Sarcoma Ewing

Sarcoma Ewing là một nhóm các khối u ung thư hiếm gặp, hình thành ở xương hoặc mô mềm quanh xương. Bệnh phổ biến trẻ em và thanh thiếu niên, thường được chẩn đoán trong giai đoạn từ 10 - 20 tuổi.

Khối u thường bắt đầu ở những xương dài của chân và xương chậu. Tuy nhiên nó có thể phát triển ở bất kỳ xương nào. Ít phổ biến hơn, sarcoma Ewing bắt đầu từ những mô mềm ở ngực, tay, chân, bụng và những vị trí khác.

Khối u Ewing thường có những triệu chứng mơ hồ và không đặc hiệu, chẳng hạn như sốt, mệt mỏi và sụt cân. Sau đó sưng tấy và đau nhức dữ dội ở vị trí có khối u.

Bệnh sarcoma Ewing được phân thành 3 loại, bao gồm:

• Khối u Ewing xương: Đây là loại phổ biến nhất, có khối u phát triển trong xương.
• Khối u Ewing ngoài xương (EOE): Khối u phát triển từ những mô mềm quanh xương. Chẳng hạn như dây chằng, cơ và gân.
• Khối u thần kinh ngoại bì nguyên thủy ngoại vi (PNET): Khối u bắt đầu từ mô mềm hoặc xương. Tuy nhiên cấu trúc di truyền của khối u này hơi khác hơn so với khối u Ewing xương và khối u Ewing ngoài xương (EOE).

Không rõ nguyên nhân phát triển sarcoma Ewing. Tuy nhiên khối u này hình thành khi một tế bào có những thay đổi trong DNA của nó, gây ra những thay đổi ở xương hoặc mô ảnh hưởng.

Thông thường DNA chứa những hướng dẫn giúp tế bào biết phải làm gì. Tuy nhiên khi có bất thường trong DNA, các tế bào nhân lên nhanh chóng, không chết đi như những tế bào bình thường. Thay vào đó, chúng tiếp tục sống, tích tụ và tạo thành khối u.

Khối u của các tế bào bất thường có khả năng lấn át và phá hủy những mô khỏe mạnh của cơ thể. Trong giai đoạn nặng của bệnh, những tế bào bất thường vỡ ra và lây lan (di căn) khắp cơ thể.

Một số nghiên cứu cho thấy, sự thay đổi DNA trong bệnh sarcoma Ewing ảnh hưởng nhiều nhất đến gen EWSR1. Chính vì vậy, xét nghiệm kiểm tra những thay đổi trong gen EWSR1 có thể được dùng để làm tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh lý này.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ:

• Tuổi tác: Trẻ em và thanh thiếu niên có nguy cơ cao hơn những nhóm tuổi khác. Độ tuổi thường được chẩn đoán là từ 10 - 20 tuổi.
• Giới tính: So với trẻ em gái, sarcoma Ewing phổ biến hơn ở trẻ em nam.
• Chủng tộc/ sắc tộc: Sarcoma Ewing thường gặp ở những người da trắng hơn so với người La Tinh và Da đen.

Những triệu chứng của sarcoma Ewing thường mơ hồ, giống như những vết sưng, vết bầm tím hoặc cục u bình thường. Sau đó các triệu chứng có xu hướng biến mất và quay trở lại với mức độ nghiêm trọng hơn.

Những triệu chứng và dấu hiệu phổ biến nhất của sarcoma Ewing gồm:

• Đau xương
  • Đau tập trung ở khu vực ảnh hưởng
  • Ban đầu, cơn đau không nhất quán, đến rồi đi, thường tồi tệ hơn vào ban đêm
  • Nếu có yếu xương, bệnh nhân cảm thấy đau nhức dữ dội hoặc đột ngột gãy xương
• Sưng mô xung quanh xương
• Nổi cục sần dưới bề mặt da
• Cứng và đau khi chạm vào xương hoặc khu vực cạnh xương
• Cảm thấy mềm hoặc ấm khi sờ vào cục u gần bề mặt da
• Sốt kéo dài mà không rõ nguyên nhân
• Yếu xương
• Gãy xương nhưng không có chấn thương
• Mệt mỏi
• Ăn mất ngon
• Thiếu máu
• Đột ngột giảm cân (dấu hiệu ung thư di căn)

Một số triệu chứng khác khi khối u phát triển ở vùng đầu, ngực hoặc cột sống, bao gồm:

+ Khối u vùng đầu

• Mắt lồi
• Nhức đầu
• Xảy ra những vấn đề về thị lực

+ Khối u ở vùng ngực

Khối u Ewing vùng không có triệu chứng cho đến khi chúng phát triển lớn hơn. Người bệnh thường xuyên cảm thấy khó thở do khối u di căn đến phổi.

