Tật Nứt Đốt Sống

Tật nứt đốt sống là một loại khuyết tật ống thần kinh - một dị tật bẩm sinh thường gặp. Bệnh thể hiện cho tình trạng cột sống hình thành không đúng cách hoặc chưa phát triển đầy đủ trong giai đoạn đầu của thai nhi. Bệnh xảy ra khi ống thần kinh không đóng hoàn toàn, thường biểu hiện rõ ràng khi mới sinh.

Ống thần kinh là tập hợp tế bào hình thành não, tủy sống và mô bao quanh chúng. Thông thường, ống thần kinh của trẻ sẽ hình thành sớm trong thai kỳ. Ống này đóng lại vào ngày 28 sau khi thụ thai.

Ở những trẻ có tật nứt đốt sống, ống thần kinh không đóng hoàn toàn hoặc không phát triển bình thường. Điều này khiến xương sống không hình thành hoàn toàn. Từ đó gây ra những vấn đề về cho xương cột sống và tủy sống.

Bệnh nứt đốt sống có thể nhẹ hoặc nặng, bệnh nhân cần điều trị sớm để giải quyết vấn đề. Hầu hết các trường hợp sẽ được phẫu thuật.

Tật nứt đốt sống có 3 loại chính, bao gồm:

• Tật nứt đốt sống huyền bí (nứt đốt sống ẩn)

Đây là dạng nhẹ và phổ biến nhất, thường chỉ ảnh hưởng đến một phần tối thiểu của cột sống. Nứt đốt sống ẩn xảy ra khi có một khoảng trống hình thành giữa những đốt sống của cột sống. Trong đó một hoặc nhiều đốt sống bị tách rời hoặc hở nhỏ.

Bệnh thường không có triệu chứng, biến dạng của xương cột sống sẽ có da che di. Phần lớn bệnh nhân không phát hiện tình trạng cho đến khi kiểm tra hình ảnh vì một tình trạng khác. Nứt đốt sống ẩn không cần điều trị.

• Thoát vị tủy xương (Myelomeningocele)

Thoát vị tủy xương còn được gọi là tật nứt đốt sống hở. Bệnh xảy ra khi cột sống và ống sống không đóng lại trước khi sinh. Thoát vị tủy xương được đặc trưng bởi tình trạng ống thần kinh không hoàn chỉnh, hình thành một túi chứa đầy chất lỏng nhô ra từ lưng. Túi này có thể chứa một phần tủy sống, dây thần kinh, màng não hoặc/ và dịch não tủy.

Thoát vị tủy xương phát triển trong 4 tuần đầu tiên của thai kỳ. Bệnh thường có dấu hiệu ở lưng dưới (thắt lưng và xương cùng) nhưng cũng có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào ở tủy sống.

Thoát vị tủy xương là loại nghiêm trọng nhất, có khả năng gây ra những khuyết tật từ trung bình đến nặng như tê liệt, yếu cơ, mất kiểm soát ruột và bàng quang. Khi các dây thần kinh và một phần tủy sống trong túi bị tổn thương, bệnh nhân sẽ có cảm giác yếu, giảm hoặc mất cảm giác phần cơ thể bên dưới túi.

• Thoát vị màng não

Thoát vị màng não là loại hiếm gặp nhất, được đặc trưng bởi tình trạng phình túi dịch tủy sống thông qua một lỗ ở cột sống. Những trẻ mắc bệnh lý này có một số vấn đề nhỏ về chức năng, thường ảnh hưởng đến ruột và bàng quang.

Tuy nhiên trẻ có tủy sống đã phát triển bình thường, không nằm trong túi dịch, không có tổn thương tủy sống và dây thần kinh. Thoát vị màng não có thể được điều trị bằng cách phẫu thuật sửa chữa với ít hoặc không có tổn thương thần kinh.

