Loạn Sản Sợi

Loạn sản sợi (FD) là thuật ngữ y tế chỉ một rối loạn hiếm gặp của xương. Trong đó mô sợi phát triển thay cho xương khỏe mạnh bình thường. Điều này khiến các xương ảnh hưởng suy yếu, dẫn đến biến dạng hoặc gãy xương.

Những vùng mô xơ do loạn sản sợi có xu hướng mở rộng theo thời gian. Tuy nhiên đây là một tình trạng lành tính (không phải ung thư). Khả năng gây ung thư của bệnh dưới 1%.

Khi ảnh hưởng đến một xương, loạn sản sợi được gọi là FD đơn xương; ảnh hưởng đến nhiều xương được gọi là FD nhiều xương và FD toàn thể nếu ảnh hưởng đến toàn bộ khung xương. Đôi khi loạn sản sợi gây ra những mảng da sẫm màu, nó được gọi là dát café au lait.

Chứng loạn sản sợi chỉ chiếm 7% trong tất cả các khối u xương lành tính. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào nhưng phổ biến nhất gồm:

• Xương đùi
• Xương chày (xương ống chân)
• Hộp sọ
• Xương sườn
• Xương cánh tay (xương cánh tay trên)
• Xương chậu.

Loạn sản sợi được phân thành 3 loại, bao gồm:

• Chứng loạn sản sợi đơn bào: Đây là loại phổ biến nhất, chiếm 75 - 80% trường hợp. Chứng loạn sản sợi đơn bào xảy ra khi chỉ có một xương bị ảnh hưởng.
• Chứng loạn sản sợi nhiều xương: Loại này xảy ra khi có nhiều hơn một xương bị ảnh hưởng. Các xương bị ảnh hưởng có thể trong cùng một chi hoặc rải rác khắp cơ thể. So với FD đơn bào, FD nhiều xương nghiêm trọng hơn và thường được phát hiện sớm hơn.
• Chứng loạn sản sợi toàn thể: Loại này rất hiếm gặp. Bệnh xảy ra khi rất nhiều xương trên cơ thể bị ảnh hưởng đồng thời.

Chứng loạn sản sợi liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể 20. Sự thay đổi (đột biến) của gen khiến những tế bào sợi nhanh chóng phát triển, thay thế tế bào xương khỏe mạnh và tạo ra một loại xương sợi bất thường.

Xương bất thường hình thành trước khi sinh. Tuy nhiên chứng loạn sản sợi thường không được phát hiện cho đến khi đến giai đoạn thơ ấu hoặc tuổi vị thành niên, thậm chí là trưởng thành.

Không rõ nguyên nhân gây ra sự thay đổi của gen. Gen này không dược di truyền, không rõ có liên quan đến yếu tố môi trường hoặc chế độ ăn uống hay không. Khả năng có gen đột biến gây loạn sản sợi là như nhau ở nam và nữ.

Chứng loạn sản sợi có những triệu chứng rất khác nhau ở mỗi người. Điều này tùy thuộc vào vị trí và số lượng xương bị ảnh hưởng, có chấn thương kèm theo hay không (chẳng hạn như gãy xương).

Những dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất gồm:

• Mệt mỏi, thường nghiêm trọng hơn ở trẻ nhỏ
• Khu vực ảnh hưởng trở nên yếu và đau khi mô xương xơ phát triển và mở rộng, đau phổ biến và nghiêm trọng hơn ở những xương chịu trọng lượng, chẳng hạn như các xương của chân và xương chậu
• Sưng cục bộ
• Thường bắt đầu với một cơn đau âm ỉ, tồi tệ hơn theo thời gian
• Đau năng hơn khi hoạt động và giảm bớt khi nghỉ ngơi
• Biến dạng xương
• Gãy xương
• Thay đổi màu da. Trên da xuất hiện những mảng da sẫm màu được gọi là dát café au lait
• Có những triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn nội tiết cơ bản gồm:
  • Dư thừa hormone tăng trưởng
  • Tuyến giáp hoạt động quá mức
  • Dậy thì sớm
  • Phụ nữ đau nhiều hơn trong chu kỳ kinh nguyện hoặc khi mang thai

Nếu có dây thần kinh bị nén do mô xương xơ hoặc xương trên mặt bị ảnh hưởng, người bệnh sẽ có thêm những triệu chứng dưới đây:

• Nghẹt mũi
• Hàm không đều
• Mắt lồi
• Suy giảm thính lực
• Mất thị lực

Hiếm khi những vùng loạn sản xơ phát triển thành ung thư. Nhưng nếu điều này xảy ra, người bệnh sẽ có những triệu chứng và dấu hiệu cảnh báo dưới đây:

• Sưng tấy tăng nhanh
• Tổn thương phát triển
• Đau ngày càng tăng. Cơn đau có thể không biến mất khi nghỉ ngơi hoặc nặng đến mức khiến người bệnh thức giấc vào ban đêm.

