Hội Chứng Ehlers-Danlos

Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khả năng sản xuất collagen, làm yếu các mô liên kết của cơ thể. Những người mắc hội chứng này sẽ có làn da mỏng manh và co giãn, khớp quá linh hoạt.

Một số trường hợp mắc hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Đây là một rối loạn nghiêm trọng hơn, khiến thành mạch máu, tử cung hoặc/ và ruột bị vỡ. Điều này dẫn đến những biến chứng nguy hiểm trong thai kỳ.

Thông thường những triệu chứng sẽ được nhận thấy khi mới sinh hoặc còn nhỏ. Hiện tại không có phương pháp điều trị cho hội chứng Ehlers-Danlos. Tuy nhiên áp dụng các phương pháp thích hợp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn biến chứng.

Hội chứng Ehlers-Danlos được phân thành 13 loại dựa trên những tiêu chí chẩn đoán cụ thể, bao gồm:

• EDS siêu di động (hEDS)

EDS siêu di động là loại phổ biến nhất. Dạng này được đặc trưng bởi tình trạng tăng động, có thể ảnh hưởng đến cả khớp lớn và khớp nhỏ. Những người mắc hội chứng EDS siêu di động thường bị trật khớp bán phần hoặc hoàn toàn.

Ngoài ra người bệnh còn bị đau cơ hoặc/ và đau xương mãn tính, ít ảnh hưởng đến da nhưng có thể khiến làn da mềm, mịn, mượt và dễ bầm tím. Ở phụ nữ mang thai, EDS siêu di động có thể gây vỡ nước ối trước khi chuyển dạ, sinh sớm, chảy máu bất thường, tụt huyết áp khi gây mê...

• EDS cổ điển (cEDS)

EDS cổ điển được đặc trưng bởi tình trạng da cực kỳ đàn hồi, mỏng, dễ bầm tím. Ngoài ra những người mắc hội chứng này còn có khối máu tụ vôi hóa (giả u nhuyễn thể) hình thành ở những điểm áp lực và có hình cầu; u nang chứa mỡ ở căng tay và cẳng chân. cEDS khiến cho vết thương khó lành lại hơn.

• EDS mạch máu (vEDS)

EDS mạch máu là một rối loạn nghiêm trọng, khiến thành mạch máu, tử cung hoặc/ và ruột bị vỡ. Rối loạn này có những đặc trưng sau:

• • Có khuôn mặt đặc biệt, gồm môi trên mỏng, dái tai nhỏ hoặc tai không có thủy, mũi mỏng, mắt to, má hóp
  • Làn da mỏng, mờ và dễ bị bầm tím
  • Nhìn thấy rõ mạch máu qua da (ở những người có da trắng)
  • Mạch máu và cơ quan mỏng manh, dễ vỡ
  • Tăng động khớp chỉ giới hạn ở những khớp nhỏ
  • Giãn tĩnh mạch khởi phát sớm

EDS mạch máu có thể làm yếu mạch máu lớn của tim (động mạch chủ) và những động mạch đến các vùng khác trên cơ thể. Khi mạch máu vỡ, người bệnh có thể tử vong.

• Đau khớp EDS (aEDS)

Chứng đau khớp EDS được đặc trưng bởi tình trạng trật khớp háng bẩm sinh và tăng động khớp nghiêm trọng. Ngoài ra người bệnh còn có dấu hiệu giảm trương lực cơ; da mỏng, đàn hồi và dễ bầm tím; loãng xương nhẹ và gù vẹo cột sống.

• Gù vẹo cột sống EDS (kEDS)

Những trẻ bị gù vẹo cột sống EDS sẽ có tình trạng hạ huyết áp nghiêm trọng khi sinh, vẹo cột sống tiến triển từ khi sinh, củng mạc dễ gãy và chậm phát triển vận động. Một số trường hợp bị loãng xương, vỡ động mạch, da dễ bầm tím và giác mạc nhỏ bất thường.

Gù vẹo cột sống EDS có liên quan đến các biến thể trong gen PLOD1, hiếm khi được gây ra bởi biến thể của gen FKBP14.

• Hội chứng giác mạc giòn (BCS)

Hội chứng giác mạc giòn được đặc trưng bởi sự mỏng dần của giác mạc, củng mạc màu xanh, giảm thính lực và cận thị.