Chưa rõ nguyên nhân gây tật nứt đốt sống. Tuy nhiên tình trạng này có thể là sự kết hợp của nhiều yếu tố gồm di truyền, môi trường và dinh dưỡng. Trong đó tật nứt đốt sống thường xảy ra ở những trẻ bị thiếu hụt folate (vitamin B9) và có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Những yếu tố nguy cơ:

• Thiếu hụt folate: Folate rất quan trọng đối với sự phát triển khỏe mạnh của trẻ. Khi bị thiếu hụt, tình trạng nứt đốt sống và những khuyết tật thần kinh khác có thể xảy ra. Folate là vitamin B9 tự nhiên, dạng tổng hợp được gọi là axit folic.
• Tiền sử gia đình: Những trẻ được sinh ra bởi mẹ có dị tật ống thần kinh sẽ có nguy cơ mắc bệnh nứt đốt sống cao hơn. Tuy nhiên hầu hết trẻ mắc bệnh lý này được sinh ra bởi ba mẹ không có tiền sử gia đình bị bệnh. Đối với những cặp vợ chồng đã có 1 con bị khuyết tật ống thần kinh, đứa con tiếp theo sẽ có nguy cơ bị khuyết tật tương tự cao hơn.
• Béo phì: Béo phì trước khi mang thai làm tăng nguy cơ phát triển dị tật ống thần kinh khi sinh.
• Bệnh tiểu đường: Những người bị tiểu đường không được kiểm soát tốt có thể sinh ra trẻ có nguy cơ bị nứt đốt sống cao hơn.
• Thuốc: Sử dụng một số thuốc trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh, chẳng han như các thuốc chống động kinh (axit valproic hoặc một loại khác). Thuốc này có thể cản trở khả năng hấp thụ, sử dụng folate và axit folic của cơ thể.
• Nhiệt độ cơ thể tăng lên: Tăng thân nhiệt (do sốt, dùng bồn nước nóng hoặc tắm hơi) trong các tuần đầu của thai kỳ có thể khiến trẻ sinh ra mắc tật nứt đốt sống.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, tật nứt đốt sống có những dấu hiệu và triệu chứng khác nhau, bao gồm:

+ Triệu chứng chung

• Xuất hiện một túi chứa đầy chất lỏng, màng não, tủy sống hoặc/ và dây thần kinh
• Yếu chân và tê liệt
• Những vấn đề về kiểm soát bàng quang và ruột
  • Tiểu không tự chủ
  • Táo bón
• Nhiễm trùng đường tiết niệu
• Chức năng thận kém
• Loét da tỳ đè và kích ứng da
• Chuyển động mắt bất thường
• Vẹo cột sống (hông không đều hoặc cột sống bị cong)
• Trật khớp háng
• Bàn chân có hình dạng bất thường, chẳng hạn như bàn chân khoèo
• Dị ứng với mủ cao su (chiếm 68% trẻ em có tật nứt đốt sống)
• Co giật

+ Tật nứt đốt sống ẩn

Nứt đốt sống ẩn hiếm khi gây ra các triệu chứng. Một số trẻ có dấu hiệu rõ ràng ở trên da ngay tại vùng lưng dưới. Vùng này có thể xuất hiện u cục, u máu (mảng màu đỏ hoặc tím), lúm đồng tiền, vết bớt (đốm đen).

Khi có tổn thương dây thần kinh, triệu chứng có thể bao gồm:

• Đau lưng
• yếu cơ ở chân
• Những vấn đề về ruột hoặc/ và bàng quang, chẳng hạn như táo bón, tiểu không tự chủ...
• Vẹo cột sống

+ Thoát vị tủy xương

Tình trạng này thường được phát hiện khi siêu âm kiểm tra thai kỳ.

• Xuất hiện một túi chứa đầy chất lỏng dọc theo cột sống, ở phần lưng giữa đến thắt lưng
• Cả màng và tủy sống hoặc dây thần kinh điều nhô ra tạo thành một túi khi sinh
• Lộ các mô và dây thần kinh ra ngoài mặc dù đã có da che phủ túi
• Chất lỏng tích tụ trong não (não úng thủy)

+ Thoát vị màng não

• Màng bao quanh tủy sống (màng não) nhô ra qua một lỗ hở ở da, từ đó hình thành một túi hoặc khối u ở lưng
• Xuất hiện những vấn đề về chức năng của bàng quang và ruột.

Bệnh nứt đốt sống có thể được phát hiện khi mang thai. Thông thường các xét nghiệm dưới đây sẽ được thực hiện để sàng lọc trước khi sinh:

• Xét nghiệm alpha-fetoprotein huyết thanh mẹ (MSAFP): Xét nghiệm này giúp kiểm tra lượng AFP (alpha-fetoprotein) trong máu. Đây là một loại protein do em bé sản xuất. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 16 - 18 của thai kỳ. Mức AFP rất cao cho thấy thai nhi bị một khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống.
• Siêu âm: Siêu âm tạo ra hình ảnh đen trắng của em bé trên màn hình. Nếu trẻ bị nứt đốt sống, việc quan sát có thể nhìn thấy một túi nhô ra khỏi cột sống hoặc cột sống bị hở.
• Chọc ối: Xét nghiệm này được thực hiện khi kiểm tra mẫu máu cho thấy mức AFP tăng cao nhưng siêu âm không cho bất thường. Khi thực hiện, bác sĩ dùng kim lấy chất lỏng từ túi ối, sau đó kiểm tra. Mức AFP cao có nghĩa vùng da xung quanh túi thai nhi bị thiếu và túi ối chứa AFP do bị rò rỉ.