Trong khi thăm khám, người bệnh được khám sức khỏe tổng quát, hỏi về tiền sử bệnh và các triệu chứng. Bác sĩ có thể xem và ấn nhẹ vùng ảnh hưởng. Điều này giúp tìm kiếm các bất thường, chẳng hạn như biến dạng xương và khối u. Đôi khi bệnh nhân được kiểm tra thể chất bằng cách thực hiện các chuyển động của chi.

Sau kiểm tra lâm sàng, người bệnh sẽ được xét nghiệm hình ảnh (kiểm tra cân lâm sàng) để rõ hơn về tình trạng. Những xét nghiệm thường được chỉ định gồm:

• Chụp X-quang: Tia X cung cấp hình ảnh của xương và những cấu trúc dày đặc khác. Điều này giúp phát hiện những bất thường liên quan đến chứng loạn sản sợi. Bao gồm:
  • Gãy xương
  • Biến dạng xương, chẳng hạn như xương cong bất thường
  • Một vùng xương bất thường với bề mặt tương tự như thủy tinh mài
  • Mở rộng khu vực liên quan của xương.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Chụp CT có thể được thực hiện để đánh giá thêm tổn thương của xương. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ nhìn rõ hơn vết nứt, đánh giá chất lượng xương và tìm kiếm những dấu hiệu liên quan đến ung thư.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Chụp cộng hưởng từ giúp xác định có bao nhiêu phần xương bị ảnh hưởng, xem xét liệu tổn thương có trở thành ung thư hay không. Kỹ thuật này cũng giúp đánh giá mô mềm xung quanh.
• Quét xương: Đôi khi quét xương sẽ được thực hiện. Kỹ thuật này giúp tìm kiếm tổn thương trên toàn bộ khung xương, cho thấy những vùng bất thường. Khi thực hiện, bệnh nhân được tiêm tĩnh mạch một lượng nhỏ thuốc nhuộm phóng xạ. Những vùng xương bất thường sẽ có sự gia tăng hấp thụ chất phóng xạ và cho thấy điểm nóng.
• Xét nghiệm máu và nước tiểu: Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể tìm thấy những dấu hiệu của loạn sản sợi (trong giai đoạn tổn thương phát triển tích cực). Phân tích mẫu nước tiểu có thể thấy nồng độ hydroxyproline tăng cao; nồng độ enzyme phosphatase kiềm tăng cao trong xét nghiệm máu. Tu nhiên những bất thường này không đặc hiệu.
• Sinh thiết: Sinh thiết bao gồm việc lấy một mẫu mô xương ảnh hưởng và phân tích dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này có thể giúp xác nhận chẩn đoán ở bệnh nhân bị loạn sản sợi. Sinh thiết có thể được thực hiện ở dạng phẫu thuật mở nhỏ hoặc lấy mô bằng kim.

Chứng loạn sản sợi gây biến chứng gãy xương và biến dạng xương. Nguyên nhân là do mô sợi phát triển thay cho xương khỏe mạnh, khiến các xương ảnh hưởng suy yếu. Ngoài ra sưng cục bộ và đau cũng cản trở hoạt động thể chất, có thể gây yếu chi.

Loạn sản sợi không phải ung thư, có tiên lượng thay đổi dựa trên số lượng và vị trí xương ảnh hưởng, có gãy xương hoặc tổn thương cấu trúc khác (chẳng hạn như dây thần kinh) hay không. Những trường hợp nhẹ thường sống bình thường hoặc khỏe mạnh. Dưới 1% bệnh nhân bị loạn sản sợi có thể trở thành ung thư.

Bệnh có thể ảnh hưởng đến nhiều xương. Tuy nhiên tổn thương sẽ không lan rộng đến nhiều xương khác khi đã hình thành trong bộ xương.