• Dermatosparaxis EDS (dEDS)

Dermatosparaxis EDS được đặc trưng bởi tình trạng làn da cực kỳ mỏng manh khiến da chảy xệ, bị bầm và có sẹo nghiêm trọng (đặc biệt là vùng mặt)

• EDS giống cổ điển (clEDS)

Bệnh nhân có da giãn nở, kết cấu da mịn như nhung, tăng động khớp tổng quát, không xảy ra trật khớp tái phát.

• EDS thoái hóa cột sống (spEDS)

Bệnh nhân có tầm vóc thấp bé, cong chân tay và giảm trương lực cơ.

• EDS cơ co rút (mcEDS)

Trẻ có nhiều chứng co cứng bẩm sinh, bàn chân cong hoặc/ và co rút khép-gập đặc trưng, các đặc điểm sọ mặt đặc trưng xuất hiện rõ ràng khi mới sinh hoặc giai đoạn sơ sinh.

Ngoài ra trẻ có da mỏng, sẹo teo, bầm tím, da quá căng, nếp nhăn trong lòng bàn tay ngày càng nghiêm trọng. Tình trạng này được gây ra bởi những biến thể trong gen CHST14. Một số trường hợp liên quan đến các biến thể trong gen DSE.

• EDS bệnh cơ (mEDS)

EDS bệnh cơ được đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực cơ bẩm sinh hoặc/ và teo cơ giảm theo tuổi tác; khả năng vận động của những khớp xa; có rút đầu gần của hông, khuỷu tay và đầu gối.

• EDS nha chu (pEDS)

EDS nha chu là một rối loạn nhiễm sắc thể thường trội. Tình trạng này được đặc trưng bởi:

• • Viêm nha chu khởi phát sớm, nặng và khó chữa
  • Thiếu nướu bám dính
  • Mảng bám trước xương chày
  • Tiền sử gia đình mắc bệnh viêm nha chu độ 1
• EDS tim-van tim (cvEDS)

EDS tim-van tim được đặc trưng bởi van tim tiến triển; da mỏng, sẹo teo, dễ bầm; tăng động khớp.

Theo Hiệp hội Ehlers-Danlos, các loại EDS cũng được phân nhóm theo những triệu chứng do đột biến gen cụ thể, bao gồm:

• Rối loạn nhóm A: Những rối loạn ảnh hưởng đến cấu trúc cũng như quá trình xử lý collagen chính.
• Rối loạn nhóm B: Những rối loạn ảnh hưởng đến liên kết ngang và sự gấp nếp của collagen.
• Rối loạn nhóm C: Những rối loạn gây ra vấn đề cho cấu trúc và chức năng của myomatrix.
• Rối loạn nhóm D: Những rối loạn có khả năng làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến quá trình sinh tổng hợp glycosaminoglycan.
• Rối loạn nhóm E: Những rối loạn thuộc nhóm này sẽ được đặc trưng bởi các khuyết điểm liên quan đến con đường bổ thể.
• Rối loạn nhóm F: Những rối loạn liên quan đến quá trình nội bào.
• Rối loạn nhóm G: Các dạng EDS chưa được giải quyết.

Mô liên kết là một hỗn hợp của protein (gồm hai loại collagen và Elastin) và các chất khác. Nó giúp hỗ trợ các cơ quan, đồng thời giữ cho những bộ phận ở đúng vị trí.

Hội chứng Ehlers-Danlos ảnh hưởng đến khả năng sản xuất collagen cần thiết của cơ thể, khiến cho lượng collagen thấp hơn bình thường. Điều này khiến cho những mô liên kết suy yếu đáng kể, không có khả năng hỗ trợ.

EDS có thể ảnh hưởng đến bất kỳ mô liên kết nào trong cơ thể. Tuy nhiên da, khớp và thành mạch máu là những mô liên kết dễ bị ảnh hưởng nhất.

Di truyền và đột biến gen là nguyên nhân gây các loại hội chứng Ehlers-Danlos. Có hơn 20 đột biến gen khác nhau liên quan đến hội chứng này.

Những đột biến gen thường truyền từ ba mẹ sang con cái. Đối với hội chứng Ehlers-Danlos siêu di động, có đến 50% khả năng trẻ sinh ra thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ bị bệnh. Một người sẽ có nguy cơ cao hơn nếu có cả ba hoặc mẹ đều mắc chứng EDS.