Một số trẻ được chẩn đoán tật nứt đốt sống sau khi chào đời. Điều này thường do siêu âm không cho thấy bất thường hoặc người mẹ không chú ý chăm sóc thai nhi trước khi sinh.

Ở những trẻ có bất thường, bác sĩ có thể yêu cầu chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp X-quang để kiểm tra chi tiết hơn về tình trạng.

Tật nứt đốt sống có thể nhẹ, gây ra triệu chứng tối thiểu hoặc nặng, gây ra những tình trạng thể chất nghiêm trọng. Tình trạng này gây nhiều biến chứng nghiêm trọng cho trẻ, bao gồm:

• Yếu cơ ở chân hoặc tê liệt (do dây điều khiển cơ chân dưới vùng khuyết tật không hoạt động bình thường)
• Vấn đề ở chân và cột sống do các cơ ở lưng và chân yếu
  • Vẹo cột sống
  • Tăng trưởng bất thường
  • Biến dạng xương và khớp
  • Trật khớp háng
  • Co rút cơ
• Vấn đề về ruột và bàng quang do các dây thần kinh liên quan không hoạt động bình thường
• Não úng thủy
• Shunt không hoạt động (ống dẫn lưu đặt vào não bị nhiễm trùng hoặc ngừng hoạt động)
• Dị tật Chiari loại II (thân não dài ra và ở vị trí thấp hơn bình thường)
• Viêm màng não
• Rối loạn nhịp thở khi ngủ
• Dây cột sống bị trói
• Những vấn đề về da
• Dị ứng nhựa mủ
• Nhiễm trùng đường tiết niệu
• Rối loạn tiêu hóa
• Trầm cảm
• Rối loạn học tập

Tật nứt đốt sống ở người lớn có thể gây ra những vấn đề khác với trẻ em, thường bao gồm:

• Mất sức mạnh và tính linh hoạt của cơ, giảm sức chịu đựng và cảm giác nhanh hơn ở người trưởng thành có tật nứt đốt sống
• Hội chứng trói buộc tủy sống
• Thay đổi kiểu đi tiêu (đau bụng hoặc táo bón)
• Loãng xương
• Đau lưng tiến triển
• Viêm khớp khởi phát sớm
• Mất cảm giác trên da
• Tuần hoàn kém, bầm tím, vết thương chậm lành
• Không có khả năng đổ mồ hôi
• Huyết áp cao
• Dị ứng nhựa mủ
• Chứng ngưng thở khi ngủ, làm tổn thương lâu dài cho tim
• Tăng tỉ lệ béo phì
• Quá trình mang thai khó khăn hoặc trở nên phức tạp hơn

Điều trị tật nứt đốt sống dựa vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Những trường hợp nứt đốt sống huyền bí thường không có triệu chứng và không cần điều trị. Trường hợp khác có thể phải phẫu thuật.

1. Phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính đối với dị tật nứt đốt sống.

• Phẫu thuật trước khi sinh

Phẫu thuật trước khi sinh (phẫu thuật thai nhi) thường được thực hiện trước tuần thứ 26 của thai kỳ. Phương pháp này giúp giảm thiểu tình trạng khuyết tật, ngăn tình trạng trở nên tồi tệ hơn sau khi sinh. Phẫu thuật thai nhi cũng giúp giảm nguy cơ mắc bệnh não úng thủy.

Trong thủ thuật, bác sĩ tiến hành mở tử cung và sửa chữa tủy sống. Đôi khi máy soi thai nhi được đưa vào tử cung để sửa chữa tủy sống.

• Sinh mổ

Sinh mổ nếu thoát vị màng não khiến trẻ nằm ở tư thế đặt chân trước hoặc có một túi lớn hay u nang lớn. Phương pháp này giúp trẻ được sinh ra một cách an toàn.