Loạn sản sợi giai đoạn nhẹ có thể không gây ra triệu chứng. Những trường hợp này thường không cần điều trị. Bệnh nhân được đề nghị quan sát và theo dõi để xem tổn thương có tiến triển hay không. Trong đó X-quang định kỳ thường cần thiết.

Nếu có tổn thương lớn hơn và loạn sản sợi gây triệu chứng, những phương pháp điều trị y tế sẽ được thực hiện. Điều trị sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của rối loạn.

1. Điều trị không phẫu thuật

Điều trị không phẫu thuật gồm những phương pháp giúp giảm nhẹ triệu chứng, ngăn tổn thương thêm và cho phép xương lành lại.

• Thuốc Bisphosphonates

Bisphosphonates có khả năng làm giảm hoạt động của những tế bào làm tan xương, ngăn ngừa gãy xương và giảm đau do loạn sản sợi. Thuốc này có thể được dùng bằng đường uống hoặc tiêm truyền tĩnh mạch.

• Nẹp

Nẹp thường được dùng cho những trường hợp có xương yếu do loạn sản sợi. Thiết bị này giúp hỗ trợ, ngăn gãy xương và sự tiến triển của biến dạng ở các xương bị ảnh hưởng.

2. Phẫu thuật

Phẫu thuật sẽ được đề nghị cho những trường hợp sau:

• Tổn thương có các triệu chứng kéo dài, không đáp ứng với điều trị không phẫu thuật
• Gãy xương di lệch. Trong đó những mảnh xương tách rời nhau sau khi gãy
• Các vết nứt nhỏ trong xương không lành sau một thời gian nẹp hoặc bó bột
• Tổn thương lớn có khả năng gây gãy xương
• Biến dạng tiến triển của xương
• Những tổn thương đã trở thành ung thư.

Phẫu thuật sẽ bao gồm việc loại bỏ khối u, ngăn ngừa hoặc cố định gãy xương. Những kỹ thuật thường được áp dụng gồm:

• Nạo: Đây là một thủ tục thường được sử dụng để điều trị chứng loạn sản sợi. Trong thủ tục này, bác sĩ sẽ sử dụng thiết bị chuyên dụng để cạo toàn bộ khối u ra khỏi xương.
• Ghép xương: Bệnh nhân được ghép xương sau khi nạo bỏ khối u để giúp xương ổn định. Trong đó mô ghép (xương khỏe mạnh) được lấp đầy vào khoang. Điều này giúp xương ổn định, kích thích sự lành lại và phát triển mô xương mới. Mảnh ghép xương có thể được lấy từ người hiến tặng hoặc từ xương khác trong cơ thể người bệnh (được gọi là ghép tự thân). Đôi khi vật liệu xương tổng hợp được dùng để lấp đầy khoang. Một số ít trường hợp có mảnh ghép xương bị tiêu và phát triển lại chứng loạn sản sợi.
• Cố định bên trong: Các tấm kim loại, thanh và đinh vít được dùng để cố định biến dạng hoặc vết gãy của xương. Điều này giúp ngăn gãy xương hoặc ổn định xương và cho phép xương gãy lành lại.

Không có cách để ngăn ngừa hoặc giảm nguy cơ mắc chứng loạn sản sợi. Nguyên nhân là do tình trạng này liên quan đến một biến dạng gen không rõ nguồn gốc. Tuy nhiên phát triển và can thiệp sớm có thể làm chậm quá trình tiến triển của loạn sản sợi, ngăn ngừa biến dạng và gãy xương.

1. Tổn thương trên xương của tôi là lành tính hay ác tính?

2. Tôi nên làm gì để ngăn ngừa gãy xương trong tương lai?

3. Phương pháp điều trị nào được chỉ định và có hiệu quả nhất cho tình trạng hiện tại?

4. Làm thế nào giữ cho xương của tôi khỏe mạnh nhất?

5. Tôi có thể tiếp tục các hoạt động thể chất hay không?

6. Tiên lượng của tôi như thế nào?

7. Tôi có cần phẫu thuật không?

Loạn sản sợi là một dạng u xương lành tính và hiếm gặp, chỉ có dưới 1% phát triển thành ung thư. Tuy nhiên bệnh có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều xương, gây yếu xương, biến dạng và gãy xương. Để ngăn ngừa, các phương pháp điều trị y tế cần được thực hiện sớm.