Dị Tật Ống Thần Kinh

Dị tật ống thần kinh (NTD) là một dị tật bẩm sinh thường gặp. Trong đó não, tủy sống hoặc cột sống không phát triển bình thường, xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ (giai đoạn đầu phát triển tủy sống và hệ thần kinh).

Dị tật ống thần kinh phát triển do sự gián đoạn trong quá trình phát triển của ống thần kinh. Khi mang thai, ống thần kinh hình thành rất sớm, ngay khi trễ kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Ở những trẻ có khuyết tật, ống thần kinh sẽ không đóng lại đúng cách.

NTD có thể gây khuyết tật thể chất nhẹ hoặc rất nghiêm trọng, phẫu thuật không thể khắc phục được. Một số dạng khác như thiếu não có thể gây tử vong 100%. Khuyết tật có thể được che phủ hoặc không cho phủ bởi da.

Dị tật ống thần kinh được phân thành nhiều loại. Dưới đây là những loại phổ biến nhất:

• Tật nứt đốt sống

Tật nứt đốt sống xảy ra khi cột sống của thai nhi chưa phát triển toàn diện trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Tình trạng này có những biểu hiện rõ ràng khi mới sinh.

Hầu hết các trường hợp có tật nứt đốt sống ở mức độ nhẹ, không có triệu chứng và không cần điều trị. Tuy nhiên nhiều trường hợp có tổn thương hở trên cột sống, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tủy sống và dây thần kinh.

Thông thường phẫu thuật sẽ giúp sửa chữa lỗ mở. Những trẻ có tổn thương thần kinh không được giải quyết sẽ dẫn đến khuyết tật vĩnh viễn. Tật nứt đốt sống thường thấy ở vùng thắt lưng nhưng cũng có thể ở bất kỳ vị trí nào dọc theo xương sống.

Tật nứt đốt sống được phân thành những loại dưới đây:

• • Tật nứt đốt sống ẩn (huyền bí)
  • Thoát vị màng não
  • Thoát vị tủy xương
• Bệnh não (anencephaly)

Bệnh não (anencephaly) là một dị tật ống thần kinh (NTD) thường gặp, ảnh hưởng đến hệ thần kinh của bé (não, dây thần kinh và cột sống). Trong đó, trẻ không có những bộ phận của não và hộp sọ khi được sinh ra.

Anencephaly xảy ra khi ống thần kinh không đóng lại hoặc phát triển như bình thường, xảy ra trong tháng đầu tiên của thai kỳ. Bệnh được phân thành 3 loại, bao gồm:

• • Meroaencephaly: Trẻ có não giữa và thân não chỉ phát triển một phần, não được bao phủ bởi một số da và hộp sọ.
  • Holoanencephaly: Đây là loại phổ biến nhất. Những trẻ có bệnh lý này sẽ có não không phát triển chút nào.
  • Craniorachischisis: Đây là loại nghiêm trọng nhất, trong đó não cùng với hộp sọ và cột sống đều không phát triển.

• Thoát vị não

Thoát vị não là tình trạng ống thần kinh không đóng gần não, hình thành một lỗ hở trên hộp sọ. Tình trạng này khiến não và màng bao bọc nhô ra khỏi hộp sọ tạo thành túi. Một số trẻ có một lỗ hình thành ở vùng trán hoặc khoang mũi nhưng không đáng chú ý.

• Iniencephaly

Iniencephaly xảy ra khi cột sống bị biến dạng nghiêm trọng. Tình trạng này khiến cổ bị thiếu và đầu bị cong về phía sau, da đầu nối với lưng và da mặt được nối với ngực. Những trẻ bị Iniencephaly thường chết non.

