Hội Chứng Tăng Động Khớp
Hội chứng tăng động khớp là một tình trạng di truyền, gây ra sự linh hoạt cực độ của khớp kèm theo đau đớn. Mặc dù không có cách điều trị nhưng các triệu chứng được kiểm soát khi dùng thuốc và giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.
Tổng quan
Hội chứng tăng động khớp còn được gọi là khớp kép - một dạng rối loạn mô liên kết và di truyền. Trong đó các khớp của một người có khả năng uốn cong nhiều hơn bình thường. Điều này có thể gây đau và chấn thương ở một trường hợp.
Thông thường dây chằng (những dải mô chắc khỏe) giữ cho các khớp lại với nhau, giúp các khớp không di chuyển vượt quá phạm vi cho phép. Ở những người mắc hội chứng tăng động khớp, dây chằng bị lỏng hoặc yếu khiến khớp siêu linh hoạt hoặc linh hoạt hơn bình thường và gây đau đớn.
Không phải tất cả trường hợp đều có chấn thương và đau đớn do khớp. Đôi khi khớp siêu linh hoạt là triệu chứng duy nhất của bệnh và không liên quan đến các bệnh lý tiềm ẩn.
Hội chứng tăng động khớp có thể tự xảy ra mà không có bất kỳ dấu hiệu nào khác. Tuy nhiên tình trạng này có thể là triệu chứng của một rối loạn tương tự, điểm hình như hội chứng Ehlers-Danlos hoặc hội chứng Marfan.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Không rõ nguyên nhân chính xác của hội chứng tăng động khớp. Tuy nhiên bệnh lý này liên quan đến di truyền. Các nghiên cứu cho thấy, rối loạn có xu hướng di truyền trong gia đình, có thể được kích hoạt bởi các gen tạo collagen.
Collagen là một protein giúp tăng sức mạnh và tính linh hoạt cho dây chằng, khớp và gân. Khi có khuyết khiếm trong collagen hoặc mô liên kết khác, dây chằng, cơ và gân trở nên yếu hơn. Từ đó làm tăng nguy cơ mắc hội chứng tăng động khớp. Khiếm khuyết collagen loại 1 cũng có thể khiến xương bị suy yếu dẫn đến gãy xương và chứng loãng xương.
Bệnh cũng liên quan đến một số điều kiện khác, bao gồm:
- Hội chứng Down
- Chấn thương
- Có sự khác biệt về hình dạng khớp
- Trương lực cơ kém
- Hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động (hEDS)
- Hội chứng Klinefelter
- Các rối loạn di truyền khác như bệnh tạo xương không hoàn hảo, hội chứng Stickler, hội chứng Marfan
Những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh gồm:
- Tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền hoặc có hội chứng tăng động khớp
- Chơi những môn thể thao đòi hỏi phải kéo dài thường xuyên hoặc dễ gây thương tích
- Trẻ em và thanh thiếu niên thường có nguy cơ cao hơn. Các triệu chứng giảm dần khi bạn già đi.
Triệu chứng và chẩn đoán
Hội chứng tăng động khớp có những dấu hiệu và triệu chứng dưới đây:
- Tăng vận động khớp
- Có khả năng mở rộng các khớp vượt quá phạm vi bình thường
- Tính linh hoạt của khớp cho phép người bệnh thực hiện những chuyển động bất thường
- Di chuyển cổ tay và ngón cái xuống dưới và ngón cái có thể chạm vào cẳng tay
- Các ngón tay út có thể duỗi ra ngoài 90 độ
- Khi đứng, nhìn từ bên cạnh thấy đầu gối cong về phía sau một cách bất thường
- Cánh tay uốn cong hơn bình thường (ngoài thẳng) khi mở rộng hoàn toàn
- Có thể đặt lòng bàn tay trên sàn nhà khi uốn cong ở thắt lưng và đầu gối thẳng.
Các triệu chứng khác:
- Cứng khớp và cơ
- Đau khớp và cơ
- Thường xuyên bị chấn thương khớp và dây chằng
- Mệt mỏi
- Vụng về
- Giữ thăng bằng kém
- Da mỏng và căng
- Chóng mặt và ngất xỉu
- Xuất hiện những vấn đề về bàng quang và ruột
- Các khớp phát ra tiếng lách cách
- Đau ngày càng tăng, thường vào buổi chiều tối và ảnh hưởng đến trẻ em
- Phản ứng kém với thuốc giảm đau và thuốc gây mê.
Để chẩn đoán hội chứng tăng động khớp, người bệnh sẽ được kiểm tra thể chất kỹ lưỡng, thực hiện một số thử nghiệm và xem xét các triệu chứng. Điều này giúp đánh giá chuyển động và đo lường tính linh hoạt trong khớp.
