tình trạng mà người bệnh đang gặp phải, điều trị có thể bao gồm phương pháp bảo tồn hoặc phẫu thuật.

1. Điều trị không phẫu thuật

Điều trị bảo tồn gồm những phương pháp giúp cải thiện những vấn đề về cột sống và giảm bớt triệu chứng.

• Sử dụng vòng cổ: Vòng cổ chỉnh hình có thiết kế đặc biệt, giúp bảo vệ đốt sống cổ, ngăn tổn thương tủy sống dẫn đến thương tật vĩnh viễn.
• Nẹp: Nếu có vẹo cột sống, nẹp lưng sẽ được sử dụng để điều chỉnh biến dạng này. Nẹp giúp hỗ trợ đưa các đốt sống bị lệch về vị trí thích hợp, duy trì đường cong tự nhiên của cột sống.
• Vật lý trị liệu: Những bài tập thích hợp sẽ được hướng dẫn nhằm cải thiện biến dạng, ổn định cột sống, điều chỉnh sự bất cân bằng của xương bã vai. Từ đó giảm bớt những biến dạng do hội chứng Klippel-Feil. Vận động trị liệu cũng giúp kiểm soát đau, tăng cường các cơ hỗ trợ cột sống. Đồng thời cải thiện phạm vi và chức năng vận động cho người bệnh.
• Thuốc: Bệnh nhân được hướng dẫn sử dụng Acetaminophen hoặc một loại thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) để giảm đau do KFS. Nếu đau nặng hơn hoặc đau dây thần kinh, thuốc chống trầm cảm, thuốc giảm đau thần kinh hoặc một loại giảm đau mạnh khác sẽ được dùng.

2. Phẫu thuật

Phẫu thuật thường được chỉ định để điều trị hội chứng Klippel-Feil, đặc biệt là những trường hợp sau:

• KFS gây ra những vấn đề ở tủy sống, não và dây thần kinh
• Cột sống không ổn định hoặc có biến dạng nghiêm trọng
• Yếu cơ mới liên quan đến những vấn đề nghiêm trọng ở cột sống và tủy sống
• Có bất thường ở cơ quan khác do KFS gây ra.

Phẫu thuật thường bao gồm việc điều chỉnh biến dạng ở cột sống, giảm những tình trạng có thể làm tổn thương thêm cho tủy sống và dây thần kinh.

3. Biện pháp chăm sóc

Nếu các đốt sống cổ hợp nhất dưới C3, bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ, học cách bảo vệ cổ trước khi chơi những môn thể thao tiếp xúc. Nếu hợp nhất đốt sống cổ gần đáy hộp sọ (trên C3), người bệnh cần tránh chơi những môn thể thao tiếp xúc vì có thể gây ra những chấn thương nghiêm trọng cho cột sống.

Những người mắc hội chứng Klippel-Feil cần được kiểm tra sức khỏe định kỳ, khám tim, phổi, thận và hệ thống sinh sản. Điều này giúp theo dõi và kiểm soát tình trạng. Những bất thường khi được phát hiện sẽ được can thiệp ngay lập tức.

Không có cách ngăn ngừa hội chứng Klippel-Feil. Khi có kế hoạch sinh con, những người thừa hưởng các đột biến gen gây KFS có thể tìm gặp bác sĩ để tư vấn di truyền.

Ở sản phụ, cần siêu âm thai định kỳ và thực hiện các xét nghiệm bổ sung khác sau khi sinh. Nếu trẻ có bất thường, hãy can thiệp sớm và đúng cách để hạn chế những vấn đề không mong muốn.

1. Điều gì khiến tôi hoặc con tôi có triệu chứng bất thường?

2. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng là gì?

3. Điều trị hội chứng Klippel-Feil như thế nào? Lựa chọn tốt nhất là gì?

4. Tôi có cần phẫu thuật hoặc vật lý trị liệu không?

5. Điều gì xảy ra nếu tôi khi chữa trị?

6. Hội chứng Klippel-Feil ảnh hưởng đến tuổi thọ của tôi như thế nào?

7. Những biến chứng nào có thể xảy ra và cách ngăn ngừa?

Hội chứng Klippel-Feil xảy ra khi hai hoặc nhiều đốt sống cổ dính liền hoặc nối lại với nhau trước khi sinh. Điều này gây ra những vấn đề nghiêm trọng, cần can thiệp sớm. Tham khảo ý kiến chuyên gia ngay khi có bất thường.