Dị tật ống thần kinh cũng được phân thành 2 loại mở và đóng. Cụ thể:

• NTD mở (hở): Loại này xảy ra khi khiếm khuyết của cột sống hoặc hộp sọ khiến tủy sống hoặc/ và não lộ ra khi sinh. NTD mở có nhiều dạng gồm:
  • Tật nứt đốt sống
  • Thoát vị não
  • Vô não
  • Hydranencephaly (bệnh não nước)
  • Iniencephaly
  • Tâm thần phân liệt
• NTD đóng (kín): Tình trạng này xảy ra khi khuyết tật cột sống được che phủ bởi da. NTD kín có các loại gồm:
  • Hội chứng dây buộc
  • Lipomeningocele
  • Lipomyelomeningocele

Không rõ nguyên nhân gây dị tật ống thần kinh (NTD). Tuy nhiên tình trạng này được cho là liên quan đến nồng độ axit folic thấp ở giai đoạn trước và trong thời kỳ đầu mang thai. Các nghiên cứu cho thấy, axit folic (folate) đặc biệt quan trọng đối với sự phát triển bình thường của não và tủy sống ở thai nhi.

Một số yếu tố nguy cơ khác:

• Di truyền: Một số người có nguy cơ cao hơn do di truyền. Tuy nhiên không có gen cụ thể chịu trách nhiệm đối với hầu hết khuyết tật ống thần kinh.
• Yếu tố môi trường: Nguy cơ có thể cao hơn do virus hoặc một số yếu tố khác trong môi trường.
• Tiền sử sinh con bị dị tật ống thần kinh: Nếu đã sinh con bị dị tật ống thần kinh, nguy cơ phát triển dị tật ở lần mang thai tiếp theo sẽ tăng lên. Những trường hợp này nên tham khảo ý kiến bác sĩ về những biện pháp phòng ngừa và xét nghiệm sàng lọc.
• Tiểu đường: Nguy cơ cao hơn ở những người bị tiểu đường thai kỳ được kiểm soát kém.
• Béo phì: Trẻ có nhiều nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hơn khi mẹ bị béo phì trước khi mang thai.
• Tăng thân nhiệt: Sốt hoặc những vấn đề khác làm tăng thân nhiệt trước khi mang thai có thể tăng nhẹ nguy cơ NTD.
• Sử dụng opioid trong thời kỳ đầu mang thai: Dùng opioid để giảm đau trong 2 tháng đầu mang thai sẽ làm tăng khả năng bị dị tật ống thần kinh của trẻ.
• Dùng thuốc chống động kinh: Thuốc này có liên quan đến nguy cơ phát triển NTD.

Mỗi loại dị tật ống thần kinh sẽ có những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Tùy thuộc vào tình trạng, trẻ có thể không có triệu chứng hoặc có triệu chứng rất nghiêm trọng. Do những biến chứng nguy hiểm nên những trường hợp thiếu não có xu hướng chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Những dấu hiệu và triệu chứng chung của dị tật ống thần kinh:

• Có túi phát triển bất thường ở cột sống hoặc hộp sọ không hoàn chỉnh
• Tê liệt
• Yếu cơ
• Có vấn đề về kiểm soát bàng quang và ruột
• Khuyết tật trí tuệ
• Điếc
• Thiếu ý thức
• Tử vong ở một số trường hợp

NTD thường được phát hiện trước khi sinh. Dưới đây là những xét nghiệm sàng lọc phổ biến nhất:

• Xét nghiệm máu: Thai phụ được xét nghiệm máu để đo lượng alpha-fetoprotein (AFP) trong máu, thường thực hiện trong tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ. Nếu thai nhi mắc dị tật ống thần kinh, kết quả xét nghiệm sẽ cho thấy lượng alpha-fetoprotein (AFP) cao hơn mức bình thường khoảng 75 - 80%.
• Siêu âm thai nhi: Siêu âm trước khi sinh có thể mang đến kết quả chính xác nhất trong chẩn đoán dị tật ống thần kinh. Hình ảnh thu được sẽ cho thấy bất thường ở cột sống hoặc hộp sọ. Siêu âm thai nhi thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ nhất và thứ hai.
• Chọc ối: Bác sĩ sử dụng kim để lấy một ít chất lỏng ra khỏi túi ối. Xét nghiệm có thể cho thấy một số dấu hiệu liên quan đến khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tăng đáng kể nồng độ AFP. Chọc ối thường được thực hiện khi thai nhi được 15 - 20 tuần.

Đôi khi khuyết tật ống thần kinh được chẩn đoán sau khi sinh. Những trường hợp này sẽ được thực hiện các xét nghiệm sau:

• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Kỹ thuật này giúp phát hiện bất thường của tủy sống, màng não và cột sống. Đồng thời giúp phân loại và đánh giá mức độ nghiêm trọng của khuyết tật.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT cung cấp hình ảnh chi tiết về những bất thường của cột sống. Điều này giúp phát hiện một số loại NTD sau khi sinh.