Thông thường điểm Beyton được thực hiện để đo lường tính linh hoạt chung trên thang điểm chín. Đây là một bài kiểm tra phát hiện hội chứng tăng động khớp. Những người mắc hội chứng sẽ nhận được một điểm cho mỗi điều sau:
- Có thể uốn cong khuỷu tay về phía sau (mỗi điểm 1 điểm)
- Có thể cúi người về phía trước, đồng thời đặt hai tay phẳng trên sàn mà không cần gập đầu gối
- Có thể uốn cong đầu gối về phía sau (mỗi điểm 1 điểm)
- Có thể uốn cong ngón tay cái về phía sau đến khi chạm vào cẳng tay của bạn (mỗi điểm 1 điểm)
- Có thể uốn cong các ngón tay út về phía sau hơn 90 độ (mỗi ngón tay 1 điểm)
Người bệnh có nguy cơ mắc hội chứng tăng động khớp nếu bị đau từ 4 khớp trở lên ít nhất 3 tháng và có 4 điểm trở lên.
Để đánh giá thêm, bệnh nhân được yêu cầu trả lời bảng câu hỏi gồm 5 câu hỏi ứng với năm điểm liên quan đến khả năng vận động, cụ thể:
- Bây giờ có thể đặt tay xuống sàn mà không gập đầu gối hay không (hoặc có thể từ khi nào)?
- Bây giờ có thể đặt ngón tay cái chạm vào cẳng tay hay không (hoặc có thể từ khi nào)?
- Có từng thực hiện động tác xoạc chân hoặc vặn cơ thể thành những hình dáng kỳ lạ khi còn nhỏ hay không?
- Có từng bị trập khớp vai và xương bánh chè nhiều hơn một lần khi còn nhỏ hoặc ở tuổi thanh thiếu niên hay không?
- Bạn có từng hoặc đang coi mình là người nối đôi hay không?
Bạn có nguy cơ mắc hội chứng nếu có từ hai câu trả lời có trở lên.
Để tìm kiếm thêm bằng chứng và loại bỏ các nguyên nhân gây đau khác, một số xét nghiệm dưới đây cũng được thực hiện, bao gồm:
- Xét nghiệm máu: Phân tích mẫu máu có thể kiểm tra yếu tố di truyền và những dấu hiệu khác của hội chứng tăng động khớp.
- Chụp X-quang: Kỹ thuật này có thể giúp kiểm tra xem các khớp xương có bị ảnh hưởng hay không.
Biến chứng và tiên lượng
Hầu hết trường hợp có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên một số người có thể bị đau nghiêm trọng và chấn thương. Điều này có thể làm tăng nguy cơ trầm cảm và lo lắng.
Do khớp không ổn định nên hội chứng tăng động khớp có thể làm phát triển nhiều tình trạng khác, bao gồm:
- Viêm xương khớp khởi phát sớm
- Bong gân thường xuyên, viêm bao hoạt dịch hoặc viêm gân do khi thực hiện các hoạt động bình thường
- Đau khớp mãn tính
- Đau đầu gối
- Trật khớp, thường ảnh hưởng đến khớp vai
- Mệt mỏi ngay cả khi chỉ tập thể dục trong thời gian ngắn
- Đau lưng
- Trượt đốt sống
- Sa đĩa đệm
- Rối loạn chức năng khớp thái dương hàm
- Tăng khả năng rối loạn chèn ép dây thần kinh
- Khóa ngón tay
Ngoài ra những người bị hội chứng tăng động khớp còn có nhiều khả năng mắc các tình trạng y tế sau:
- Đau cơ xơ hóa
- Rối loạn mô liên kết di truyền
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
- Tự kỹ
- Khó vận động
- Sa van hai lá
- Rối loạn lo âu hoặc rối loạn hoảng sợ
- Hội chứng ruột kích thích.
Mặc dù không có cách chữa khỏi nhưng việc điều trị tích cực theo chỉ định có thể giảm nhẹ các triệu chứng, giảm biến chứng và ngăn bệnh phát triển.
Điều trị
Không có cách điều trị hội chứng tăng động khớp. Tuy các triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát bằng thuốc và giữ cho cơ bắp khỏe mạnh. Điều quan trọng là tuân thủ chỉ định của bác sĩ, kiểm soát cơn đau và bảo vệ khớp.