• Phẫu thuật sau sinh

Trong vòng 72 giờ sau sinh, trẻ cần được phẫu thuật để đóng lỗ hở ở lưng do thoát vị màng tủy. Phương pháp này giúp giảm thiểu nguy cơ nhiễm trùng dây thần kinh bị lộ và bảo vệ tủy sống khỏi chấn thương.

Trong thủ thuật, tủy sống và mô tiếp xúc được đặt vào bên trong cơ thể em bé, sau đó dùng cơ và da để bao phủ. Tiếp theo bác sĩ đặt một ống dẫn lưu vào não để kiểm soát tốt tình trạng não úng thủy.

2. Điều trị biến chứng

Dị tật nứt đốt sống có thể để lại nhiều biến chứng. Đặc biệt thoát vị tủy màng não có thể làm tổn thương dây thần kinh vĩnh viễn, dẫn đến những vấn đề về vận động, bàng quang, ruột và não úng thủy.

Điều trị biến chứng thường bao gồm:

• Hỗ trợ đi bộ: Bắt đầu tập thể dục với những bài tập thích hợp. Điều này giúp trẻ có khả năng bước đi bằng nẹp hoặc nạng, tăng tính tự lập ngay cả khi cần sử dụng xe lăn.
• Kiểm soát vấn đề ở ruột và bàng quang: Đánh giá định kỳ và điều trị những vấn đề về ruột và bàng quang. Điều này có thể giúp giảm nguy cơ tổn thương các cơ quan. Kiểm soát ruột có thể bao gồm việc dùng thuốc hoặc/ và phẫu thuật. Kiểm soát bàng quang có thể bao gồm dùng thuốc và ống thông để làm trống bàng quang, đôi khi cần phẫu thuật.
• Phẫu thuật điều trị não úng thủy: Phẫu thuật đặt shunt tâm thất ngay sau khi sinh để đảm bảo chất lỏng trong não chảy vào bụng. Ống này thường được đặt ngay sau khi sinh.

3. Theo dõi và chăm sóc

Những trẻ có tật nứt đốt sống cần được thăm khám định kỳ, theo dõi và chăm sóc chặt chẽ. Điều này giúp đánh giá quá trình phục hồi sau điều trị, kiểm tra sự tăng trưởng của trẻ. Đồng thời lên kế hoạch điều trị tiếp tục nếu cần thiết.

Tật nứt đốt sống có thể ngăn ngừa bằng một số biện pháp đơn giản dưới đây:

• Bổ sung axit folic ít nhất 1 tháng trước khi thụ thai và 3 tháng đầu của thai kỳ. Điều này giúp giảm nguy cơ phát triển tật nứt đốt sống cũng như những khuyết tật ống thần kinh khác. Chuyên gia khuyến cáo phụ nữ trong độ tuổi sinh nở nên bổ sung 400mcg axit folic hàng ngày. Có thể dùng viên uống kết hợp bổ sung axit folic từ các loại thực phẩm gồm rau có màu xanh đậm (rau bina, bông cải xanh), lòng đỏ trứng, bơ, sữa, trái cây, nước ép cam quýt, đậu Hà Lan.
• Thông báo với bác sĩ nếu đang dùng bất kỳ loại thuốc nào.
• Ngăn ngừa sốt hoặc những tình trạng có thể làm tăng thân nhiệt khi mang thai. Hỏi ý kiến bác sĩ về việc sử dụng Acetaminophen để hạ sốt.
• Tránh xông hơi hoặc tắm nước nóng.
• Đảm bảo kiểm soát tốt tình trạng tiểu đường khi mang thai.
• Kiểm soát cân nặng ở mức an toàn. Cần giảm cân ở những người bị thừa cân béo phì.

1. Những biến chứng có thể gặp là gì?

2. Con tôi có cần được điều trị trong thời kỳ mang thai hay không?

3. Phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả nhất là gì?

4. Cần làm gì ngay sau khi sinh?

5. Tiên lượng như thế nào? Có thể khỏi hoàn toàn hay không?

6. Mất bao lâu để điều trị?

7. Trẻ có thể sống một cuộc sống năng động bình thường hay không?

Tật nứt đốt sống có nhiều loại và gây ra nhiều biến chứng cho trẻ. Tình trạng này cần được điều trị bằng phẫu thuật trong giai đoạn trước sinh và sau sinh, kết hợp điều trị hỗ trợ. Tốt nhất nên tham khảo ý kiến bác sĩ để được hướng dẫn những giải pháp tốt nhất.