+ Khối u ở vùng cột sống

• Đau lưng
• Tê, yếu hoặc liệt ở tay hoặc chân.

Người bệnh sẽ được kiểm tra kỹ lưỡng về các triệu chứng. Trong quá trình này, bác sĩ thực hiện một số thao tác đơn giản như sờ hoặc ấn nhẹ ở vùng ảnh hưởng. Điều này giúp đánh giá đau và cứng khớp, phát hiện sự phát triển của một khối bất thường.

Sau kiểm tra lâm sàng, người bệnh được thực hiện các xét nghiệm hình ảnh, máu và sinh thiết. Bao gồm:

• Chụp X-quang: Hình ảnh X-quang giúp kiểm tra khối u xương, mức độ phá hủy xương và gãy xương.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT giúp kiểm tra chi tiết hơn về xương, phân tích khối u và phát hiện những tổn thương khó nhìn thấy
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp MRI kiểm tra khối u ở mô mềm, xác định kích thước và vị trí của khối u, mô ảnh hưởng và mức độ thiệt hại.
• Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) hoặc quét xương: Những kỹ thuật này cho phép tìm kiếm các vị trí có khối u ác tính.
• Sinh thiết: Bệnh nhân có thể được sinh thiết bằng kim hoặc sinh thiết phẫu thuật để tìm kiếm những dấu hiệu của ung thư. Trong quá trình này, mẫu mô gồm chất lỏng và mô từ khối u đáng ngờ được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi.
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm máu giúp đo lường mức độ enzym, tế bào máu, tiểu cầu... Từ đó kiểm tra xem ung thư đã lan rộng hay chưa.
  • Công thức máu toàn bộ (CBC)
  • Bảng chuyển hóa toàn diện (CMP)
  • Lactate dehydrogenase (LDH)

Những biến chứng của sarcoma Ewing gồm:

• Ung thư di căn
• Ung thư tái phát, thường xảy ra trong vòng 2 năm đầu sau điều trị, đôi khi là 5 năm
• Ảnh hưởng muộn (do tác dụng phụ từ các phương pháp điều trị lâu dài, xảy ra sau nhiều năm hoàn thành quá trình điều trị)

Tiên lượng của trẻ bị sarcoma Ewing phụ thuộc vào những yếu tố sau:

• Tuổi của trẻ lúc chẩn đoán
• Nơi khối u bắt đầu
• Kích thước của khối u
• Khối u đã di căn hay lan rộng hay chưa (tại thời điểm chẩn đoán)

Tiên lượng rất tốt nếu được điều trị sớm, trẻ còn nhỏ và khối u chưa xâm lấn. Nếu không được điều trị sớm và khối u đã lan rộng, trẻ có nhiều nguy cơ tử vong và thời gian sống rút ngắn.

Dựa vào những yếu tố ảnh hưởng, tỉ lệ sống sót của sarcoma Ewing khác nhau ở mỗi người.

+ Dựa trên độ tuổi khi chẩn đoán

• Dưới 15 tuổi: Tỉ lệ sống sót sau 5 năm là 78%
• Từ 15 - 19 tuổi: Tỉ lệ sống sót sau 5 năm là 68%

+ Dựa trên vị trí khối u khi chẩn đoán

• Khối u cục bộ: Tỉ lệ sống sót sau 5 năm là 82%
• Khối u vùng: Tỉ lệ sống sót sau 5 năm là 71%
• Khối u di căn: Tỉ lệ sống sót sau 5 năm là 39%

Điều trị sarcoma Ewing dựa vào độ tuổi, tình trạng sức khỏe tổng thể, kích thước và mức độ lây lan của khối u vào thời điểm chẩn đoán. Hầu hết các trường hợp được hóa trị trong thời gian đầu và phẫu thuật theo sau.