Những phương pháp điều trị cụ thể:
1. Thuốc
Bác sĩ có thể đề nghị dùng thuốc để giảm đau do hội chứng tăng động khớp. Những loại thuốc thường được sử dụng gồm:
- Acetaminophen: Đây là thuốc giảm đau không kê đơn, rất hữu hiệu cho những cơn đau nhẹ. Acetaminopheen có tác dụng giảm nhanh cơn đau và hạ sốt.
- Thuốc kháng viêm không steroid (NSAID): Ibuprofen (Advil®, Motrin®) và Naproxen (Aleve®) là những loại thuốc kháng viêm không steroid (NSAID) thường được sử dụng. Nhóm thuốc này giúp điều trị viêm và giảm đau hiệu quả.
Nếu có cơn đau nặng hơn và không đáp ứng với thuốc giảm đau thông thường, những loại thuốc mạnh hơn sẽ được sử dụng.
2. Vật lý trị liệu
Dựa vào tình trạng, chuyên gia vật lý trị liệu sẽ hướng dẫn các bài tập thích hợp, giúp tăng cường cơ bắp quanh khớp ảnh hưởng. Điều này có thể bảo vệ xương, hạn chế chấn thương và xây dựng sức mạnh cơ bắp
Hơn nữa việc tăng cường cơ bắp xung quanh khớp lỏng lẻo có thể giảm các triệu chứng của hội chứng tăng động khớp. Đôi khi người bệnh được yêu cầu dùng nẹp hoặc băng trong quá trình hoạt động. Những thiết bị này có thể bảo vệ khớp và tránh những tác động tiêu cực.
Chuyên gia vật lý trị liệu cũng có thể hướng dẫn cải thiện tư thế và sự thăng bằng, các bài tập nhẹ nhàng tại nhà để giảm đau.
3. Chăm sóc tại nhà
Duy trì lối sống lành mạnh và một số biện pháp chăm sóc tại nhà có thể bảo vệ khớp và kiểm soát các triệu chứng của hội chứng tăng động khớp. Cụ thể:
- Duy trì tư thế tốt trong mọi hoạt động, bao gồm cả đứng và ngồi.
- Khi đứng, hãy giữ cho đầu gối hơi cong và tránh những chuyển động quá mạnh.
- Dùng dụng cụ chỉnh hình nếu có bàn chân bẹt.
- Mang giày phù hợp, có khả năng hỗ trợ vòm tốt.
- Một số vấn đề về hệ tiêu hóa như hội chứng ruột kích thích thường thấy ở những người có hội chứng tăng động khớp. Nếu có bất thường, người bệnh có thể được hướng dẫn một số chế độ ăn kiêng. Chẳng hạn như: Kiêng những loại thực phẩm hoặc chế phẩm có gluten và lactose trong chế dộ ăn uống, chế độ ăn kiêng FODMAP thấp.
- Thực hiện một chế độ ăn uống lành mạnh. Nên ăn nhiều hoa quả, rau xanh, các loại đậu, hạt, ngũ cốc, protein nạc, các loại cá giàu axit béo omega-3...
- Duy trì hoạt động thể chất. Nên thường xuyên tập thể dục với những bài tập có khả năng tăng sức mạnh cơ bắp, cải thiện khả năng giữ thăng bằng và tư thế, chẳng hạn như các động tác yoga.
- Nghỉ giải lao thường xuyên trong khi chơi thể thao hoặc tập thể dục.
- Không cố ý duỗi quá mức các khớp.
- Thường xuyên tắm nước ấm có thể giúp thư giãn, giảm cứng khớp và đau khớp.
Phòng ngừa
Hội chứng tăng động khớp không được ngăn chặn do đây là một rối loạn di truyền thường xảy ra trong các gia đình. Tuy nhiên người bệnh nên điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng và kiểm soát bệnh hiệu quả.
Những câu hỏi quan trọng khi gặp bác sĩ
1. Những triệu chứng của tôi bắt đầu từ nguyên nhân nào?
2. Phương pháp điều trị nào hữu ích và được đề nghị?
3. Nếu không điều trị, tôi có thể gặp những biến chứng nào?
4. Những biện pháp chăm sóc nào giúp tôi cảm thấy tốt hơn?
5. Có những gì cần kiêng khi mắc hội chứng tăng động khớp?
6. Mất bao lâu để kiểm soát được bệnh?
7. Tôi có thể hoạt động thể chất bình thường hay không?
Hội chứng tăng động khớp khiến các khớp vô cùng linh hoạt, vượt quá giới hạn bình thường kèm theo đau và chấn thương. Tình trạng này không được chữa khỏi nhưng các cách điều trị có thể hạn chế biến chứng và giảm triệu chứng. Tham khảo ý kiến bác sĩ để được hướng dẫn.