Mỗi loại EDS sẽ có những đặc trưng khác nhau. Tuy nhiên dưới đây là triệu chứng và dấu hiệu thường gặp nhất:

+ Da

• Da căng ra nhiều hơn bình thường
• Da cực kỳ đàn hồi, mỏng, mềm, mượt và dễ bầm tím
• Da tổn thương thường không lành lại được, rách và để lại sẹo hở, sẹo mỏng và nhăn nheo
• Nhìn thấy rõ mạch máu qua da
• Chảy xệ
• Mạch máu và cơ quan mỏng manh, dễ vỡ
• Có những bất thường trên gương mặt như môi trên mỏng, tai không có thủy, mũi mỏng, mắt to, má hóp

+ Cơ xương khớp

• Các khớp quá linh hoạt, có thể di chuyển xa hơn phạm vi chuyển động bình thường
• Dị tật "cổ thiên nga" với các khớp ngón tay siêu di động hoặc biến dạng Boutonniere
• Không ổn định, dễ bị bong gân, duỗi quá mức và trật khớp
• Đau khớp
• Biến dạng cột sống
  • Gù lưng
  • Vẹo cột sống
  • Mất ổn định sọ cổ
  • Hội chứng dây buộc
• Đau cơ
• Dấu hiệu Trendelenburg (xương chậu hạ xuống khi đứng bằng một chân)
• Bệnh Osgood–Schlatter (khối u đau ở đầu gối)

+ Tim mạch

• Vỡ động mạch
• Hội chứng lối thoát ngực
• Phình động mạch chủ
• Bệnh van tim
• Hiện tượng Raynaud
• Rối loạn dẫn truyền tim
• Tiếng thổi tim
• Giãn tĩnh mạch

Để chẩn đoán hội chứng Ehlers-Danlos, bác sĩ tiến hành kiểm tra các triệu chứng ở khớp và da, đặt một số câu hỏi liên quan đến tiền sử gia đình. Đôi khi bệnh nhân sẽ được thực hiện các xét nghiệm di truyền để xác nhận chẩn đoán và loại trừ những tình trạng khác.

Hội chứng Ehlers-Danlos có những biến chứng nghiêm trọng, phụ thuộc vào loại, các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Những biến chứng thường gặp gồm:

• Trật khớp
• Viêm khớp khởi phát sớm
• Hội chứng đau cơ xương khuếch đại
• Sẹo nổi trên da
• Vẹo cột sống
• Trẻ chậm phát triển
• Tay chân cong
• Giác mạc mỏng
• Vấn đề về răng và nướu
• Vỡ tử cung, phổ biến hơn ở phụ nữ mang thai
• Vỡ ruột
• chứng Bóc tách động mạch chủ
• Vỡ các mạch máu lớn dẫn đến xuất huyết, đột quỵ và tử vong
• Loãng xương
• Mất ổn định xương sọ
• Mất thính lực
• Biến chứng ở mắt gồm cận thị, khô mắt, giác mạc hình nón, bong võng mạc

Biến chứng ở phụ nữ mang thai:

• Đau đớn nhiều
• Vỡ nước ối trước khi chuyển dạ
• Chảy máu chu sinh từ nhẹ đến trung bình
• Suy cổ tử cung
• Rách tử cung
• Sinh sớm
• Tụt huyết áp khi gây mê

Không thể chữa khỏi EDS. Mặc dù vậy các phương pháp điều trị có thể kiểm soát triệu cứng, giảm bớt biến chứng nghiêm trọng và giúp tham gia các hoạt động bình thường.

Hội chứng Ehlers-Danlos không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Tuy nhiên những người bị EDS mạch máu sẽ có nguy cơ tử vong cao hơn do biến chứng đột quỵ và những vấn đề về mạch máu.

Không có cách điều trị hội chứng Ehlers-Danlos. Tuy nhiên việc điều trị sẽ giúp người bệnh kiểm soát triệu chứng, hạn chế phát triển những biến chứng nghiêm trọng hơn.

Những phương pháp điều trị phổ biến gồm:

1. Thuốc

Các thuốc được sử dụng để giảm bớt triệu chứng của bệnh, bao gồm:

• Thuốc giảm đau: Bệnh nhân được hướng dẫn sử dụng những loại thuốc giảm đau không kê đơn như Acetaminophen, Naproxen hoặc Ibuprofen. Những loại thuốc này thường mang đến hiệu quả kiểm soát tốt. Nếu có vết thương cấp tính và đau không giảm, thuốc giảm đau mạnh hơn sẽ được dùng.
• Thuốc hạ huyết áp: Thuốc này được dùng để giữ cho huyết áp ở mức thấp, giảm căng thẳng lên những mạch máu.

