U Nguyên Sống (Chordoma)

U nguyên sống (Chordoma) là một loại ung thư xương phát triển từ tàn dư tế bào của dây sống (notochord). Khối u hình thành ở xương cột sống hoặc đáy hộp sọ, thường ở dưới cùng của cột sống (xương cùng) và nơi hộp sọ nằm trên đỉnh cột sống (nền sọ).

Trong giai đoạn phát triển của phôi, tế bào của dây sống tạo thành một tập hợp các tế bào sẽ trở thành đĩa đệm của cột sống. Khi được sinh ra hoặc ngay sau đó, hầu hết những tế bào này sẽ biến mất. Tuy nhiên ở một số trường hợp, tế bào của dây sống còn sót lại, rất ít trong số đó phát triển thành ung thư.

Chordoma rất hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1 - 4% trường hợp ung thư xương. U nguyên sống phát triển chậm nhưng rất khó điều trị. Nguyên nhân là do u này nằm gần những cấu trúc quan trọng như não, động mạch và tủy sống, có thể gây ra những biến chứng không thể chấp nhận được sau phẫu thuật. Thông thường người bệnh sẽ được điều trị phối hợp giữa phẫu thuật và xạ trị.

Dựa trên hình dạng của những tế bào dưới kính hiển vi, u nguyên sống được phân thành 3 loại, bao gồm:

• Chordoma thông thường: Đây là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 80 - 90 trong tất cả trường hợp. Loại này được tạo thành từ một loại tế bào duy nhất có cấu trúc trông “sủi bọt”. Hình dạng mô học của chordoma thông thường là một khối u phân thùy, bên trong có những nhóm tế bào bất thường được ngăn cách bằng vách ngăn dạng sợi.
• Chordoma biệt hóa: Loại này chiếm khoảng 5% trong tất cả trường hợp. Chordoma biệt hóa xuất hiện dưới dạng hỗn hợp các tế bào bất thường. Chúng hung dữ hơn, phát triển nhanh và có nhiều khả năng di căn hơn so với chordoma thông thường.
• Chordoma kém biệt hóa: Loại này rất hiếm gặp, chỉ có khoảng 60 trường hợp được ghi nhận. Chordoma kém biệt hóa chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em và thanh niên. Chúng được đặc trưng bởi việc xóa gen SMARCB1 hoặc INI1.

Nguyên nhân của u nguyên sống vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên một số nhà khoa học tin rằng, những thay đổi (đột biến) trong gen TBXT có thể khiến bệnh tiến triển.

Tế bào của dây sống là một cấu trúc có trong phôi thai đang phát triển, giúp cột sống hình thành và phát triển bình thường trong tương lai. Trong giai đoạn phát triển của phôi, những tế bào này tạo thành một tập hợp các tế bào hình thành đĩa đệm của cột sống.

Trong giai đoạn sau sinh, những tế bào của dây sống sẽ biến mất. Tuy nhiên các tế bào này có thể còn sót lại, trong đó có một số phát triển thành khối u ung thư.

Mặt khác sự thay đổi trong gen TBXT có khả năng kích hoạt những tế dây sống phát triển. Những tế bào này tích tụ và tạo thành u nguyên sống.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ:

• Tiền sử gia đình: Những người được sinh ra trong gia đình có u nguyên sống hoặc đột biến gen TBXT sẽ có nguy cơ cao.
• Tình trạng di truyền: Một số rối loạn di truyền như bệnh xơ cứng củ sẽ làm tăng nguy phát triển chordoma. Bệnh lý này khiến những tế bào trong các bộ phận sản sinh quá nhanh. Cuối cùng dẫn đến dư thừa và hình thành các khối u không phải ung thư.
• Tuổi tác: Khối u thường phát triển ở những người có độ tuổi từ 40 - 50 tuổi.
• Giới tính: Nam giới có nhiều nguy cơ hơn phụ nữ, tỉ lệ giữa nam và nữ là 2:1.

Khi phát triển, u nguyên sống gây áp lực lên những vùng lân cận của não hoặc tủy, chèn ép mạch máu và các dây thần kinh. Điều này sẽ gây ra những triệu chứng nghiêm trọng dưới đây:

+ Triệu chứng chung

• Đau nhức
• Yếu hoặc/ và tê ở lưng, chân hoặc cánh tay

+ Khối u ở đáy hộp sọ

• Mờ mắt
• Song nhị
• Tê hoặc đa mặt
• Nhức đầu
• Khó nuốt

+ Khối u ở cột sống

• Đau ở vùng có khối u gồm đau xương cụt, đau cổ hoặc đau thắt lưng
• Yếu, tê hoặc/ và ngứa ran ở cánh tay hoặc chân
• Vụng về
• Cảm nhận được khối u qua da
• Rối loạn chức năng bàng quang hoặc ruột
• Tê ở vùng háng.

Người bệnh được kiểm tra các triệu chứng và tiền sử bệnh. Bác sĩ có thể tiến hành vuốt dọc theo cột sống để cảm nhận khối u qua da. Để phân loại và đánh giá thêm về tình trạng, một số xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện, bao gồm:

• X-quang cột sống / xương sọ: Người bệnh được chụp X-quang để phát hiện những điểm bất thường của xương, chẳng hạn như xương biến dạng, gãy xương hoặc có khối u nhô ra. Kỹ thuật này cũng giúp phát hiện và đánh giá những tổn thương do khối u gây ra.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp CT: Bác sĩ có thể đề nghị chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp vi tính để thu được hình ảnh chi tiết hơn. Điều này giúp hình dung khối u nguyên sống. Đồng thời xác định xem ung thư đã lây lan ra ngoài nền sọ hoặc cột sống hay chưa. Đặc biệt MRI có khả năng xác định kích thước tổng của khối u.
• Sinh thiết: Đây là phương pháp loại bỏ một mẫu tế bào đáng ngờ để kiểm tra trong phòng thí nghiệm. Dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể xem những tế bào này có phải là ung thư hay không.

U nguyên sống có diễn tiến chậm nhưng rất nguy hiểm và khó điều trị do nằm gần não và tủy sống. Tiên lượng của bệnh sẽ phụ thuộc vào một số yếu tố dưới đây:

• Vị trí của khối u và bao nhiêu khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ: Nếu khối u được loại bỏ hoàn toàn, người bệnh sẽ có tiên lượng tốt hơn. Xạ trị hiếm khi được chứa khỏi khối u và hóa trị thường không hiệu quả lắm.
• Khối u đã lan rộng (di căn) hay chưa: Tỉ lệ và thời gian sống sót giảm nếu khối u đã di căn xa.
• Độ tuổi khi được chẩn đoán: Những người trên 60 tuổi thường có tỉ lệ sống sót giảm.
• Khối u có biệt hóa hay không: Những u nguyên sống biệt hóa sẽ có tiên lượng xấu hơn so với loại u nguyên sống thông thường.

Khi không được điều trị sớm, khối u nguyên sống phát triển lớn, xâm lấn tủy sống, động mạch quan trọng và các dây thần kinh gần đó. Điều này làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến cảm giác, thị giác và chức năng vận động. Những biến chứng thường gặp gồm:

• Mất cảm giác
• Yếu chi
• Nhìn mờ
• Song thị
• Tê mặt
• Mất kiểm soát ruột và bàng quang
• Mất cảm giác ở vùng háng
• Cảm thấy sự bất ổn của xương chậu.

Do không được lấy hết toàn bộ nên u nguyên sống có tỉ lệ tái phát cao (khoảng 85%), người bệnh có nhiều khả năng tử vong. Tuy nhiên việc khám sức khỏe định kỳ có thể giúp phát hiện khối u trong giai đoạn sớm. Hầu hết trường hợp phát hiện bệnh trong giai đoạn xâm lấn tại chỗ. Chỉ có khoảng 20% trường hợp phát hiện bệnh trong giai đoạn muộn, đã lây lan xa.

Một nghiên cứu đã được thực hiện, kết quả cho thấy tỉ lệ sống sót của bệnh nhân như sau:

• Sau 3 năm: 80.5%
• Sau 5 năm: 68.4%
• Sau 10 năm: 39.2%

Phẫu thuật cắt bỏ khối là phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với u nguyên sống. Tuy nhiên khối u khó được cắt bỏ hoàn toàn, cần xạ phẫu và xạ trị để hỗ trợ. Hóa trị liệu hiếm khi được áp dụng do không hiệu quả lắm.

1. Phẫu thuật

Mục tiêu của phẫu thuật là loại bỏ tất cả ung thư và một số mô khỏe mạnh xung quanh. Trong quá trình này, bác sĩ tạo một vết một lớn, sử dụng những dụng cụ chuyên dụng để cắt bỏ khối u và một phần mô khỏe mạnh.

Tuy nhiên phẫu thuật khó thực hiện và dễ gây tổn thương các vùng lân cận. Nếu không thể loại bỏ hoàn toàn ung thư, bác sĩ sẽ cố gắng loại bỏ càng nhiều ung thư càng tốt để cải thiện tiên lượng cho người bệnh.

Đối với u nguyên sống trong cột sống, chúng có thể xâm lấn vào tủy sống, dây thần kinh và động mạch quan trọng. Phẫu thuật loại bỏ có thể khiến chúng tổn thương, gây ra những vấn đề lâu dài hoặc tử vong.

Đối với u nguyên sống ở đáy hộp sọ, khối u thường khó được loại bỏ hoàn toàn do nằm gần thân não, tủy sống, thần kinh sọ và những cấu trúc thiết yếu khác. Chính vì vậy, bác sĩ sẽ cố gắng loại bỏ càng nhiều mô bệnh càng tốt, thực hiện một cách an toàn.

2. Xạ trị

Chordoma thường kháng hóa trị liệu và xạ trị. Tuy nhiên bác sĩ có thể đề nghị xạ trị sau phẫu thuật. Điều này giúp ngăn khối u phát triển trở lại và tiêu diệt bất kỳ tế bào ác tính nào còn sót lại. Đôi khi xạ trị được thực hiện trước phẫu thuật được thu nhỏ khối u.

Xạ trị sử dụng chùm tia năng lượng cao để tiêu diệt những tế bào ung thư, có thể là tia X hoặc proton. Trong quá trình điều trị, người bệnh được hướng dẫn nằm trên bàn, một chiếc máy di chuyển xung quanh và hướng những chùm tia bức xạ vào những điểm có khối u trên cơ thể,

3. Xạ phẫu

Xạ phẫu là phương pháp phẫu thuật phóng xạ lập thể. Trong đó nhiều chùm tia bức xạ được sử dụng để tiêu diệt ung thư trong một khu vực rất nhỏ. Mỗi chùm tia không mạnh lắm. Tuy nhiên điểm mà tất cả các chùm gặp nhau nhận được một liều lượng lớn bức xạ, đủ để tiêu diệt tế bào ung thư.

Xạ phẫu có thể được thực hiện trước hoặc sau phẫu thuật cắt bỏ khối u. Nếu không thể cắt bỏ u nguyên sống, xạ phẫu sẽ được dùng để thay thế phẫu thuật.

4. Liệu pháp nhắm mục tiêu

Liệu pháp nhắm mục tiêu sử dụng một loại thuốc đặc biệt, có khả năng tập trung vào những bất thường cụ thể trong tế bào ác tính và phá hủy chúng. Từ đó khiến ung thư chết đi.

Thông thường liệu pháp nhắm mục tiêu sẽ được sử đụng để điều trị u nguyên sống đã lây lan sang những vùng khác của cơ thể.

5. Liệu pháp miễn dịch

Ung thư sản sinh ra một loại protein giúp chúng không bị phát hiện những tế bào của hệ thống miễn dịch. Tuy nhiên liệu pháp miễn dịch có thể can thiệp vào quá trình này, giúp kích thích hệ miễn dịch của chính cơ thể tấn công và tiêu diệt những tế bào ác tính đang tồn tại.

Không thể làm gì để ngăn ngừa sự phát triển của u nguyên sống. Hầu hết mọi người có khối u xảy ra tự nhiên. Nếu thuộc nhóm nguy cơ cao (chẳng hạn như tiền sử gia đình mắc bệnh), hãy khám sức khỏe định kỳ để được kiểm tra và phát hiện sớm những dấu hiệu của bệnh. Việc điều trị sớm sẽ giúp tiên lượng được cải thiện đáng kể.

1. Chordoma là loại ung thư gì? Mức độ nghiêm trọng?

2. Có bao nhiêu lựa chọn điều trị? Phương pháp nào phù hợp nhất?

3. Có khả năng loại bỏ hoàn toàn ung thư hay không?

4. Tiên lượng của tôi như thế nào?

5. Tôi có thể làm gì để giảm nhẹ các triệu chứng?

6. Mất bao lâu để điều trị u nguyên sống?

7. Nếu di căn xa, tôi có thể sống được bao lâu?

8. Có biện pháp nào giúp ngăn ngừa khối u tái phát?

U nguyên sống (Chordoma) là một khối u xương hiếm gặp, rất nguy hiểm, nằm gần những vùng quan trọng nên rất khó loại bỏ hoàn toàn. Nhưng nếu phát hiện sớm, tiên lượng có thể cải thiện đáng kể, người bệnh sinh hoạt bình thường.