U Nang Xương Phình Mạch

U nang xương phình mạch (ABC) là một khối u lành tính (không phải ung thư) hình thành trong xương. Khối u này gồm những khoảng trống có kích thước khác nhau và chứa đầy máu.

U nang xương phình mạch phát triển nhanh chóng nhưng không lan ra (di căn) sang những vị trí khác trong cơ thể. Khi khối u lớn hơn, nó có thể gây sưng tấy, đau đớn, làm yếu xương dẫn đến gãy xương.

ABC có thể hình thành ở bất kỳ xương nào nhưng thường là các xương dài của cánh tay và chân,bao gồm xương chày, xương đùi và xương cánh tay. Xương chậu và xương cột sống cũng là những vị trí phổ biến. Hầu hết u nang xương phình mạch hình thành trong một xương duy nhất. Phẫu thuật thường được chỉ định vì mang đến hiệu quả cao.

U nang xương phình mạch được phân loại dựa trên sự phát triển đơn độc (nguyên phát) hoặc phát triển cùng một khối u khác (thứ phát). Ngoài ra khối u này còn được phân loại dựa trên giai đoạn phát triển. Có ba giai đoạn phát triển, bao gồm:

• Giai đoạn đầu (I): Tiêu xương (sự hủy xương) chưa đáng kể và không có dấu hiệu đặc biệt.
• Giai đoạn tăng trưởng (II): Tăng nhanh kích thước xói mòn xương, mở rộng xương liên quan, đồng thời hình thành vỏ xung quanh phần trung tâm của tổn thương.
• Giai đoạn ổn định (III): Khối u có mô hình X-quang phát triển đầy đủ.

Không rõ nguyên nhân gây ra u nang xương phình mạch. Tuy nhiên một số chuyên gia tin rằng khiếm khuyết mạch máu trong xương có liên quan đến tình trạng này.

Nhiều trường hợp có u nang xương phình mạch nguyên phát. Tình trạng này được cho là liên quan đến đột biến gen di truyền (thay đổi DNA của tế bào) có tên USP6. Khối u thường được tìm gần những mảng tăng trưởng, hình thành khi xương đang phát triển.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ:

• Dưới 20 tuổi
• Tiền sử gia đình có u nang xương phình mạch.

U nang xương phình mạch nằm trong xương, gần mảng tăng trưởng - những vùng ở đầu xương dài của trẻ em và thanh thiếu niên, giúp xương phát triển dài hơn.

Tuy nhiên khối u cũng có thể nằm trong tủy xương hoặc nằm ngoài xương, phát triển trên bề mặt xương, sau đó lan vào tủy xương. Hình dạng bong bóng xà phồng của khối u sẽ được nhìn thấy trên hình ảnh X-quang.

Hầu hết u nang xương phình mạch đều rỗng và chứa đầy những khoảng trống khác nhau được gọi là u nang. Mỗi nang được cấu thành bởi một lớp niêm mạc, bên trong chứa đầy máu và dịch cơ thể. Khi những u nang lớn hơn, chúng sẽ thay đổi hình dạng của xương, khiến xương yếu và dễ gãy hơn bình thường. Chỉ có một tỉ lệ nhỏ ABC là chất rắn.

+ Triệu chứng

Những dấu hiệu và triệu chứng thường gặp gồm:

• Đau và sưng ở xương hoặc khớp, trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
• Đau bắt đầu mà không có chấn thương
• Cứng hoặc giảm phạm vi chuyển động ở những khớp lân cận
• Cảm thấy yếu hoặc mất ổn định khi đi lại
• Đau đột ngột, nghe tiếp bốp hoặc rắc nếu xương gãy.

Nếu u nang hình thành ở cột sống, người bệnh sẽ có những triệu chứng sau:

• Đau lưng hoặc cổ
• Đau dây thần kinh lan tỏa đến tay hoặc chân
• Tê hoặc ngứa ran dọc theo các chi
• Yếu cơ
• Tê liệt
• Khó đi vệ sinh

Đôi khi u nang xương phình mạch không có triệu chứng, đặc biệt là trong giai đoạn mới hình thành. Những trường hợp này thường tình cờ phát hiện khối u khi chụp X-quang kiểm tra một tình trạng khác.

+ Chẩn đoán

Bác sĩ sẽ xem xét các triệu chứng và tiền sử bệnh, sờ vào vết sưng và di chuyển các khớp liên quan. Điều này có thể cho thấy sự phát triển của một khối bất thường, mức độ cứng và đau.

Các xét nghiệm bổ sung:

• Chụp X-quang: Chụp X-quang có thể cho thấy một khối u lớn ở giữa, nhiều khoảng trống lớn nhỏ khác nhau, chứa đầy máu, vỏ xương mỏng, tổn thương khiến xương thay đổi hình dạng và độ bền.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Hình ảnh MRI có thể giúp bác sĩ xác định nơi khối u bắt đầu và kết thúc, kiểm tra xem khối u xương có phải là ác tính hay không, đã lây lan đến những mô mềm khác hay chưa. Kỹ thuật này cũng giúp xem xét mô và chất lỏng bên trong u nang.
• Quét xương: Kỹ thuật này giúp phát hiện ung thư và nhiều bệnh lý khác về xương. Khi thực hiện, một lượng nhỏ chất phóng xạ sẽ được tiêm vào tĩnh mạch. Những tế bào ung thư sẽ hấp thụ nhiều chất phóng xạ hơn và tạo thành điểm nóng (các vùng sáng) khi quét.
• Sinh thiết: Một mẫu xương nhỏ tại khối u được lấy ra và phân tích dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này có thể tìm ra những dấu hiệu của u nang xương phình mạch (như sự hiện diện của USP6) hoặc một loại ung thư xương. Sinh thiết có thể bao gồm việc sử dụng kim nhỏ xuyên qua da hoặc mở sinh thiết để lấy một mẫu bệnh phẩm lớn hơn.

U nang xương phình mạch có khả năng điều trị cao. Hầu hết các trường hợp điều trị thành công bằng phẫu thuật. Tuy nhiên có đến 20 - 70% tái phát sau nạo. Tình trạng này phổ biến nhất trong năm đầu tiên sau điều trị. Để sớm phát hiện, bệnh nhân được theo dõi chặt chẽ và tái khám định kỳ ít nhất 5 năm sau mổ.

Khi không được điều trị sớm, tổn thương xương phát triển nhanh chóng, ảnh hưởng đến những mảng tăng trưởng và sự phát triển của xương. Điều này khiến xương bị biến dạng hoặc quá ngắn.

Người bệnh thường cần phẫu thuật để điều trị u nang xương phình mạch. Phương pháp này giúp cắt bỏ toàn bộ khối u, bao gồm cả khối u tái phát không đáp ứng với bảo tồn. Trong đó thủ thuật nạo và ghép xương được áp dụng phổ biến nhất.

Trước đây, thủ thuật cắt bỏ rộng gồm cắt bỏ khối u và một phần xương cũng được sử dụng phổ biến. Tuy nhiên thủ thuật này có thể khiến chân tay ngắn lại, giảm phạm vi chuyển động hoặc yếu cơ.

• Nạo và ghép xương

Trong quá trình nạo, bác sĩ sẽ sử dụng các dụng cụ thích hợp để cạo khối u ra khỏi xương, loại bỏ càng nhiều khối u càng tốt mà không làm tổn hại mảng tăng trưởng và xương khỏe mạnh.

Để khử tế bào khối u siêu nhỏ còn sót lại, mũi khoan, hydro peroxide, tia laser, nitơ lỏng hoặc phenol sẽ được sử dụng. Sau khi cắt bỏ hoàn toàn khối u, khoang được lấp đầy bằng vật liệu ghép xương hoặc mảnh ghép xương. Điều này giúp tăng sự ổn định của xương và phục hồi hoàn toàn.

Mảnh ghép xương có thể là mảnh ghép tự thân (xương từ vị trí khác của cơ thể) hoặc xương được hiến tặng. Đối với chất thay thế, nó chủ yếu được làm bằng canxi sunfat hoặc canxi photphat với nhiều khoáng chất khác giúp phát triển xương mới.

Nếu khối u quá lớn và xương yếu hơn sau nạo, đinh vít và các tấm kim loại có thể được dùng để cố định và hỗ trợ xương. Trong giai đoạn phục hồi sau mổ, chi ảnh hưởng được nẹp hoặc bó bột để cố định và xương lành lại đúng cách. Thường mất từ 3 - 6 tháng để xương lành lại.

• Phẫu thuật cắt bỏ rộng

Phẫu thuật cắt bỏ rộng hoặc cắt toàn bộ chỉ được thực hiện cho những trường hợp có u nang xương phình mạch đã tái phát nhiều lần hoặc gây ra sự phá hủy xương nghiêm trọng.