2. Vật lý trị liệu

Các khớp quá linh hoạt dễ bị đau và trật khớp hơn. Để giảm nguy cơ, người bệnh sẽ được hướng dẫn những bài tập giúp tăng cường cơ bắp, làm mạnh gân và ổn định khớp.

Ở những trường hợp nặng hơn, chuyên gia vật lý trị liệu có thể đề nghị sử dụng nẹp để ổn định và ngăn ngừa trật khớp.

3. Phẫu thuật

Hiếm khi phẫu thuật được thực hiện do vết khâu có thể làm rách những mô mỏng manh. Điều này dẫn đến vết thương không lành hoàn toàn.

Tuy nhiên phẫu thuật cần được thực hiện cho những trường hợp có tổn thương khớp nghiêm trọng do trật khớp nhiều lần, mạch máu và các cơ quan bị vỡ. Trong quy trình này, bác sĩ sẽ tiến hành sửa chữa chúng.

4. Biện pháp khắc phục tại nhà

Những biện pháp khắc phục tại nhà có thể giúp ngăn ngừa chấn thương:

• Bảo vệ làn da

Hội chứng Ehlers-Danlos khiến làn da nhạy cảm và dễ tổn thương hơn. Để bảo vệ làn da, hãy sử dụng kem chống nắng và che chắn khi ra ngoài. Ngoài ra nên sử dụng xà phòng dịu nhẹ, có khả năng cung cấp độ ẩm cho làn da.

• Nghỉ ngơi hàm

Tránh ăn những loại thực phẩm cứng và dai, chẳng hạn như kẹp cao su, bánh mì thô cứng... Điều này sẽ giúp bảo vệ khớp hàm. Ngoài ra nên nghỉ giải lao và ngậm miệng lại trong khi làm răng.

• Cải thiện giấc ngủ

Nếu khớp đau nhiều làm ảnh hưởng đến giấc ngủ, hãy sử dụng gối và đệm xốp dày để đệm và hỗ trợ các khớp. Điều này giúp giảm đau nhức và cải thiện giấc ngủ. Nằm nghiêng khi ngủ cũng có thể giúp giảm đau.

• Lựa chọn môn thể thao phù hợp

Lựa chọn những bộ môn thể thao phù hợp với tình trạng. Trong đó bơi lội, đi bộ, đạp xe đạp và thái cực quyền có thể mang đến nhiều lợi ích. Tránh các môn thể thao tiếp xúc hoặc có khả năng gây chấn thương như cử tạ, đá bóng...

• Mang giày hỗ trợ

Mang giày phù hợp với hoạt động, hỗ trợ vòm tốt và có dây buộc. Điều này giúp giảm nguy cơ bong gân mắt cá chân.

Không thể ngăn ngừa EDS. Nếu tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc hội chứng Ehlers-Danlos, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ khi có dự định lập gia đình và sinh con.

Trong quá trình tư vấn di truyền, bác sĩ đánh giá nguy cơ rối loạn di truyền, giúp bạn hiểu được những rủi ro mà bệnh gây ra. Bác sĩ cũng có thể tư vấn những phương pháp giúp giảm nguy cơ di truyền cho con cái.

1. Tôi mắc hội chứng Ehlers-Danlos loại nào?

2. Tôi sẽ được điều trị bằng những phương pháp nào?

3. Những biến chứng nào có thể xảy ra? Cách ngăn ngừa?

4. Tôi có cần chú ý đến triệu chứng hoặc những thay đổi của cơ thể hay không?

5. Nếu muốn sinh con, tôi có cần tư vấn di truyền hay không?

6. Nên và không nên làm gì khi mắc hội chứng Ehlers-Danlos?

7. Làm thế nào để tôi chăm sóc bản thân mình?

Hội chứng Ehlers-Danlos có nhiều loại, ảnh hưởng đến nhiều mô liên kết của cơ thể. Tình trạng này khiến khớp linh hoạt hơn bình thường, da đàn hồi và mỏng manh, mạch máu dễ vỡ và gây ra nhiều biến chứng. Tốt nhất nên điều trị sớm để kiểm soát tình trạng và tránh phát triển những rủi ro.