1. Hóa trị

Hóa trị sử dụng những loại thuốc mạnh (thuốc trị ung thư) để tiêu diệt những tế bào ác tính. Trong đó hai hoặc nhiều loại thuốc sẽ được dùng kết hợp dưới dạng tiêm truyền vào tĩnh mạch (IV) hoặc/ và viên uống.

Trước khi phẫu thuật, hóa trị liệu giúp tiêu diệt tế bào ung thư và thu nhỏ kích thước khối u, tăng hiệu quả trong phẫu thuật loại bỏ. Sau phẫu thuật hoặc xạ trị, hóa trị được thực hiện để loại bỏ những tế bào ác tính còn sót lại.

Đối với ung thư di căn, bệnh nhân được hóa trị liệu nhằm làm chậm sự phát triển của ung thư, giảm đau và kéo dài thời gian sống,

2. Phẫu thuật

Phương pháp phẫu thuật được thực hiện nhằm loại bỏ tất cả các tế bào ung thư và một phần tế bào khỏe mạnh xung quanh khối u. Dựa vào kích thước, vị trí và khả năng tái phát, bác sĩ có thể thực hiện cắt bỏ một phần xương bệnh và mô khỏe mạnh xung quanh hoặc cắt bỏ toàn bộ chi ảnh hưởng.

3. Xạ trị

Xạ trị tiêu diệt tế bào ung thư bằng các chùm tia năng lượng cao (tia X và proton). Trong quá trình này, bệnh nhân được hướng dẫn nằm trên bàn. Một cỗ máy di chuyển xung quanh và phát ra những chùm tia năng lượng cao, hướng đến khu vực có sarcoma Ewing.

Xạ trị được thực hiện sau phẫu thuật để tiêu diệt những tế bào ác tính còn sót lại. Phương pháp này có thể được dùng thay thế phẫu thuật khi sarcoma Ewing nằm ở vị trí bất lợi, không thể loại bỏ hoặc gây ra biến chứng không thể chấp nhận được.

Đối với sarcoma Ewing giai đoạn di căn, xạ trị được thực hiện để giảm đau, làm chậm sự tiến triển của bệnh và kéo dài thời gian sống cho người bệnh.

4. Chăm sóc sau điều trị

Những ảnh hưởng muộn do điều trị ung thư có thể phát triển trong vòng vài năm tới sau điều trị và sarcoma Ewing có nhiều nguy cơ quay trở lại. Để giảm nguy cơ, phụ huynh cần chăm sóc trẻ với những bước dưới đây:

• Khám định kỳ sau điều trị.
• Ăn uống lành mạnh và tập thể dục đều đặn mỗi ngày để tăng khả năng chống lại ung thư, duy trì sức khỏe tổng thể.
• Không hút thuốc lá và hạn chế rượu bia để tránh phát triển ung thư trở lại.

Không có cách để ngăn ngừa sarcoma Ewing. Phụ huynh cần theo dõi sức khỏe của trẻ, tiến hành thăm khám và điều trị ngay khi có những dấu hiệu bất thường. Điều này giúp cải thiện tiên lượng và khả năng chữa khỏi hoàn toàn.

1. Đây là loại ung thư gì? Đã di căn hay chưa?

2. Lựa chọn điều trị gồm những phương pháp nào?

3. Có cơ hội chữa khỏi bệnh ung thư này hay không?

4. Tác dụng phụ và những rủi ro từ các phương pháp điều trị là gì?

5. Tôi/ con tôi có thể trở lại những hoạt động thể chất bình thường hay không?

6. Điều trị có thể ảnh hưởng đến khả năng có con trong tương lai không?

7. Tôi cần làm gì để ngăn sarcoma Ewing tái phát?

Sarcoma Ewing chủ yếu ảnh hưởng đến thanh thiếu niên và trẻ nhỏ. Đây là bệnh ung thư nguy hiểm và hiếm gặp, cần được điều trị trong giai đoạn sớm. Vì vậy, cần đưa trẻ đến bệnh viện nếu có bất thường và tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ.