Loạn Dưỡng Cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là bệnh cơ di truyền nghiêm trọng (rối loạn cơ xương) và là loại loạn dưỡng cơ phổ biến nhất. DMD thể hiện cho tình trạng suy yếu cơ xương và cơ tim. Tình trạng này có những triệu chứng nghiêm trọng và nhanh chóng tồi tệ hơn theo thời gian.

Hầu hết các trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne liên quan đến di truyền lặn liên kết với X. Điều này có nghĩa những trẻ được sinh ra từ mẹ mang mầm bệnh sẽ có nguy cơ cao. Tuy nhiên có đến 30% trường hợp liên quan đến đột biến gen (những thay đổi của gen mới) xảy ra ngẫu nhiên và không do di truyền.

Loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ em, đặc biệt là trẻ em nam. Những triệu chứng thường bắt đầu trong độ tuổi từ 2 - 4 tuổi, muộn nhất là 6 tuổi.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne xảy ra khi có sự thay đổi (đột biến) trong gen cung cấp thông tin hướng dẫn cho dystrophin - một protein. Loại protein này là một phần quan trọng và thiết yếu của phức hợp dystrophin-glycoprotein (DGC), có chức năng và hoạt động tương tự như một đơn vị cấu trúc của cơ.

Ở những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne, cả protein dystrophin và DGC đều bị thiếu. Điều này khiến những tế bào cơ bị hoại tử (chết đi). Nếu có ít hơn 5% lượng dystrophin bình thường, DMD và cơ bắp sẽ nhanh chóng suy yếu.

Khi bị DMD và già đi, những tế bào mới không được sản sinh để thay thế cho tế bào chết và duy trì cơ bắp khỏe mạnh. Điều này khiến những sợi cơ dần bị thay thế bởi những mô liên kết và mô mỡ.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể di truyền hoặc không.

• Di truyền: Chiếm đa số các trường hợp. Trong đó, DMD có tính di truyền lặn liên kết với X. Liên kết với X là gen chịu trách nhiệm về loạn dưỡng cơ Duchenne nằm trên nhiễm sắc thể X - một trong hai nhiễm sắc thể giới tính (X và Y). Có hai nhiễm sắc thể X ở những người AFAB. Nếu nhiễm sắc thể X có biến thể di truyền liên quan đến DMD thì những người AFAB sẽ mắc bệnh lý này.
• Không do di truyền: Khoảng 30% trường hợp tự phát, không do di truyền. Những trường hợp này sẽ không có tiền sử gia đình mắc bệnh DMD. Bệnh xảy ra khi có những thay đổi của gen mới (gen bị đột biến) xảy ra ngẫu nhiên.

Những yếu tố làm tăng nguy cơ:

• Tiền sử gia đình bị DMD
• Trẻ em
• Giới tính nam khi sinh ra.

Đối với loạn dưỡng cơ Duchenne, những triệu chứng sẽ bắt đầu trước khi trẻ được 6 tuổi. Trong đó các cơ ở chân thường bị ảnh hưởng đầu tiên. Điều này khiến trẻ biết đi muộn hơn so với những đứa trẻ khác.

Khi có thể đi lại, trẻ thường xuyên bị ngã, khó đứng dậy khỏi sàn và leo cầu thang. Sau vài năm kể từ khi DMD phát triển, trẻ có dấu hiệu đi bằng ngón chân hoặc đi lạch bạch.

Triệu chứng khác:

• Yếu và teo cơ tiến triển (mất khối cơ). Triệu chứng này thường bắt đầu ở chân và xương chậu, ít nghiêm trọng hơn ở cánh tay, cổ và các khu vực khác trên cơ thể
• Phì đại cơ bắp chân
• Đi lại khó khăn, ngày càng nghiêm trọng hơn theo thời gian
• Khó khăn khi leo cầu thang
• Dáng đi lạch bạch
• Mệt mỏi

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cũng ảnh hưởng đến tim, phổi và những bộ phận khác. Điều này gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng hơn khi trẻ lớn lên, bao gồm:

• Bệnh cơ tim
• Khó thở và hụt hơi
• Chậm phát triển
• Chậm nói và phát triển ngôn ngữ
• Cột sống cong (vẹo cột sống)
• Nhức đầu
• Các cơ ở chân bị rút ngắn
• Co cứng cơ
• Buồn ngủ
• Khó tập trung
• Suy giảm nhận thức và có những vấn đề về học tập
• Chuột rút
• Thấp bé (tầm vóc ngắn)

Thông qua kiểm tra lâm sàng và xét nghiệm, DMD có thể được phát hiện nhanh. Trong quá trình thăm khám, bác sĩ khai thác tiền sử gia đình, khám sức khỏe tổng thể, kiểm tra cơ và thần kinh. Ngoài ra bác sĩ đặt sẽ đặt những câu hỏi chi tiết hơn về triệu chứng và thời điểm bắt đầu.

Nếu có nghi ngờ loạn dưỡng cơ Duchenne, một vài xét nghiệm dưới đây sẽ được thực hiện:

• Xét nghiệm máu creatine kinase: Mức tăng cao creatine kinase trong máu có thể cho thấy chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Điều này xảy ra do cơ bắp giải phóng creatine kinase khi bị thương. Thông thường mức độ creatine kinase cao nhất khi được 2 tuổi, có thể gấp 10 - 20 lần so với mức bình thường.
• Xét nghiệm máu di truyền: Xét nghiệm máu di truyền có thể cho thấy sự thiếu hụt hoặc vắng mặt hoàn toàn của gen dystrophin. Điều này giúp xác nhận chẩn đoán DMD.
• Sinh thiết cơ: Một mẫu nhỏ mô từ cơ được lấy ra và xem xét dưới kính hiển vi, thường là cơ ở đùi hoặc bắp chân. Xét nghiệm này có thể giúp phát hiện những dấu hiệu của DMD.
• Các xét nghiệm theo dõi tim: Điện tâm đồ (EKG) và siêu âm tim được thực hiện để kiểm tra sức khỏe tim, xem liệu DMD có ảnh hưởng đến tim hay chưa. Điện tâm đồ (EKG) cũng có thể được thực hiện để tìm kiếm những dấu hiệu đặc trưng của rối loạn liên quan đến DMD.
• Xét nghiệm theo dõi phổi: Xét nghiệm này được thực hiện để kiểm tra chức năng phổi, phát hiện sớm những biến chứng do DMD.
• Điện cơ: Điện cực được đưa vào cơ để đo hoạt động điện khi thư giãn và siết cơ nhẹ nhàng. Những thay đổi bất thường trong mô hình hoạt động điện có thể giúp phát hiện bệnh cơ.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có tiên lượng xấu. Bệnh lý này dẫn đến khuyết tật ngày càng trầm trọng. Hầu hết bệnh nhân phải sử dụng xe lăn ở tuổi 12. Sau cùng chứng DMD sẽ dẫn đến cái chết.

Những người bị DMD thường chết vì bệnh lý này ở tuổi 25. Tuy nhiên việc chăm sóc tốt và điều trị tích cực có thể kéo dài tuổi thọ.

Các biến chứng về hô hấp hoặc tim cũng có thể gây tử vong sớm, bao gồm:

• Viêm phổi
• Bệnh cơ tim (yếu tim)
• Suy tim
• Hít phải dị vật
• Tắc nghẽn đường thở

Biến chứng khác:

• Đi lại khó khăn
• Rút ngắn các cơ hoặc gân quanh khớp (co rút)
• Vẹo cột sống. Trong bệnh DMD, các cơ yếu không thể giữ thẳng cột sống và khiến nó bị cong
• Rắc rối khi sử dụng cánh tay và vai bị ảnh hưởng
• Vấn đề về nuốt và dinh dưỡng

Không có cách điều trị cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên những phưng pháp có thể kiểm soát các triệu chứng, cải thiện chất lượng cuộc sống và tiên lượng cho người bệnh.

Các phương pháp thường được chỉ định gồm:

1. Thuốc

Dựa vào mức độ nghiêm trọng, những loại thuốc dưới đây có thể được kê đơn:

• Corticosteroid

Corticosteroid (như Prednisolone và Deflazacort) thường được sử dụng trong điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Thuốc này có khả năng trì hoãn quá trình mất sức mạnh cơ bắp, cải thiện ngắn hạn về chức năng cơ bắp và sức mạnh (có thể lên đến 2 năm). Từ đó kéo dài thời gian đi bộ cho người bệnh.

Ngoài ra việc sử dụng thuốc Corticosteroid còn giúp trì hoãn chứng vẹo cột sống, cải thiện chức năng phổi. Đồng thời làm chậm phát triển bệnh cơ tim (yếu tim), ngăn chặn suy tim, kéo dài thời gian sống cho người bệnh.

• Thuốc điều trị bệnh cơ tim

Thuốc chẹn beta hoặc/ và thuốc ức chế men chuyển Angiotensin (ACE) được dùng nếu DMD gây biến chứng cho tim. Những loại thuốc này có tác dụng làm chậm sự tiến triển của bệnh cơ tim. Đồng thời ngăn chặn suy tim.

• Thuốc Eteplirsen (Exondys 51)

Eteplirsen (Exondys 51) là thuốc điều trị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) phê duyệt. Thuốc này được điều chế ở dạng tiêm, có tác dụng làm chậm sự tiến triển của bệnh.

• Thuốc Golodirsen (Vyondys 53)

Tương tự như Eteplirsen, Golodirsen (Vyondys 53) cũng được FDA phê duyệt để điều trị DMD có đột biến gen nhất định. Thuốc này có khả năng làm chậm sự tiến triển của tình trạng suy nhược cơ.

2. Tập thể dục

Người bệnh cần duy trì hoạt động thể chất nhẹ nhàng. Tránh nghỉ ngơi trên giường quá lâu vì có thể làm trầm trọng hơn bệnh cơ. Trong đó bơi lội, yoga, tập thể dục nhịp điệu tác động thấp (như đi bộ) thường được khuyến khích.

Những bài tập giúp duy trì sức mạnh, cải thiện sức khỏe tổng quát và khả năng vận động. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân được hướng dẫn thêm những bài tập tăng cường để làm chậm quá trình suy nhược cơ.

3. Trị liệu

Một số loại trị liệu và thiết bị hỗ trợ được sử dụng để cải thiện khả năng vận động, hỗ trợ người bệnh đi lại dễ dàng và linh hoạt hơn.

• Vật lý trị liệu

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne gây suy yếu cơ xương tồi tệ theo thời gian. Để cải thiện người bệnh sẽ được hướng dẫn vận động trị liệu với các bài tập thích hợp.

Trong quá trình vật lý trị liệu, bệnh nhân được hướng dẫn những bài tập kéo dài và tăng phạm vi chuyển động. Những bài tập này có thể giúp cải thiện chức năng vận động và tính linh hoạt của khớp.

Ngoài ra các bài tập còn giúp giảm thiểu sự phát triển của co rút và biến dạng ở các chi, giảm thiểu các biến chứng thứ cấp. Hơn nữa vận động trị liệu tích cực cũng giúp duy trì sức mạnh và chức năng của cơ, giữ cho các khớp linh hoạt nhất có thể.

Trong quá trình điều trị, bệnh nhân được kiểm tra và theo dõi chức năng hô hấp. Sau đó sử dung những phương pháp làm sạch dịch tiết và kỹ thuật hỗ trợ tập thở phù hợp.