Phương pháp này bao gồm việc loại bỏ một đoạn xương lớn nơi u nang phát triển. Sau loại bỏ, khớp giả hoặc mảnh xương hiến tặng lớn được dùng để cấy ghép. Do những rủi ro mà phương pháp có thể mang lại, phẫu thuật cắt bỏ rộng luôn được cân nhắc kỹ lưỡng trước khi thực hiện.

Thường mất từ 3 - 6 tháng để xương lành lại sau phẫu thuật. Sau khi xương lành, người bệnh được yêu cầu tái khám và chụp X-quang định kỳ mỗi 3 - 6 tháng. Điều này giúp đảm bảo khối u không phát triển trở lại. Thông thường việc giám sát sẽ kéo dài từ 2 - 5 năm hoặc cho đến khi xương đã phát triển xong.

2. Điều trị ít xâm lấn

Những phương pháp ít xâm lấn được thực hiện cho những trường hợp có khối u khó tiếp cận, phẫu thuật loại bỏ không đảm bảo an toàn. Dưới đây là những phương pháp hữu ích nhất:

• Liệu pháp xơ hóa

Liệu pháp xơ hóa và xạ trị được chỉ định cho bệnh nhân có khối u kích thước lớn, khó tiếp cận và không thể xử lý một cách an toàn khi phẫu thuật. Trong đó liệu pháp xơ hóa là một thủ tục xâm lấn tối thiểu.

Khi thực hiện, dung dịch (như polidocanol hoặc doxycycline) sẽ được tiêm trực tiếp vào u nang xương phình mạch hoặc những mạch máu gần khối u. Phương pháp này giúp điều trị chứng giãn tĩnh mạch, đông máu, phá hủy động mạch hoặc tĩnh mạch trong khối u. Từ đó góp phần thu nhỏ tổn thương xương.

• Xạ trị

Xạ trị sử dụng chùm bức xạ năng lượng cao chiếu vào khối u trong xương để tiêu diệt các tế bào khối u. Phương pháp này cũng giúp ngăn không cho khối u quay trở lại.

• Thuyên tắc động mạch

Thuyên tắc động mạch là một trong những phương pháp xâm lấn tối thiểu thường được áp dụng. Phương pháp này ngăn chặn các mạch máu cung cấp chất dinh dưỡng và oxy cần thiết cho khối u. Từ đó góp phần thu nhỏ kích thước của chúng.

• Nội soi

Phương pháp nội soi được thực hiện tương tự như sinh thiết khối u. Phương pháp này sử đụng dụng cụ thích hợp để lấy mẫu khối u và lớp lót của nó. Nội soi giúp loại bỏ khối u và gây ra một sự xáo trộn cần thiết để dẫn đến sự chữa lành tự nhiên,

• Thuốc

Một số thuốc được cân nhắc sử dụng:

• • Doxycycline: Thuốc Doxycycline là một loại kháng sinh có khả năng chống ung thư. Thông thường thuốc này sẽ được tiêm trực tiếp vào khối u.
  • Bisphosphonates và Denosumab: Hai loại thuốc này được dùng để ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình hủy xương, giảm kích thước khối u và cắt giảm những cơn đau liên quan.

Không có cách nào để ngăn ngừa u nang xương phình mạch. Những trường hợp phát hiện khối u được phẫu thuật sớm để tăng tỉ lệ thành công, xâm lấn tối thiểu và giảm nguy cơ tái phát.

Đối với u nang xương phình mạch đã được xử lý, bệnh nhân được yêu cầu theo dõi và chụp X-quang định kỳ, kéo dài trong nhiều năm hoặc đến khi xương đã phát triển xong. Điều này giúp đảm bảo khối u không phát triển trở lại.

1. Tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào?

2. Nếu không chữa sớm, tôi có thể gặp những biến chứng nào?

3. Phác đồ điều trị như thế nào?

4. Có bao nhiêu lựa chọn phẫu thuật? Lựa chọn tốt nhất cho tình trạng của tôi là gì?

5. Có điều gì cần tránh hoặc tuân thủ khi điều trị hay không?

6. Mất bao lâu để phục hồi?

7. Nên làm gì để ngăn u nang xương phình mạch tái phát?

U nang xương phình mạch là một khối u xương lành tính và không di căn. Tuy nhiên khối u này phát triển nhanh chóng, thường gần những đĩa tăng trưởng khiến quá trình phát triển xương bị ảnh hưởng. Tốt nhất nên điều trị sớm để tăng tỉ lệ thành công.