Trẻ có thể sống sót với một số dạng nhất định của dị tật ống thần kinh, gồm thoát vị não và nứt đốt sống. Đối với bệnh thiếu não hoặc vô não, trẻ thường chết non hoặc chết ngay sau khi sinh.

Ngoài ra những trẻ bị khuyết tật ống thần kinh (đặc biệt là nứt đốt sống) có nhiều khả năng bị tổn thương thần kinh và có những biến chứng sau:

• Tê liệt
• Vấn đề về kiểm soát bàng quang và ruột
• Yếu cơ
• Thay đổi dáng đi hoặc dáng đi không bình thường
• Não úng thủy

Những tổn thương thần kinh và mất chức năng thường là vĩnh viễn. Tuy nhiên những phương pháp có thể giúp giải quyết biến chứng và ngăn ngừa tổn thương thêm.

Không có cách điều trị vô não hoặc thiếu não. Những trẻ có dị tật này thường chết non. Đối với thoát vị não và tật nứt đốt sống, điều trị sẽ dựa vào mức độ nghiêm trọng và các biến chứng. Trong đó phẫu thuật là phương pháp thường được thực hiện.

Đối với thoát vị não, phẫu thuật bao gồm việc đặt phần não nhô ra và màng bao phủ trở lại vị trí bình thường trong hộp sọ. Cuối cùng đóng lỗ mở trong hộp sọ.

Đối với thoát vị tủy màng não, phẫu thuật sẽ bao gồm việc sửa chữa lỗ hở ở cột sống. Phương pháp này có thể được thực hiện trước hoặc sau khi sinh.

Nếu có biến chứng não úng thủy, ống dẫn lưu sẽ được đặt bên trong thông qua vết mổ. Ống này giúp ngăn chất lỏng dư thừa bao quanh não.

Dị tật ống thần kinh (NTD) không được ngăn ngừa hoàn toàn. Tuy nhiên một số cách có thể giúp giảm nguy cơ bao gồm:

• Tư vấn di truyền nếu đã có một con bị dị tật ống thần kinh. Chuyên gia có thể thực hiện một số biện pháp giúp giảm nguy cơ mắc bệnh trong lần sinh tiếp theo.
• Tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ viên uống hoặc loại thuốc nào trong thời kỳ mang thai.
• Kiểm soát tốt bệnh tiểu đường và duy trì cân nặng ở mức hợp lý.
• Ăn uống đều độ và đủ chất, tăng cường bổ sung vitamin C để duy trì sức khỏe tổng thể, ngăn sốt và những tình trạng khác có thể ảnh hưởng đến thai nhi.
• Bổ sung đủ folate (axit folic) trước và trong ba tháng đầu mang thai có thể giảm đến 70% nguy cơ mắc dị tật ống thần kinh. Chất này là dạng tự nhiên của vitamin B9, đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển khỏe mạnh của thai nhi. Tốt nhất nên uống 400 mcg axit folic mỗi ngày, kết hợp các loại vitamin khác để duy trì sức khỏe và giảm nguy cơ mắc bệnh. Folate (axit folic) cũng có trong nhiều loại thực phẩm, chẳng hạn như các loại rau màu xanh đậm.

1. Con tôi bị dị tật ống thần kinh loại nào?

2. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng và tiên lượng như thế nào?

3. Trẻ bị dị khuyết tật ống thần kinh có thể sống được không?

4. Điều trị như thế nào?

5. Lợi ích và rủi ro khi phẫu thuật điều trị là gì?

6. Con của tôi có cần vật lý trị liệu không?

7. Làm cách nào để chăm sóc trẻ bị khuyết tật ống thần kinh?

Dị tật ống thần kinh có thể gây ra những vấn đề từ nhẹ đến nặng. Ở những trường hợp nặng, phẫu thuật không thể giúp phục hồi hoặc thậm chí gây tử vong trước hoặc ngay khi sinh ra. Tốt nhất nên hỏi ý kiến bác sĩ về những phương pháp điều trị hiệu quả.