• Dùng dụng cụ chỉnh hình

Nẹp được dùng để cải thiện khả năng vận động và giảm nguy cơ phát triển chứng co rút. Bệnh nhân được dùng nẹp chân có thể tháo rời và vừa vặn.Thiết bị này giúp mắt cá chân được giữ ở vị trí tốt trong khi ngủ, giữ cho cơ và gân được kéo dài và linh hoạt. Từ đó làm chậm quá trình co rút do DMD.

• Dụng cụ hỗ trợ di chuyển

Nếu có chứng nghiêm trọng hoặc tàn tật, trẻ sẽ được sử dụng xe lăn, khung tập đi hoặc gậy. Những thiết bị này giúp tăng khả năng tự chăm sóc và đi lại, giảm nguy cơ té ngã cho người bệnh.

• Hỗ trợ thở

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể khiến cơ hô hấp suy yếu, gây ra những vấn đề nghiêm trọng. Chẳng hạn như khó thở hoặc tắc nghẽn đường thở.

Khi cơ hô hấp yếu, người bệnh thường được sử dụng thiết bị ngưng thở khi ngủ. Thiết bị này giúp cải thiện quá trình cung cấp oxy trong đêm. Những trường hợp nặng hơn sẽ được sử dụng máy thở để đẩy không khí vào và ra khỏi phổi.

3. Phẫu thuật

Phẫu thuật được thực hiện cho những trường hợp nặng, bị co rút hoặc cong cột sống khiến việc thở trở nên khó khăn hơn. Trong quá trình thực hiện, bác sĩ tiến hành giải phóng co rút và điều trị vẹo cột sống. Điều này giúp cải thiện chức năng hô hấp và vận động, giảm những vấn đề liên quan đến phổi.

Nếu bị suy hô hấp, bác sĩ có thể cân nhắc mở khí quản và hỗ trợ thông khí. Phương pháp này giúp không khí đi vào và đi ra phổi dễ dàng.

4. Tiêm chủng

Để phòng ngừa nhiễm trùng đường hô hấp trong bệnh cơ, bác sĩ có thể đề nghị chủng ngừa bệnh viêm phổi và cúm. Ngoài ra người bệnh được yêu cầu tránh tiếp xúc với những người đang bị nhiễm trùng.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne là một tình trạng di truyền và không có cách ngăn ngừa. Có khoảng 30% trường hợp xảy ra tự nhiên (tự phát) mà không có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Nếu lo lắng về nguy cơ di truyền DMD, hãy nói chuyện với bác sĩ để được tư vấn di truyền. Ở phụ nữ mang thai, xét nghiệm tiền sản có thể giúp phát hiện bệnh trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Những trẻ có dấu hiệu DMD cần được sớm khám và điều trị để cải thiện tiên lượng, hạn chế một số biến chứng nguy hiểm.

1. Tôi/ con tôi cần thực hiện những xét nghiệm nào?

2. Triển vọng dài hạn là gì?

3. Những phương pháp điều trị nào được bác sĩ đề nghị?

4. Các biến chứng có thể xảy ra khi bị loạn dưỡng cơ Duchenne là gì?

5. Cần làm gì để cải thiện tiên lượng và tăng chất lượng cuộc sống?

6. Tôi/ con tôi có một tình trạng khác, có những phương pháp nào giúp kiểm sót đồng thời?

7.Biện pháp chăm sóc nào giúp tôi/ con tôi cảm thấy tốt hơn.

Loạn dưỡng cơ Duchenne là loại loạn dưỡng cơ thường gặp nhất, có tiên lượng rất xấu. Bệnh có thể gây khuyết tật ngày càng trầm trọng, nhiều biến chứng nguy hiểm và tử vong sớm. Tuy nhiên sự kết hợp của các phương pháp có thể giúp cải thiện tiên lượng. Do đó phụ huynh cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay khi có bất thường.